Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria. Attualmente la HD ha una prevalenza di circa 3-7 casi per 100.000 abitanti di discendenza europea occidentale. In Italia, si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone, mentre gli individui attualmente a rischio di ammalarsi sarebbero 30-40.000. Il gene responsabile della HD si trova sul cromosoma 4.

Il codice di esenzione della malattia di Huntington è RF0080 ("Corea di Huntington").

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: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 13 Agosto 2010

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara che può definirsi ‘ipercinetica’ per il fatto di comportare, come principale sintomo, quello di movimenti continui e scoordinati – tanto che in passato la malattia veniva anche identificata con il termine di ‘Corea’ che in greco significa danza – ma anche disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è caratterizzata da una ereditarietà molto forte tanto che chi ha un genitore affetto dalla malattia ha il 50% di possibilità di svilupparla in età adulta. Attualmente la MH ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale. Pur essendo stata descritta per la prima volta alla fine dell’800 ancora molti aspetti della malattia non sono del tutto chiari, soprattutto per quanto riguarda l’alterazione cognitiva di cui non è ancora stata stabilita la gravità, la tipologia e la frequenza. Ma secondo una studio americano appena pubblicato su Neurology potrebbe essere proprio a partire dai primi sintomi di disturbo cognitivo che si potrebbe prevedere un possibile sviluppo della malattia.