La presidente Francesca Granata: “Ci piacerebbe organizzare un convegno nazionale e avere una nostra rete di 'ambasciatori', uno in ogni Regione”
Milano – In tutto il mondo, dal 15 al 23 aprile, si celebra la settimana della consapevolezza sulla porfiria, o meglio sulle porfirie, e in particolare oggi, 19 aprile, ricorre il Global Porphyria Day, una giornata di sensibilizzazione dedicata a queste patologie, spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagnosticate e trattate tempestivamente. Proprio in questa occasione nasce “Vivi Porfiria”, una nuova associazione che darà voce ai pazienti italiani.
L'ASSOCIAZIONE
Il gruppo è costituito da sei donne che convivono con la malattia e da due caregiver: la presidente è Francesca Granata, biologa e ricercatrice presso il laboratorio divisionale Porfirie e Talassemie della Fondazione IRCCS Ca' Granda – Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, nonché paziente affetta da protoporfiria eritropoietica (una forma cutanea di porfiria), mentre la vice presidente è Valentina Rampin, la marinaia veneta affetta da porfiria acuta intermittente (una forma di porfiria epatica acuta) che nel 2021 aveva raccontato a OMaR la sua travagliata vicenda. Completano la squadra il segretario Giulia Schiavina, il tesoriere Cecilia Croce e quattro consiglieri: Giulia Gilli, Giada Gilli, Lara Milanesi e Manuel Sgarzi.
“L'11 febbraio scorso ci siamo riunite a Ferrara e abbiamo firmato lo statuto: era come se ci conoscessimo da una vita”, ricorda Francesca Granata. “Già da tempo mi stavo dedicando alla divulgazione su questo gruppo di malattie: due anni fa ho raccontato la mia storia nel corso di un TED Talk, e dopo la conferenza sono stata contattata da quattro persone che si sono riconosciute nei miei sintomi e che quindi hanno potuto ottenere una diagnosi. Così ho capito che la comunicazione era la strada giusta”.
LE PRIME INIZIATIVE
“Vivi Porfiria” ha già avviato una campagna sulle porfirie acute intermittenti, con la registrazione di alcune video-testimonianze, e ora si sta dedicando alla creazione dei contenuti per il proprio sito web. Il logo, invece, è già pronto: viola, colore della porfiria, e giallo, simbolo del sole. Proprio oggi l'associazione attiverà i profili social (Facebook e Instagram) e poi si presenterà alle altre organizzazioni che a livello mondiale si dedicano alla patologia, come la United Porphyrias Association e la Global Porphyria Advocacy Coalition.
La nuova formazione, infine, è entrata a far parte dell'Alleanza Malattie Rare, un tavolo tecnico permanente, nato nel 2017, che oggi riunisce oltre 400 associazioni di pazienti. “Ci piacerebbe, in futuro, organizzare un convegno nazionale, una giornata interamente dedicata ai pazienti: purtroppo è un'iniziativa che manca da tanti anni”, spiega Francesca Granata. “Ci piacerebbe anche avere una nostra rete di 'ambasciatori', uno in ogni Regione italiana”.
LA MALATTIA
Le porfirie sono un gruppo di otto malattie rare ereditarie causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale del globulo rosso. Queste patologie sono chiamate porfirie perché causano un dannoso accumulo organico di composti chimici detti “porfirine”, (pigmenti di color rosso-porpora) o di sostanze più semplici chiamate “precursori”, che vengono usati dal corpo per produrre le porfirine stesse. La nuova associazione rappresenterà i pazienti affetti da tutte le tipologie di porfiria: la malattia, infatti, è principalmente suddivisa in forme acute e cutanee.
Le forme a prevalente interessamento cutaneo sono spesso associate a una fortissima fotosensibilità che rende impossibile l’esposizione al sole, non solo in spiaggia ma anche durante le nebbie invernali, aspetto che ha probabilmente dato origine al mito dei vampiri. Guidare la propria auto, andare a prendere i figli all’asilo, camminare per strada, soprattutto nella stagione estiva, diventa per questi pazienti una sfida quotidiana e una lotta contro il tempo per evitare l’insorgenza dei sintomi. La malattia causa infatti lesioni cutanee anche molto dolorose e talora fortemente deturpanti, dovute all'accumulo nella cute di porfirine fototossiche che reagiscono con l'esposizione alla luce solare. Le principali porfirie cutanee sono la protoporfiria eritropoietica (EPP) e la porfiria cutanea tarda (PCT). Più rare sono invece la porfiria congenita eritropoietica (CEP), la protoporfiria legata all’X (XLP), a volte considerata come una variante clinica della protoporfiria eritropoietica, e la porfiria epatoeritropoietica, estremamente rara.
Le forme acute, più temibili dal punto di vista clinico, sono a prevalente interessamento neuroviscerale. In occasione degli attacchi acuti, determinano lo scatenarsi di fortissimi dolori addominali, nausea e vomito, ma anche di sintomi neurologici. I sintomi spesso assomigliano a quelli di altre malattie di tipo gastrointestinale, ginecologico, neurologico o neuropsichiatrico. La diagnosi errata è comune, e i malati possono aspettare anni prima che la patologia sia correttamente inquadrata. Il problema del ritardo diagnostico non è dovuto all’assenza di esami e test validi, quanto piuttosto alla rarità di queste malattie e alla scarsa conoscenza delle stesse. Le porfirie acute colpiscono persone di ogni sesso ed età, ma la maggior parte dei casi riguarda donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni, perché molto più soggette a variazioni ormonali, uno dei fattori scatenanti le crisi (altre cause sono le diete ipocaloriche, le infezioni e i farmaci). Esistono quattro tipi di porfiria acuta: porfiria acuta intermittente (AIP), coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi (porfiria da deficit di ALAD). Ne hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro.
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