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Carlotta è mancata all'affetto dei suoi cari il 17 aprile 2024. La redazione di Osservatorio Malattie Rare si unisce al profondo cordoglio della famiglia.

Solamente quattro casi al mondo e soltanto un progetto di ricerca in merito. Stiamo parlando della malattia causata da mutazione del gene CERT1: ad esserne colpita è la piccola Carlotta, 6 anni appena, che vive a Milano con la sua famiglia. Mamma Silvia ha deciso di raccontarci la storia di sua figlia, nella speranza di trovare altre famiglie con le quali confrontarsi e per accendere i riflettori su questa rara, e poco studiata, alterazione del DNA.

“Carlotta è nata il 4 aprile 2017, dopo una gravidanza e un parto tranquilli”, racconta Silvia. “I primi mesi sono trascorsi senza particolari problemi, a parte il fatto che la piccola mostrava qualche difficoltà ad attaccarsi al seno e al biberon. A 6 mesi, però, ci siamo resi conto che la bimba non stava seguendo le normali tappe dello sviluppo: ci siamo quindi recati al Policlinico di Milano per sottoporla ad una visita fisiatrica e qui ci è stato detto che, probabilmente, alla base del ritardo di Carlotta c’era una mutazione genetica. Ed ecco che è cominciata la nostra epopea: dai 7 mesi, Carlotta ha intrapreso un percorso di riabilitazione e neuropsicomotricità al Don Gnocchi di Milano e, con esso, la ricerca di una diagnosi. Abbiamo girato molti ospedali e ci siamo rivolti a quattro genetisti, ma nessuno riusciva ad individuare la mutazione di mia figlia. Inizialmente ci siamo sottoposti anche a indagini riguardanti la sindrome di Rett, perché i sintomi di Carlotta erano molto simili a quelli tipici della patologia, anche se le particolarità fisiche della piccola che non coincidevano con questa condizione. Alla fine, all’Ospedale Sant’Anna di Como ci hanno suggerito che probabilmente la mutazione di Carlotta era ultra-rara, e quindi l’unico modo per individuarla sarebbe stato il sequenziamento dell’esoma, che abbiamo effettuato grazie a un programma della Fondazione Telethon. Così, dopo esserci sottoposti tutti all’esame, la sindrome di Rett è stata esclusa ed è emersa la mutazione del gene CERT1”.

“Per noi – prosegue Silvia – la diagnosi è stata fondamentale, anche se dal punto di vista pratico non ci sono stati grossi cambiamenti. Abbiamo scoperto che esistono altri tre casi al mondo di questa mutazione e che c’è solo una pubblicazione scientifica in merito. Non si sa assolutamente nulla su cosa possa comportare questa alterazione genetica con il passare del tempo: non sembra che causi una malattia progressiva, perché in tutti gli altri casi non si è verificata una neurodegenerazione, ma la scoperta della variante nel gene CERT1 è avvenuta solo nel 2015 e il paziente più longevo ha oggi 50 anni. In Italia, al momento, non ci risultano altri casi. Nel 2021 abbiamo partecipato a una ricerca scientifica condotta dalla Columbia University, condividendo i dati di Carlotta, ma non sappiamo ancora nulla”.

“Mia figlia – spiega Silvia – non è autosufficiente in nulla: non cammina da sola, con i tutori riesce a muovere qualche passo solo con il nostro sostegno; non sa utilizzare funzionalmente le mani, che tiene spesso in bocca, sebbene ci stiamo lavorando con la neuropsicomotricità; non parla e la riabilitazione la fa con la comunicazione aumentativa alternativa, cioè utilizzando i simboli per una comunicazione non verbale; inoltre non mangia da sola, non riesce a masticare e perciò le dobbiamo tritare il cibo. In ogni caso, Carlotta è una bimba a suo modo socievole, frequenta volentieri la scuola dell’infanzia e le piace stare con le altre persone: le sue educatrici sono brave, sono riuscite a creare un bel gruppo attorno a lei, e i suoi compagni le sono affezionati, anche se a causa dei suoi limiti non riesce a giocare con loro. Anche con il fratello Pietro, di 10 anni, c’è un bel legame di affetto, sebbene non giochino insieme per via di età e interessi diversi. Insieme partecipano ad un progetto di Fondazione Paideia dedicato ai sibling, ossia ai fratelli di persone con una malattia o una disabilità, con dei laboratori ludici condotti da uno psicoterapeuta e da una pedagogista”.

Mamma Silvia fa anche parte del consiglio direttivo dell’associazione Famiglie Disabili Lombarde, mettendo al servizio della onlus il suo titolo di avvocato. “Siamo un’associazione che ha sede a Milano, composta da vari caregiver della nostra regione, e ci occupiamo di fornire assistenza alle famiglie sotto il profilo burocratico e legale. Partecipiamo al Tavolo regionale per la disabilità, abbiamo una chat Telegram che supporta 200 famiglie e una pagina Facebook. Noi cerchiamo di facilitare e moderare il rapporto diretto e il confronto tra le famiglie, convinti che un problema emerso in un nucleo familiare possa magari aiutare anche gli altri”.

Carlotta è mancata all'affetto dei suoi cari il 17 marzo 2024. La redazione di Osservatorio Malattie Rare si unisce al profondo cordoglio della famiglia.