Ad opera di un gruppo di genitori, nasce la pagina Facebook 'Reverse Rett Italia' per supportare, anche attraverso i social media, la raccolta fondi in favore della terapia genica contro la sindrome di Rett. “Abbiamo bisogno di impegnarci in ogni modo e con qualunque mezzo per contribuire a raggiungere l’obiettivo di 'The Roadmap to a Cure', il piano strategico di ricerca da 33 milioni di dollari lanciato dal Rett Syndrome Research Trust”, afferma Silvana Paolini, amministratrice della pagina Reverse Rett Italia.

Il Rett Syndrome Research Trust (RSRT) e il suo partner Italiano, la Onlus 'One day Sofia', hanno annunciato, lo scorso 8 giugno, che la società AveXis si è impegnata a sviluppare con sperimentazioni cliniche umane una terapia genica candidata per la cura della sindrome di Rett. Questo traguardo rappresenta il culmine di una ricerca iniziata nel 2010, quando l'RSRT ha finanziato la collaborazione tra il dott. Gail Mandel e il dott. Brian Kaspar, il fondatore e ora Responsabile Scientifico di AveXis, per esplorare il potenziale della terapia genica per la cura della sindrome di Rett.

Incoraggiato dai risultati di tale collaborazione, nel 2014, l'RSRT ha ideato e finanziato il Gene Therapy Consortium (Consorzio di Terapia Genica), per valutare in via definitiva l'attuabilità della terapia genica come cura per la sindrome di Rett. I ricercatori del Consorzio, Stuart Cobb, Steve Gray, Brian Kaspar e Gail Mandel sono andati oltre le aspettative, e hanno sviluppato un prodotto di terapia genica candidato per la cura con notevoli caratteristiche di efficacia, sicurezza e somministrazione.

Ancora più importante è notare che i benefici ottenuti nei modelli murini (cioè nei topi) sono stati molto più rilevanti di qualunque altro trattamento mai testato per la sindrome di Rett. Lo studio di Adrian Bird del 2007, che ha dimostrato la sostanziale reversibilità dei sintomi nei topi, suggerisce che una diagnosi di sindrome di Rett non deve necessariamente tradursi in una disabilità a vita.

L'RSRT ha capito molto presto che l’approccio della terapia genica avrebbe potuto progredire solo se sostenuto molto aggressivamente. Abbiamo messo insieme ricercatori con forti referenze di successo e abbiamo dato loro il supporto finanziario e l’infrastruttura necessari per lavorare insieme in maniera efficace ed efficiente”, ha dichiarato Monica Coenraads, Direttore Esecutivo del RSRT e madre di una giovane donna affetta da sindrome di Rett. “La nostra strategia ha funzionato e sono entusiasta che AveXis, uno dei leader nella terapia genica, stia ora portando avanti questo progetto su scala industriale. Sono molto più che grata alle molte famiglie Rett che credono nella nostra visione, ed è grazie alla generosità della loro rete di relazioni che il nostro vitale lavoro è possibile”.

“Come è stato chiarito in occasione del recente lancio da parte dell'RSRT di un piano strategico di ricerca, ossia della Roadmap to a Cure, la nostra missione è una cura per la sindrome di Rett”, ha dichiarato Randall Carpenter, Responsabile Scientifico RSRT. “Affrontando direttamente la causa fondamentale della sindrome di Rett, la terapia genica ha il potenziale per cambiare la vita dei pazienti. Abbiamo totale fiducia nell'esperienza e nella leadership del team di AveXis e continueremo a fornire il nostro pieno supporto durante il progresso di questo programma”.

“Se non avessimo sostenuto la terapia genica per la cura della sindrome di Rett non saremmo dove ora siamo in termini pre-clinici di comprensione del potenziale della terapia genica per curare questa devastante malattia”, ha dichiarato Brian Kaspar, Direttore Scientific di AveXis. “Potendo portare la nostra competenza e potendo focalizzarla su malattie monogeniche, siamo entusiasti all'idea che la terapia genica possa far fronte alle necessità degli individui che soffrono della sindrome di Rett”.

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