Un gruppo di ricercatori brasiliani e statunitensi ha valutato l’efficacia di una nuova metodologia di quantificazione dei neurofibromi cutanei con l’utilizzo di riquadri di carta: una tecnica affidabile, facile e veloce che prevede con precisione il numero totale di questi tumori. Questo metodo – come riporta lo studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases – può essere uno strumento utile nella pratica e nella ricerca clinica per contribuire a realizzare un accurato fenotipo quantitativo.

I neurofibromi cutanei rappresentano una delle principali manifestazioni cliniche della neurofibromatosi 1 (o malattia di von Recklinghausen), e il loro numero varia notevolmente fra gli individui. Quantificare il loro numero è un passo importante nella metodologia di molti studi clinici, ma contare i neurofibromi uno per uno in individui con migliaia di tumori è arduo, richiede molto tempo ed è soggetto a variabilità intra e inter-esaminatore.

Il campione comprendeva 92 persone con neurofibromatosi 1. Dei riquadri di carta, con un’area centrale di 100 centimetri quadrati, sono stati collocati sul dorso, l’addome e le cosce. Sono state scattate immagini, trasferite ad un computer e due esaminatori indipendenti hanno contato i neurofibromi: il numero medio di neurofibromi per 100 centimetri quadrati di pelle è stato ottenuto dalla media dei tre valori.

Per valutare il valore predittivo del metodo nell’ottenere il numero totale dei neurofibromi, a 49 partecipanti sono stati anche contati i tumori uno per uno. C’è stato un eccellente accordo tra gli esaminatori: il numero totale di neurofibromi cutanei potrebbe essere quindi previsto con la tecnica dei riquadri adesivi, usando una formula specifica.