USA – L'associazione statunitense Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) è da anni in prima linea nella lotta globale contro la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), sostenendo attivamente i pazienti colpiti da questa rara malattia progressiva e finanziando i progetti di ricerca più innovativi, nella speranza di poter giungere il prima possibile ad una vera e propria cura definitiva. Proprio in questi giorni, PPMD ha avviato una nuova raccolta fondi che ha il principale obiettivo di supportare una serie di studi preliminari volti ad esplorare le potenzialità d'impiego della tecnica d'ingegneria genetica 'Crispr-Cas9' nello sviluppo di nuove terapie per la DMD.

Crispr-Cas9, o più semplicemente Crispr, è una metodologia di manipolazione del DNA che, pur essendo stata messa a punto soltanto nel 2012, ha immediatamente attirato l'attenzione dell'intera comunità scientifica, in special modo nel settore della medicina. La ragione di tutto questo interesse risiede soprattutto nella straordinaria versatilità della nuova tecnica, che è virtualmente in grado di permettere modifiche genetiche altamente mirate in qualunque tipo di cellula, vegetale, animale o umana, con il valore aggiunto di una relativa semplicità di utilizzo. Le enormi potenzialità di Crispr spiegano l'eccezionale mole di indagini che, nell'arco di pochissimi anni, è stata condotta intorno a questa tecnologia, indagini che hanno portato, pochi giorni fa, al primo test sull'uomo (leggi qui la notizia).

Uno dei possibili ambiti di utilizzo di Crispr è sicuramente quello delle malattie rare, condizioni che derivano, nella maggior parte dei casi, da specifiche anomalie genetiche. La distrofia muscolare di Duchenne appartiene a questo gruppo di patologie, ed è causata da mutazioni nel gene DMD che sono all'origine di un grave deficit di distrofina, con la conseguente insorgenza di un deterioramento muscolare contraddistinto da rapida progressione.

La campagna di raccolta fondi lanciata da PPMD ha l'obiettivo di raccogliere, entro il prossimo 31 dicembre, una somma complessiva di 250.000 dollari, cifra che verrà destinata al finanziamento di studi preclinici sull'uso della tecnica Crispr-Cas9 per lo sviluppo di una terapia genica per la DMD.

Una parte del ricavato verrà devoluta al progetto di ricerca che l'associazione sta portando avanti in collaborazione con il dottor Eric Olson, del Dipartimento di Biologia Molecolare dello University of Texas Southwestern Medical Center. Grazie al sostegno di PPMD, il dott. Olson condurrà diversi esperimenti di laboratorio su modelli murini di DMD, per confrontare, innanzitutto, la stabilità e la funzionalità di varie forme di distrofina prodotte mediante Crispr-Cas9. Inoltre, tramite ulteriori test di sicurezza, i ricercatori valuteranno il rischio di possibili effetti 'off target', eventi indesiderati che possono verificarsi nell'eventualità che Crispr finisca per agire su porzioni di DNA poste al di fuori del gene 'bersaglio'.

I dati raccolti in questo tipo di indagini preliminari, in particolar modo quelli relativi alla sicurezza, saranno analizzati in maniera approfondita per la pianificazione di successivi studi tossicologici, che a loro volta potrebbero aprire la strada alle prime sperimentazioni cliniche di una terapia genica per la DMD basata su Crispr-Cas9.