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OssMalattieRare Alex ha 10 anni, ha affrontato 60 ricoveri e non può esporsi al sole. La sua sfida quotidiana si chiama #XLPDR . Scopri la sua storia in questo bellissimo documentario di @KemComert #pensavodiesserediverso youtu.be/3jqHf803yB0
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Il 24 novembre 2018, presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli” in via Fermo Ognibene 23 a Roma, l'Associazione “Porfiria Domenico Tiso” organizza l'evento “Porfirie: 1° Incontro Medici – Pazienti”.

Le porfirie sono un gruppo di rare malattie metaboliche ereditarie, dovute alla alterata attività di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme e caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due. Nelle diverse forme di porfiria, in relazione allo specifico difetto enzimatico, si determina iperproduzione e accumulo di diversi tipi di porfirine e/o precursori delle porfirine: questi ultimi sono l’ALA ed il PBG. L’accumulo di questi metaboliti avviene in sedi diverse, così come è diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo.

Le porfirie vengono classificate in base alla sede prevalente di espressione del difetto enzimatico e quindi in epatiche ed eritropoietiche (porfiria eritropoietica congenita, protoporfirie). Le epatiche a loro volta vengono divise in acute (porfiria acuta intermittente, porfiria variegata, coproporfiria ereditaria) e croniche (porfiria cutanea tarda).

I pazienti con porfirie epatiche croniche e porfirie eritropoietiche presentano lesioni cutanee di tipo ‘bolloso’ o dolore acuto nelle zone esposte al sole. Non vi sono sintomi neurologici, mentre nelle porfirie epatiche acute si verificano attacchi neuroviscerali. Questi attacchi provocano intensi dolori addominali (spesso associati a nausea, vomito e costipazione) e sintomi neurologici e psicologici. Queste patologie, non avendo segni clinici specifici, risultano di difficile diagnosi e molto spesso i pazienti sono costretti a migrare da uno specialista all’altro prima di riuscire ad avere la certezza del tipo di malattia da cui sono affetti.

Nel corso dell'evento i pazienti e i loro familiari potranno incontrare i maggiori esperti italiani ed europei del settore. La mattinata sarà dedicata alle porfirie epatiche acute, con interventi dei pazienti che presenteranno le loro problematiche per avere una diagnosi precoce e un trattamento idoneo in tutti gli ospedali italiani, mentre ricercatori e clinici spiegheranno a che punto è l’assistenza e la ricerca. Il pomeriggio sarà dedicato alle protoporfirie (protoporfiria eritropoietica e X linked dominant protoporfiria). Anche in questo caso i pazienti presenteranno le difficoltà nel ricevere il farmaco che consente loro una migliore qualità di vita e i medici aggiorneranno i pazienti sui progressi che sono stati fatti per la loro malattia.

Per partecipare, si prega di inviare una mail con i nominativi all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

A questo  link sono riportati i riferimenti di alcune strutture ricettive convenzionate con l'IFO.


PROGRAMMA

09.30 - 10.00 registrazione dei partecipanti
welcome coffee

10.00 - 10.10 apertura dell’evento
Fabio Cesarei

10.10 - 10.35 Saluti dalle Autorità
Francesco Ripa di Meana – Aldo Morrone – Branka Vujovic

10.35 - 10.45 Il Centro per le Porfirie dell’IFO – esperienze e prospettive
Francesco Vaia

PORFIRIE ACUTE

Moderatori: Luca Barbieri - Domenica Cappellini – Mauro Picardo

10.45 - 11.00 Le porfirie acute
Paolo Ventura

11.00 - 11.15 Porfirie acute – terapie attuali e future
Elisabeth Minder

11.15 – 11.30 Porfirie acute – problemi politico/assistenziali
Gerardo Tiso

11.30 - 12.00 Porfirie acute - esperienza dei pazienti
Erika Cervia – Valentina Rampin

12.00 - 13.00 Tavola rotonda (domande e risposte)
Elisabeth Minder – Paolo Ventura – pazienti

13.00 - 14.00 Lunch Time

PROTOPORFIRIA ERITROPOIETICA

Moderatori: Giovanni Leone – Annamaria Nicolli – Maria Teresa Rossi –
Gerardo Tiso

14.30 – 14.45 Protoporfiria Eritropoietica
Luca Barbieri

14.45 – 15.00 Protoporfiria Eritropoietica – terapia con Scenesse
Elisabeth Minder

15.00 – 15.15 Protoporfiria Eritropoietica – storia dello Scenesse e problemi all’accesso al farmaco
Rocco Falchetto

15.15 – 15.30 Protoporfiria Eritropoietica – problemi politico/assistenziali
Domenico Consalvi

15.30 – 16.00 Protoporfiria Eritropoietica – esperienze dei pazienti
Francesca Granata – Nadia Presutti

16.00 – 16.45 Tavola rotonda (domande e risposte)
Elisabeth Minder – Annamaria Nicolli – Rocco Falchetto –
Luca Barbieri – Gerardo Tiso - pazienti

16.45 – 17.00 Chiusura lavori

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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