Il Nerve Growth Factor ricombinante umano, sviluppato da Dompè, ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’EMA nel luglio 2013

Per la retinite pigmentosa esiste un farmaco decisamente innovativo, oggi in fase di sperimentazione. Si tratta del Nerve Growth Factor, il fattore di crescita nervosa ricombinante umano messo a punto da Dompé, è il medesimo tipo di proteina che viene naturalmente prodotta dall’organismo e che favorisce lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nervose, comprese quelle della retina. L’NGF si è dimostrato efficace nell’inibire la degenerazione della retina in diversi modelli animali di retinite pigmentosa. L’NGF ricombinante umano potrebbe quindi integrare l’NGF naturale e migliorare la sopravvivenza delle cellule retiniche rallentando l’avanzare della patologia e quindi favorendo il mantenimento delle capacità visive.

Sono cinque i centri italiani che al momento stanno conducendo la sperimentazione clinica per questo farmaco: il Careggi di Firenze, Il San Paolo di Milano, l’Oftalmologia della Seconda Università degli studi di Napoli, il Policlinico Gemelli di Roma e la Fondazione Bietti, anch’essa di Roma.
Il centro fiorentino è l’unico ad essere attualmente in fase di reclutamento dei pazienti. Le informazioni di contatto sono disponibili a questo link e riportate di seguito:

Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze (Responsabile della ricerca Dott. Ugo Menchini  - per informazioni è possibile contattare il Dott. Andrea Sodi asodi@tin.it )
Azienda Ospedaliera San Paolo di Milano – UO Oculistica (Responsabile della ricerca Dott. Luca Rossetti - per informazioni è possibile contattare la Dott.sa  Chiara Pierrotetchiarapierrottet@tiscali.it  )
Azienda Ospedaliera Seconda Università degli Studi di Napoli – Nuovo Policlinico – UOC Oftalmologia (Responsabile della ricerca Dott. Francesca Simonelli – per info è possibile contattare il Dott. Paolo Melillo – paolomelillo85@gmail.com)
Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico Gemelli – Istituto di Oftalmologia (Responsabile della ricerca Dottor Benedetto Falsini – per info bfalsini@rm.unicatt.it   )
IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia di Roma (Responsabile della Ricerca Dott. Vincenzo Parisi – per info è possibile contattare la Dott.sa Lucia Ziccardi luxzic@hotmail.com )

Con il termine retinite pigmentosa si definisce un gruppo di patologie ereditarie dell’occhio, che possono condurre alla progressiva perdita della vista. Nei pazienti che soffrono di questa malattia cronica i fotorecettori (le cellule della retina chiamate coni e bastoncelli che hanno il compito di cogliere il segnale visivo per inviarlo al cervello) vengono danneggiate e vanno incontro a progressiva degenerazione.

Attualmente la retinite pigmentosa colpisce approssimativamente 3 persone su 10.000 nell’Unione Europea, per un totale di circa 153.000 pazienti: è quindi ampiamente sotto la soglia di malattia orfana, che “scatta” per patologie che interessano non più di 5 persone su 10.000. Al momento della designazione a farmaco orfano, non sono disponibili nell’Unione Europea trattamenti mirati soddisfacenti per la retinite pigmentosa. I pazienti che ne soffrono ricevono, infatti, solamente consulenza genetica per essere informati sui rischi di trasmissione della malattia ai figli e un trattamento generale di supporto.