Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Redazione; 09 Luglio 2020

Il trattamento è in via di sperimentazione in un trial clinico di Fase I/II

Semaforo verde per la terapia genica contro l’Huntington: la casa farmaceutica uniQure ha annunciato che sono stati già trattati i primi due pazienti arruolati in uno studio clinico di Fase I/II che ha l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia della terapia sperimentale AMT-130 nella malattia di Huntington (HD).

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2020

La molecola verrà testata anche in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica

La biotech Prilenia Therapeutics ha annunciato di avere raccolto 62,5 milioni di dollari per finanziare due studi clinici sulla pridopidina, uno nella malattia di Huntington (HD) e uno nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il farmaco ha già dimostrato, in studi precedenti, un ruolo nella preservazione della capacità funzionale nei pazienti con Huntington in fasi iniziale di malattia, in base alla scala di punteggio TFC (Total Function Capacity).

: Autore: Giulia Virtù; 10 Giugno 2020

Un’indagine della LIRH ha messo in luce il vissuto di malati e familiari ‘ai tempi del Coronavirus’

Durante i mesi di lockdown dovuti alla presenza del Coronavirus, la Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington) ha riorganizzato la propria attività assistenziale rivolta ai pazienti con malattia di Huntington. Per far fronte alle nuove esigenze dettate dalla pandemia, visite e colloqui sono stati fatti per via telematica, nella convinzione che, in un momento così delicato, fosse estremamente necessario proseguire, se non addirittura intensificare, l’aiuto e il sostegno alle famiglie colpite dalla patologia.

: Autore: Enrico Orzes; 01 Giugno 2020

Sul sito della LIRH il messaggio di speranza di Paola, madre di una giovane paziente

Nel biglietto d’auguri che la fondazione LIRH (Lega italiana Ricerca Huntington) ha diffuso lo scorso 10 maggio, in occasione della Festa della Mamma, si legge che “per pronunciare la parola MAMMA, la bocca bacia due volte”, un messaggio che celebra il profondo amore con cui tante madri, come Paola, si prendono quotidianamente cura dei loro figli toccati dalla malattia di Huntington.

: Autore: Antonella Patete; 12 Maggio 2020

Da “Diavoli” a “ZeroZeroZero”: la patologia raccontata nelle due serie televisive cult

Nella finzione, la rara malattia neurodegenerativa che ha colpito John Davenport provocherà il crollo finanziario della sua società, impegnata nel brevetto di una nuova nanotecnologia bionica. Nella realtà, il fatto che nei primi episodi di “Diavoli”, il nuovo thriller finanziario internazionale targato Sky, compaia un personaggio con malattia di Huntington, rappresenta una preziosa occasione per conoscere una patologia tanto rara quanto sconosciuta ai più. Nella serie, che ha come protagonista l’attore Alessandro Borghi ed è tratta dall’omonimo romanzo di Guido Maria Brera (Rizzoli 2015), John Davenport cade in rovina proprio nel giorno in cui è costretto a rivelare pubblicamente di essere malato: una condizione di cui non sono al corrente neppure i suoi familiari, ma che provocherà la sfiducia immediata dei mercati.

: Autore: Redazione; 18 Marzo 2020

Parte del ricavato del romanzo verrà utilizzato per sostenere le attività della Fondazione LIRH

Da oggi è possibile sostenere le attività della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington) anche attraverso l'acquisto del romanzo “Il Tempo di Dire”, scritto da Michaela Benevolo e Donatella Taino: una parte del ricavato - pari a 4 euro - sosterrà le attività della Fondazione, impegnata nella ricerca medico-scientifica sulla malattia di Huntigton e in attività di supporto per i pazienti.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2019

Prof. Ferdinando Squitieri (LIRH): “Fino a pochi anni fa era possibile solo agire su alcuni sintomi, oggi si mira al meccanismo di base e alla causa genetica”

La malattia di Huntington conta in Italia circa 6.500 pazienti e 40.000 persone a rischio di ammalarsi: seppur rara, è la più frequente malattia genetica neurologica dominante con una causa nota, individuabile con un test genetico. Colpisce generalmente in età adulta, ma il difetto genetico è presente già alla nascita e la ricerca sta evidenziando la presenza di forme infantili. La Huntington è una malattia subdola, che modifica progressivamente sia il corpo che la mente, incidendo sulla sfera del comportamento, del movimento e delle capacità cognitive. Per le famiglie colpite dall’Huntington, questo è un periodo di grandi cambiamenti e speranza, solidamente basati sulla sperimentazione clinica. Ci sono infatti 3 potenziali farmaci in studio, quindi in fase sperimentale, che mirano a colpire i meccanismi alla base della malattia, fino addirittura a correggere il difetto genetico.