Claudio Ales (PTEN Italia): “È una grandissima perdita. Charis Eng è stata la più importante specialista al mondo su queste patologie”
Il 23 ottobre 2024 si celebra la settima Giornata di Sensibilizzazione sulle PHTS, le sindromi tumorali amartomatose correlate a mutazioni del gene PTEN, istituita nel 2018 per volontà dell’International Family Research Council, che riunisce esponenti provenienti da diverse parti nel mondo. Le PHTS rappresentano un gruppo di rare malattie ereditarie che interessano un individuo su 200mila e implicano un aumento del rischio oncologico per via del malfunzionamento della proteina PTEN. “A differenza delle edizioni passate, purtroppo quest’anno l’Awareness Day si svolgerà in sordina a causa della gravissima perdita della più importante specialista al mondo sulle PHTS, la professoressa Charis Eng, scomparsa lo scorso 13 agosto per una grave malattia”, spiega Claudio Ales, presidente di PTEN Italia, associazione di volontariato nata per volontà di tre famiglie dopo la marcia dei malati rari nel marzo 2013 a Milano.
“Charis Eng, medico, scienziata e genetista – prosegue Ales – è stata fondatrice dell’Istituto di Medicina Genomica della Cleveland Clinic ed è nota per l’individuazione del gene oncosoppressore PTEN, che causa le PHTS con alte prevalenze tumorali”. Negli anni la professoressa Eng ha realizzato numerose pubblicazioni scientifiche sui tumori collegati alle PHTS, vincendo premi di alto livello per le sue scoperte. “Ma è stata anche sempre vicina al mondo associativo e in occasione delle conferenze internazionali su queste patologie ha voluto sempre al suo fianco, sia per l’organizzazione che per l’apertura e chiusura degli eventi, la PTEN Foundation e PTEN Italia”.
La collaborazione tra l’Associazione italiana e PTEN Foundation ha portato anche alla creazione del Registro Internazionale delle persone con PHTS. “Ed è proprio in questo contesto che si inserisce la figura della professoressa Eng con il suo team di Cleveland, collegato in Italia con la professoressa Maria Piccione, medico genetista dell’Ospedale Villa Sofia-Cervello di Palermo”, aggiunge Ales. Inoltre, sotto la guida della Cleveland Clinic, diversi esperti mondiali, insieme ai presidenti di PTEN Italia e PTEN Foundation, Claudio Ales e Kristin Anthony, hanno intrapreso il percorso per la creazione delle prime linee guida internazionali sulla gestione delle PHTS.
In occasione della settima Giornata dedicata a queste sindromi, il prossimo 24 ottobre si terrà negli Stati Uniti un Simposio internazionale dedicato alla ricerca sul gene PTEN. “Questo incontro, che si si svolgerà esattamente ad Huntsville (Alabama), vedrà la partecipazione di numerosi esperti per fare il punto della situazione e, soprattutto, costituirà l’occasione per ricordare la professoressa Charis Eng”, conclude il presidente di PTEN Italia.
Immagine dell'articolo: ritratto di Charis Eng (Attribuzione: National Human Genome Research Institute, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons)
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