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We are looking for children with Raynaud-Claes Syndrome with mutation on CLCN4 gene

Lucca – “Isabella era perfetta, la nostra felicità, insieme al suo fratello maggiore. Nessun problema in gravidanza, nata con parto cesareo programmato, tutto è andato esattamente come doveva andare fino a 4 mesi.” Inizia così il racconto di mamma Ilaria, che decide di condividere con OMaR la sua storia. “Con la prima vaccinazione è comparsa la febbre, di rito. Con la febbre, però, è arrivata anche la prima crisi epilettica, quella che allora non avevo saputo riconoscere: Isabella si è irrigidita, occhi sbarrati all’indietro, sembrava non respirare più. Una corsa folle in Pronto Soccorso e il successivo ricovero in Pediatria, senza però esiti preoccupanti. L’elettroencefalogramma era pulito, gli altri esami tutti negativi. Una reazione forte alla prima febbre ci dissero che poteva capitare.”

Mamma Ilaria, però, dopo qualche mese inizia a sospettare che ci sia dell’altro: “Mi sono resa subito conto che a sei mesi mia figlia non stava ancora seduta, non rotolava e soprattutto non reggeva ancora bene la testa. Il campanello d’allarme era forte e chiaro. Ho richiesto una visita neuropsichiatrica e abbiamo iniziato subito un percorso di fisioterapia e terapia occupazionale, grazie alla quale Isabella riesce a tenere la testa eretta. Inizia ad afferrare gli oggetti e portarli alla bocca, a rotolare e, finalmente, a 13 mesi riesce a stare seduta, e a 14 mesi inizia a gattonare... non velocemente ma si arrangia, e inizia anche a cercare di mettersi in piedi. Ovviamente, in questo periodo abbiamo fatto varie indagini: dall’encefalogramma alle indagini comparative su DNA, ma tutto risultava nella norma.”

Il ritardo psicomotorio di Isabella persiste ma la bimba cresce. La prima crisi epilettica tonico-clonica vera e propria si presenta a 15 mesi. “Morti di paura ci siamo precipitati in ospedale”, prosegue Ilaria. “Stavolta l’elettroencefalogramma evidenziava piccole anomalie. I medici non sembravano particolarmente allarmati, a loro parere non si rendeva ancora necessaria una cura per l’epilessia. Dopo 15 giorni, però, compare una nuova crisi, e un nuovo ricovero. E dopo ulteriori 15 giorni inizia il primo cluster di crisi epilettiche, e iniziamo la terapia farmacologica. Da marzo 2018 Isabella si stabilizza. La fisioterapia diventa il mio lavoro a tempo pieno e i progressi iniziano a vedersi. Isabella inizia a camminare e riesce a dire anche qualche parolina. Impara a deglutire, a masticare. Può frequentare l’asilo nido, ha grinta e dolcezza da vendere… il suo sorriso riesce a spianare le montagne!”

La speranza del miglioramento, dell’autonomia, continua a farsi strada. Sebbene con difficoltà, Isabella mette a punto delle personali strategie di comunicazione. Purtroppo, però, nel dicembre 2019 – Isabella ha tre anni e mezzo – arriva la diagnosi, che non lascia molto spazio alle illusioni. Attraverso il sequenziamento dell’esoma, effettuato all’Ospedale Meyer di Firenze, è emersa una mutazione del gene CLCN4, legata al cromosoma X, che è causa della sindrome di Raynaud-Claes.

Pare che Isabella sia l’unica paziente affetta dalla malattia in Italia. In letteratura sono descritti poco più di 50 casi. “Si tratta di una sindrome poco conosciuta, che comporta vari tipi di problematiche gravi, come ritardo mentale, problemi comportamentali, tratti autistici, atassia e microcefalia di vario grado”, spiega Ilaria. “Questo è quello che abbiamo capito, ma la verità è che con questa diagnosi di malattia genetica rara abbiamo perso le poche speranze di progressione verso la normalità che avevamo. Ci siamo sentiti delusi, tristi, arrabbiati e profondamente impotenti. I medici ci hanno liquidato con un ‘al momento non ci sono cure’. Siamo consapevoli di come vanno le cose con le malattie genetiche rare, la ricerca opera maggiormente là dove ci sono più casi, ma è anche vero che in questo modo nostra figlia potrebbe essere destinata a rimanere nell’ombra, dato che forse è un caso unico in Italia. Isabella è il nostro sole, lei non può rimanere nell’ombra. Ogni bambino ha il diritto di essere curato in egual maniera, la ricerca deve necessariamente occuparsi anche dei casi rarissimi.”

“Il nostro desiderio, oltre a quello di trovare una cura per la nostra bambina, è quello di metterci in contatto con genitori che hanno figli con la stessa sindrome, così da poterci confrontare per quanto riguarda le difficoltà, ma anche tenerci aggiornati sulle nuove terapie”, sottolinea Ilaria. “Saremo inoltre contenti di metterci in contatto con ospedali, cliniche e centri terapeutici specializzati che possano aiutarci a migliorare la situazione attuale di Isabella. Vista la rarità della malattia e la scarsità di informazioni riguardanti terapie e cure, pensiamo che maggiori sono gli sforzi da parte nostra, nella ricerca di metodi e trattamenti efficaci, più rilevante sarà la possibilità di avere un riscontro; un tentativo in più potrebbe fare la differenza in positivo per ciò che concerne la qualità della vita di Isabella. Siamo consapevoli che dobbiamo convivere con una diagnosi che sicuramente annuncia un futuro tutt’altro che facile, ma vorremmo non perdere la speranza che qualcosa possa migliorare attraverso la ricerca, per una possibile cura che aiuti Isabella a migliorare diversi aspetti della sua vita.”

“Quando arriva una diagnosi di questo tipo – conclude Ilaria – spezza dolorosamente tutti gli equilibri familiari. La stabilità della nostra coppia è spesso messa a dura prova dai forti momenti di stress dovuti alle continue ospedalizzazioni di Isabella e, a volte, i diversi punti di vista portano a discussioni e sfoghi direi fisiologici, che però nostro figlio Cristiano, il fratello maggiore di Isabella, ha spesso interpretato come instabilità familiare. Inoltre, la quasi totale mancanza di un’atmosfera serena ha reso necessaria una terapia psicologica di supporto. Fortunatamente non siamo soli, abbiamo i nonni e molti parenti e amici pronti ad incoraggiarci. Ma l’incertezza per il futuro ti toglie il sonno, letteralmente.”

Chi volesse contattare la famiglia di Isabella può farlo usando questo indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Raynaud-Claes syndrome is an X-linked intellectual developmental disorder characterized by borderline to severe intellectual disability and impaired language development. Additional features include behavioral problems, psychiatric disorders, seizures (variable forms), progressive ataxia, brain abnormalities, and facial dysmorphisms. Some heterozygous females are unaffected, whereas others are affected with a severity spectrum similar to that seen in males.

Isabella is a 4 years old Italian child affected by the sindrome, caused by mutation in the CLCN4 gene. She may be the only one in Italy, so her family is looking for other European families with this disease. You can contact Ilaria (mother of Isabella) using this e-mail address: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..