Malattie rare della retina

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2022

In Italia 15 i pazienti pediatrici complessivamente trattati, 12 curati presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”

Roma – Ci sono voluti oltre 20 anni di ricerca ma oggi, finalmente, per le persone affette da distrofie retiniche causate da un gruppo di specifiche mutazioni genetiche c’è la possibilità, previa una diagnosi precoce, di poter riacquistare la vista, e questo grazie ad una terapia avanzata: la terapia genica. In Europa, l’Italia può vantare una posizione di grande rilievo, con 15 pazienti pediatrici complessivamente trattati, al pari della Germania: ben 12 di questi bimbi sono stati curati a Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Università degli Studi della Campania “L. Vanvitelli”, diretta dalla prof.ssa Francesca Simonelli, che ha raccontato questa eccellenza partenopea e italiana nel corso dell’evento di formazione per giornalisti "Dalla sperimentazione alla pratica clinica - Comunicazione e impatto, presente e futuro delle Terapie Avanzate", organizzato da Osservatorio Terapie Avanzate in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene - ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics Roche e Sanofi.

: Autore: Redazione; 01 Dicembre 2021

Totò Cascio, protagonista del film “Nuovo Cinema Paradiso”, racconta in prima persona la sua vita con la patologia

Roma – Da “Nuovo Cinema Paradiso” di Giuseppe Tornatore, film che ha vinto il Premio Oscar nel 1990, in cui era l’indimenticabile bambino protagonista al fianco di Philippe Noiret, alla retinite pigmentosa, una rara forma di cecità ereditaria che colpisce circa una persona su tremila. L’incredibile storia di Totò Cascio è stata raccontata nel cortometraggio “A Occhi Aperti”, dalla regia di Mauro Mancini e realizzato da Movimento Film con Rai Cinema per Fondazione Telethon.

: Autore: Redazione; 02 Novembre 2021

Un modello di retina artificiale di ultima generazione è stato impiantato con successo a un paziente non vedente

Roma - Impiantata per la prima volta in Italia, a un settantenne non vedente, una retina artificiale di ultima generazione. L’intervento, effettuato dal professor Stanislao Rizzo, direttore della UOC Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Ordinario di Clinica Oculistica all’Università Cattolica Campus di Roma, è durato appena due ore. Al risveglio, il paziente, affetto da una grave forma di retinite pigmentosa che aveva causato la perdita della vista, era già in grado di percepire la luce. Il professor Rizzo è stato un pioniere negli impianti di retina artificiale: nel 2011 fu il primo a impiegare l’Argus, la prima protesi retinica utilizzata in un paziente non vedente.

: Autore: Enrico Orzes; 25 Ottobre 2021

Policlinico “Luigi Vanvitelli” di Napoli

Il farmaco mostra benefici nell’allargamento del campo visivo e nell’aumento della capacità di visione

Non riuscire più a distinguere la realtà che ci circonda e perdere la possibilità di vedere i visi degli altri: è questo ciò che sperimentano le persone affette da patologie degenerative della retina come la retinite pigmentosa e l’amaurosi congenita di Leber. Perciò, non può che essere accolta con gioia la notizia che, alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, dieci bambini affetti da distrofia retinica ereditaria sono stati trattati con la terapia genica voretigene neparvovec (commercialmente nota come Luxturna). Meno di due anni fa, il farmaco era stato somministrato a due piccoli pazienti; oggi, il successo di questa innovativa terapia ha cambiato la vita di dieci bimbi e delle loro famiglie.

: Autore: Redazione; 20 Ottobre 2021

Fino ad oggi la patologia era trattabile solo con terapia laser

Origgio – AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia farmacologica per il trattamento della retinopatia del prematuro (ROP), malattia retinica che colpisce il 26,9% dei nati prematuri e che è responsabile del 6-18% dei casi di cecità infantile. Si tratta di ranibizumab che, avendo dimostrato superiorità clinica, in termini di efficacia e sicurezza, rispetto alla terapia laser, attuale standard di cura, da inizio mese è prescrivibile e rimborsato per questa nuova indicazione.

: Autore: Margherita De Nadai; 26 Agosto 2021

Ieri, la giovane atleta ipovedente ha portato a casa l'oro nei 100 metri delfino; oggi si è aggiudicata l’argento nei 100 metri dorso

Nella prima giornata di gare delle Paralimpiadi di Tokyo 2020, l’Italia ha trionfato nel nuoto portando a casa cinque medaglie: tra queste spicca la medaglia d’oro vinta da Carlotta Gilli, 20 anni, torinese, affetta da malattia di Stardgardt, una retinopatia degenerativa su base genetica a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a mutazioni nel gene ABCR, che colpisce circa una persona su 8-10mila. Questa patologia, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina, insorge solitamente nella prima o nella seconda decade di vita, si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva e rappresenta una delle principali cause di ipovisione giovanile.

: Autore: Redazione; 27 Luglio 2021

Il trattamento con voretigene neparvovec è indicato per persone con mutazione biallelica del gene RPE65

Roma - Ha poco più di 40 anni la prima paziente adulta che al Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS ha ricevuto la prima terapia genica approvata e rimborsata in Italia dall’AIFA per una rara forma di malattia ereditaria della retina. “In Italia sono già stati trattati con voretigene neparvovec diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65; tuttavia è la prima volta che la terapia viene somministrata a una paziente adulta, una giovane signora di quarant’anni con malattia a uno stadio piuttosto avanzato e bilaterlamente ipovedente”, ha dichiarato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e Direttore dell’UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.