Il farmaco è specificamente indicato per i pazienti positivi a mutazione del gene SOD1, che rappresentano il 2% circa delle persone affette dalla malattia
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco tofersen (nome commerciale Qalsody) per il trattamento di pazienti adulti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) associata a mutazione del gene SOD1 (SOD1-SLA). Tofersen è il primo trattamento specificamente mirato a una causa genetica della SLA ad essere stato approvato nell’Unione Europea.
La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di tofersen in circostanze eccezionali, raccomandate quando la valutazione del rapporto beneficio/rischio di un trattamento è positiva ma, a causa della rarità della malattia, è improbabile che si possano ottenere dati completi nelle normali condizioni d’uso. La CE ha inoltre mantenuto per tofersen la designazione di farmaco orfano per il trattamento della SLA.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rara, progressiva e fatale che comporta la perdita dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, responsabili del controllo dei movimenti muscolari volontari. Le mutazioni nel gene SOD1 sono responsabili di circa il 2% delle 168.000 persone stimate affette da SLA a livello globale (SOD1-SLA). Si ritiene che oltre il 15% delle persone affette da SLA abbia una forma genetica della malattia.
L’approvazione di tofersen si basa sulla totalità delle prove, tra cui il meccanismo d’azione mirato, i biomarcatori e i dati clinici. Nello studio di Fase III VALOR, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, 108 pazienti affetti da SOD1-SLA sono stati randomizzati in proporzione 2:1 per ricevere il farmaco tofersen (n=72) o placebo (n=36) per 24 settimane. L’endpoint primario di efficacia della sperimentazione era rappresentato dalla variazione, dal basale alla settimana 28, del punteggio totale della scala di valutazione ALSFRS-R. I risultati hanno favorito numericamente tofersen, ma non sono stati statisticamente significativi. Alla settimana 28, la concentrazione plasmatica media dei neurofilamenti a catena leggera (NfL), un marcatore di danno assonale e di neurodegenerazione, si è ridotta del 55% (rapporto medio geometrico rispetto al basale) nei partecipanti trattati con tofersen, rispetto ad un aumento del 12% riscontrato nei pazienti sottoposti a placebo. Le reazioni avverse molto comuni (che possono interessare più di una persona su 10) rilevate nei pazienti trattati con tofersen sono state sensazione di stanchezza, dolori muscolari e articolari, febbre e aumento delle proteine e/o dei globuli bianchi nel liquido cerebro-spinale.
“L’approvazione di tofersen rappresenta un cambiamento di paradigma nel trattamento della SOD1-SLA, in grado di offrire una speranza ai pazienti e ai loro familiari, che da tempo attendono una svolta”, ha dichiarato il professor Philip Van Damme, Direttore del Centro di Riferimento Neuromuscolare dell’Ospedale Universitario di Leuven (Belgio). “L’Accademia Europea di Neurologia ha confermato le nuove linee guida per il trattamento della SLA, che raccomandano l’impiego di tofersen come terapia di prima linea per i pazienti affetti da SOD1-SLA”.
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