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OssMalattieRare La revisione dei Livelli Essenziali di Assistenza #LEA , prevista per legge, è uno strumento importante per la tutela dei diritti dei malati rari, insieme a un nuovo Piano Nazionale #MalattieRare . bit.ly/2DdGef6 pic.twitter.com/VtS2Iz3QRu
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per malattie lisosomiali: ecco perché è fondamentale. L'intervista al dr. Alberto Burlina, direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera @UniPadova . Il VIDEO completo bit.ly/2RutdXj #NewbornScreening #RareDisease pic.twitter.com/CNNtujqa6a
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OssMalattieRare Alex ha 10 anni, ha affrontato 60 ricoveri e non può esporsi al sole. La sua sfida quotidiana si chiama #XLPDR . Scopri la sua storia in questo bellissimo documentario di @KemComert #pensavodiesserediverso youtu.be/3jqHf803yB0
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OssMalattieRare Il cancro agisce sul piano sociale come una crisi economica, non opera solo demolendo l’organismo. “Una Mano”, il progetto @Ausl_RE aiutare i pazienti oncologici a reinserirsi sul luogo di lavoro. bit.ly/2RxLaEv pic.twitter.com/3euwto7B5e
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OssMalattieRare #Melanoma : la ricerca dell' @istsupsan è in grado di calcolare l’aggressività di una cellula tumorale. Si tratta di un metodo innovativo che può essere applicato anche ad altri tipi di tumore. bit.ly/2FwZllY pic.twitter.com/1i6KZx7JjV
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Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate, e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.
Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

Per maggiori informazioni clicca qui.

malattia di Huntington, I racconti dell'HuntingtonCon la nascita di Huntington Onlus - La rete italiana della malattia di Huntington, è maturata l’idea di creare un testo che racconti i vissuti e le esperienze di chi vive ogni giorno sulla propria pelle la patologia, un progetto per mostrare a chi non la conosce, la concretezza e la complessità dell'Huntington e, allo stesso tempo, un gesto culturale per consentire a un numero ampio di malati e famiglie di riconoscersi in un destino comune.

malattia di Huntington, prof. Fernando SquitieriUno studio principalmente italiano ha per la prima volta identificato questa particolare forma, più aggressiva sia nella presentazione che nell’evoluzione.
Gli esperti: “Puntiamo a modificare il decorso della malattia”

Roma – E’ rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Si stima che i casi giovanili, ovvero quelli in cui la malattia insorge prima dei 20 anni di età, rappresentino circa il 10% rispetto alla ‘forma adulta’, che a sua volta colpisce circa 6.500 pazienti in Italia, secondo le stime ufficiali riportate dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington nel 2016. Uno studio prevalentemente italiano, svolto in collaborazione con Istituti internazionali, il primo al mondo condotto su giovani pazienti, ha infatti scoperto la variante più aggressiva della malattia, con insorgenza in età infantile.

Si è concluso in questi giorni, con gli ultimi 3 episodi, il progetto #huntingtonstories, che è stato realizzato dell’associazione Huntington Onlus e ha visto la pubblicazione e la divulgazione di 9 video-testimonianze ispirate alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari.
Nel settimo episodio, la dr.ssa Chiara Zuccato, biologa e docente all’Università degli Studi di Milano, spiega l’origine genetica della malattia e il suo esordio.

Il dato emerge da uno studio “genome wide” condotto presso l'Università di Cardiff

La crittografia è il campo più complesso dell’enigmistica proprio come gli studi di associazione genome-wide lo sono sul fronte della genetica. Questi modelli d’indagine battono a tutto campo l’intero repertorio genico di una popolazione, alla ricerca di mutazioni e variazioni che possano essere correlabili a una patologia. Nel caso della malattia di Huntington (HD) è di concreto interesse l’identificazione di alcune varianti geniche associabili alla progressione della malattia. Un gruppo di ricercatori inglesi ha pubblicato, sulle pagine della nota rivista The Lancet Neurology, i risultati di uno studio nel quale sono stati confrontati i dati ottenuti da oltre 200 pazienti Huntington, al fine di elaborare una scala di punteggio correlata al rischio di avanzamento della patologia.

Il progetto di storytelling #huntingtonstories, realizzato dell’associazione Huntington Onlus, ispirato alla vita delle persone con malattia di Huntington e dei loro famigliari prosegue con due nuovi episodi.
Nel quinto episodio, Dominga Paridi, psicologa di Huntington Onlus, spiega l’impatto della malattia a livello familiare.

Dominga ha conosciuto la patologia 15 anni fa, quando, lavorando in ambito ospedaliero, somministrava test cognitivi a pazienti neurologici. In questo frangente ha cominciato a conoscere numerose famiglie colpite dalla malattia di Huntington, e tutte le problematiche connesse. La patologia, infatti, porta ad un progressivo declino psicologico caratterizzato da alterazioni e sbalzi d’umore, squilibri emotivi, eccessi di collera e irritabilità.

malattia di Huntington, maialeIl lavoro di un team di ricerca cinese apre alla possibilità di approfondire lo studio dei danni neuronali che la condizione provoca nel tempo

L’impiego dei modelli animali nei laboratori di ricerca risponde alla concreta necessità di studiare una malattia sostituendo il soggetto umano con un essere vivente che sia in grado di 'imitarlo' con precisione. Quindi, oltre all’osservazione del malato in vivo e allo studio di linee cellulari in vitro, esiste la possibilità di svelare i più arcani passaggi dell’eziopatogenesi di una malattia ricorrendo ai modelli animali, e questo offre una possibilità ineguagliabile di approfondire la conoscenza di complessi disturbi neurodegenerativi come la malattia di Huntington.

malattia di Huntington, prof. Ferdinando SquitieriProf. Ferdinando Squitieri (Roma): “Pensiamo che una persona ogni 1.000 abbia un rapporto più o meno lontano di parentela con qualcuno che sia affetto dalla malattia”

L’insieme delle malattie neurodegenerative comprende molte condizioni scatenate da mutazioni in particolari geni. Esse si configurano come patologie croniche e progressive, nelle quali il tratto principale è la cattiva funzione o perdita selettiva dei neuroni che regolano le aree motorie, cognitive e comportamentali. Una delle più aggressive è la malattia di Huntington, contraddistinta da una perdita di connessioni nervose e di neuroni a livello del caudato, del putamen e di aree corticali, con conseguenze drammatiche sul paziente: i disturbi non si limitano alla sfera motoria, con il prodursi di quel classico insieme di movimenti involontari e bruschi a danno del tronco, del volto e degli arti che, in medicina, prende il nome di còrea. I pazienti vanno incontro anche ad un irreversibile deterioramento della sfera cognitiva e comportamentale che li conduce all’invalidità e alla demenza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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