Il panel è stato allargato a una serie di altre patologie tra cui la SCID e la malattia di Fabry. I campioni saranno gestiti dalle due Aziende Ospedaliere Universitarie di Padova e Verona
A darne notizia è l’Assessore regionale alla Sanità Manuela Lanzarin, che ha reso noto che sono stanziati 400 mila euro per lo screening neonatale esteso, che sarà avviato su tutto il territorio veneto dal 1 gennaio 2024. Lo screening comprenderà ora, oltre alle patologie già obbligatorie per legge dal 1992, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la SCID (immunodeficienza combinata grave), il deficit ADA e un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, che sarà garantito ai bambini nati in tutti gli ospedali della regione.
“Con lo screening allargato – ha dichiarato Lanzarin tramite nota stampa – partiremo già dal primo gennaio 2024, con un’organizzazione che mette al centro le due Aziende Universitarie, alle quali afferirà tutto il Veneto, suddiviso in due territori: in neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli a Rovigo e Vicenza afferiranno invece all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona. Il tutto nella convinzione di dare a tutti responsi scientificamente ineccepibili e tempestivi”.
LE PATOLOGIE CHE SARANNO INDAGATE IN VENETO CON LO SCREENING ESTESO
La lista delle patologie, che include anche quelle previste dallo screening obbligatorio dal 1992, è la seguente*:
- Fibrosi Cistica
- Galattosemia
- Deficit di Biotindasi
- Ipotiroidismo congenito
Malattie del metabolismo degli aminoacidi
- Fenilchetonuria/Iperfenilalaninemie
- Malattia delle urine a sciroppo d'acero o Leucinosi (MSUD)
- Tirosinemia tipo I e II
- Malattie del metabolismo degli aminoacidi
Malattie del metabolismo degli acidi organici
- Acidemia glutarica tipo I (GA-I)
- Acidemia isovalerica (IVA)
- Acidemia propionica (PA)
- Acidemia metilmalonica (MMA)
- Deficit di cobalamina (A, B, C e D) (Cb1 A, B, C e D)
- Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi (HMG)
Malattie del metabolismo degli acidi grassi
- Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3MCC)
- Deficit del trasportatore di carnitina (CUD)
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi I (CPT-I)
- Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II (CPT-II)
- Deficit di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)
- Deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
- Deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
- Deficit dell'idrossil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
- Malattie del metabolismo degli acidi grassi
- Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Malattie lisosomiali
Malattie del sistema immunitario
- Immunodeficienza combinata grave (SCID)
- Deficit ADAAltre patologie
- Sindrome surreno-genitale
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
UN PASSO AVANTI VERSO LA DIAGNOSI PRECOCE E LE TERAPIE SALVAVITA
Una notizia certamente positiva, ricordando tuttavia che la Regione Veneto, così come le altre regioni che hanno attivato programmi di screening esteso, compensano autonomamente a una grave mancanza da parte del Governo (o per meglio dire dei Governi) che da oltre due anni attendono di formalizzare l’estensione dello screening a tutto il territorio nazionale.
Per quanto riguarda il Veneto, Dal 2013, con l’approvazione del “Progetto di esecuzione dello screening neonatale allargato – Modello organizzativo” (DGR n. 1308 del 23/07/2013), la Regione ha attivato un primo step di Screening Neonatale Esteso, dedicato alle malattie metaboliche ereditarie comprese nel panel nazionale.
Dal settembre 2015, attraverso un progetto pilota attivo su una parte del territorio regionale, ha esteso lo screening neonatale ad altre patologie metaboliche non comprese nel pannello nazionale: le malattie di Pompe, di Fabry, di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I. A queste si è poi aggiunto nell’aprile 2020, anche grazie alla donazione dei macchinari necessari da parte dell’Associazione Cometa ASMME all’AOU di Padova, un progetto pilota per lo screening neonatale del Deficit di AADC. Il centro afferente all’Università di Padova si occupa dell’analisi dei campioni per l’intero territorio Veneto per il Friuli – Venezia Giulia.
Con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022, il Veneto aveva previsto l’allargamento del panel delle patologie oggetto di Screening Neonatale anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), che però non era stato ancora attivato per mancanza di fondi.
"Numerose sono state le riunioni, gli incontri e gli approfondimenti con l'associazione FamiglieSMA aps – ha spiegato il Vice Presidente del Consiglio Regionale del Veneto Nicola Finco in una nota stampa - che mi ha sottoposto una problematiche indifferibile che affliggeva la sanità regionale: l'estensione dello screening neonatale per la SMA in tutto il territorio regionale, ora limitato solo in via sperimentale a due plessi ospedalieri, Padova e Verona, ancora in attesa che un decreto attuativo statale aggiorni il panel nazionale delle malattie sottoposte a screening. Per tali ragioni ho depositato negli scorsi giorni una mozione che affronta questa tematica, per dar voce alle tante famiglie che sono colpite ogni giorno da queste problematiche, trasmettendo questo desiderio alla Giunta regionale affinché se ne faccia carico, così come ha fatto, già a partire dal bilancio in discussione quest'anno in Consiglio regionale".
LE PATOLOGIE ESCLUSE DALLA LISTA DEL VENETO
Escluse dalla lista delle patologie raccomandate dal Gruppo di Lavoro sullo SNE nominato dal Ministero della Salute successivamente alla Legge di Bilancio 2019 (art.1 c. 544) sono: la malattia di Gaucher l’adrenoleucodistrofia e il Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID).
Il Gruppo di lavoro SNE ha identificato le patologie che rispettano i criteri di Wilson e Jungner , quindi patologie per cui esiste una cura o una terapia salvavita da somministrare prima della comparsa di sintomi. Non è chiaro dunque quale sia la ratio della scelta della Regione Veneto.
L’ANALISI DELLE ASSOCIAZIONI
Da sempre impegnata in maniera attiva per l’estensione dello screening neonatale, Cometa A.S.M.M.E. Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ha affidato alla propria presidente Anna Maria Marzenta un’attestazione di gratitudine verso l’amministrazione regionale, con qualche preoccupazione sul contesto nazionale.
"Siamo contenti – commenta la presidente Marzenta – dello stanziamento approvato da parte della Regione del Veneto per avviare lo screening neonatale per la SMA e altre malattie metaboliche extra-panel in tutto il territorio, per cui ringraziamo la Regione. È legittimo sottolineare come tale stanziamento sia una misura che è stata assistita dalle donazioni della nostra associazione, che ha donato attrezzatura e fornito professionisti specializzati alla sanità veneta per le malattie rare, per quanto riguarda lo screening neonatale in Veneto a partire dal 2014 per lo screening neonatale esteso, per le malattie da accumulo lisosomiale e per l’atrofia muscolare spinale. Un totale di oltre 800.000 euro impegnati per lo screening neonatale da Cometa A.S.M.M.E nel Veneto mediante una partnership con l’Azienda Ospedale-Università di Padova. Questo è possibile grazie all’impegno dei nostri volontari, soci e tante famiglie che da molto tempo si impegnano per portare il diritto alla cura a tutte le persone che nascono con malattie metaboliche ereditarie”.
“Un aspetto che ci preoccupa – ha aggiunto Marzenta – è quello della legge nazionale, che presto dovrebbe intervenire - e speriamo sarà così - a supporto di provvedimenti coraggiosi e lodevoli di regioni come il Veneto, con lo stanziamento di 400.000 euro per l'estensione del panel dello screening neonatale, ma che temiamo essere non autosufficienti sul lungo termine, ma comunque di primato rispetto alla situazione nazionale. Speriamo che il Ministero della Salute assolva presto alle proprie responsabilità e venga in aiuto del piano veneto appena lanciato”.
*Questo l’elenco fornito dall’Ufficio Stampa della Regione Veneto.
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