La mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome di Hunter, è una rara malattia X-linked causata da una carenza dell'enzima lisosomiale iduronato-2-solfatasi, che catalizza un passo nel catabolismo dei glicosaminoglicani. I glicosaminoglicani si accumulano nei tessuti che interessano più organi e sistemi fisiologici, provocando manifestazioni cliniche che comprendono coinvolgimento neurologico, grave ostruzione delle vie respiratorie, deformità scheletriche e cardiomiopatia. La malattia ha un età variabile di insorgenza e tasso variabile di progressione. In pazienti con patologia grave, la morte avviene di solito nella seconda decade di vita, mentre quelli con malattia meno grave possono sopravvivere fino all'età adulta.

Un recente studio condotto dalla Prof. E.M. Silva dell’Università Federale di San Paolo del Brasile, pubblicata sul Cochrane Database od systematics reviews, ha valutato l’efficacia e la sicurezza della terapia di sostituzione enzimatica con idrosulfasi, una forma purificata dell’enzima lisosomiale iduronato, attualmente indicata come la miglior soluzione per il trattamento a lungo termine dei pazienti con MPS II.

Per questa valutazione la Prof.sa Silva e colleghi hanno analizzato tutta la letteratura disponibile, considerando prioritari i trial clinici randomizzati e controllati con placebo. Secondo questa analisi è chiaro che la terapia di sostituzione enzimatica con idursulfasi è efficace in relazione alla capacità respiratoria funzionale (distanza percorsa in sei minuti e capacità vitale forzata), dei volumi del fegato e della milza e dell'escrezione urinaria di glicosaminoglicani nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II rispetto al placebo.

Non ci sono però, secondo l’autrice, prove sufficienti a dimostrare il miglioramento della crescita, delle apnee notturne, della funzione cardiaca e della mortalità. Per questo Silva auspica la realizzazione di ulteriori studi che possano fornire ai clinici informazioni esaustive sull’efficacia a lungo termine della terapia di sostituzione enzimatica per questa patologia, che ha un’ incidenza compresa tra 1/72.000 e 1/132.000 nati maschi.