Una malattia che può essere letale, e che tuttora non ha una causa nota, né una cura. La descrizione di tre recenti casi clinici per conoscerla meglio

Roma – È possibile che un osso, o addirittura parti più estese dello scheletro, scompaiano senza un motivo evidente? Potrebbe trattarsi della sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come linfangiomatosi diffusa con interessamento scheletrico, osteolisi massiva idiopatica o "malattia dell’osso fantasma". Scoperta nel 1955, è rarissima: solo 64 casi al mondo descritti in letteratura. La causa è ignota, non esiste una cura e può essere letale. La Gorham-Stout è caratterizzata dalla distruzione della matrice ossea, dovuta alla proliferazione aggressiva di tessuto vascolare e linfatico non neoplastico, simile a quello di un emangioma o di un linfangioma.

L'ultimo caso clinico è stato riportato sulla rivista British Medical Journal Case Reports e illustra con eloquenti radiografie l'omero di una donna scozzese di 44 anni che letteralmente “svanisce” nel giro di 18 mesi. In precedenza sana, la paziente accusava dolore alla spalla sinistra, gonfiore e difficoltà di movimento. Gli esami effettuati dall'équipe del Royal Infirmary di Edimburgo si susseguono: risonanza magnetica, angiogramma, diverse radiografie e biopsie. Tutte le alternative (fratture, tumori) vengono scartate, ma non si trova una causa plausibile per quella lesione altamente vascolarizzata con presenza di essudato. Infine viene formulata la diagnosi di sindrome di Gorham-Stout: fra la prima visita e la diagnosi è trascorso appena un anno e mezzo, ma l'omero è quasi scomparso.

Un secondo caso è descritto dal prof. Tommaso Luciano Todisco, già primario della Struttura Complessa di Pneumologia e Terapia Intensiva Respiratoria dell'Azienda Ospedaliera di Perugia. “Tra le malattie rare, idiopatiche e misteriose, la sindrome di Gorham-Stout è forse la più impressionante. Il paziente, di solito in età infantile o giovanile, all'improvviso si rende conto di avere gravi problemi posturali. Il primo incredibile reperto è radiologico: è scomparso uno o più di un segmento scheletrico”, scrive il pneumologo sul suo sito. La paziente si chiama Caterina, ed è una donna di 50 anni.

“All’ospedale i medici radiologi, ortopedici e pneumologi rimasero sbalorditi. La radiografia del torace dimostrava la scomparsa dello scheletro toracico di sinistra: svanite le costole eccetto la prima e la seconda, scomparse le clavicole e la scapola, oltre a numerosi corpi vertebrali da D3 a D6”, prosegue Todisco. “La cute sovrastante era trasformata in un tessuto a buccia d’arancia, spugnoso, dai cui stomi gemeva incessantemente abbondante liquido giallastro sieroso e chiloso che imbeveva gli indumenti e le lenzuola, tanto che la biancheria doveva essere cambiata almeno due volte al giorno”. La donna, dopo una lunga degenza in terapia intensiva, con ventilazione meccanica, morì in seguito a shock ipovolemico, acidosi lattica e arresto cardiaco.

Un terzo caso, che fortunatamente ha avuto un esito diverso, è stato descritto sulla rivista AJP Reports da un team di ricercatori dell'ospedale Careggi di Firenze. Come riferiscono i medici, una donna africana di 32 anni, alla 25esima settimana di gravidanza, si presenta in ospedale con dispnea acuta a riposo e grave ortopnea notturna; non ha avuto febbre o tosse ma ha riferito dolore toracico acuto. La donna ha già avuto tre precedenti gravidanze senza complicazioni. Una radiografia del torace rivela un versamento pleurico sinistro, e la successiva toracentesi permette il drenaggio di 1.900 cc di un fluido lattiginoso; l'analisi del liquido pleurico lo identifica come chilotorace che, sfortunatamente, continua a riformarsi per oltre 700 ml al giorno, richiedendo il mantenimento del drenaggio.

Per prendere una decisione terapeutica è stato organizzato un incontro interdisciplinare che ha coinvolto anche i ginecologi, poiché il rischio di un intervento chirurgico in quella fase della gravidanza era troppo alto, così come l'introduzione di farmaci immunosoppressivi (ad alto rischio per il feto). Nella 30esima settimana di gravidanza, è stato eseguito un parto cesareo ed è venuta alla luce una bambina di 1,8 kg, sana. La madre, in seguito al parto, ha dovuto subire diversi interventi chirurgici, fra cui la pleurodesi di tipo chimico, mediante insufflazione nel cavo toracico di talco sterile con scarificazione, decorticazione polmonare e plicatura del diaframma. Oggi è viva, ma ha bisogno di seguire una dieta a bassa percentuale di grassi e di trattamenti specifici come steroidi e anti-infiammatori per la persistenza di dispnea, dolore al petto e versamento pleurico.

Nel 2013, O.Ma.R. pubblicò l'appello di una madre che aveva perso il figlio a causa della sindrome di Gorham-Stout ed era intenzionata a costituire un'associazione. Purtroppo, ad oggi, quel progetto non si è concretizzato.