MENU

Ancora una volta il nostro Paese è stato scelto da GSK nell’ambito del programma internazionale Discovery Partnership with Academia nato con lo scopo di selezionare alcune idee, proposte dai ricercatori degli atenei, per realizzare una collaborazione scientifica che metta in comune competenze, strutture e risorse per lo sviluppo di farmaci innovativi.

Questo tipo d’intervento potrà essere utile anche per diverse malattie rare

Una procedura mininvasiva innovativa per il trattamento della vescica neurogena è stata eseguita per la prima volta in Europa dai chirurghi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù su un bambino di 12 anni. La vescica neurogena è una disfunzione del meccanismo di riempimento-svuotamento della vescica, che può essere presente in diverse condizioni patologiche quali la spina bifida, malformazioni e traumi del midollo, malattie rare e sindromi cromosomiche, paralisi cerebrali infantili.

La patologia appartiene al gruppo delle dislipidemie genetiche ed è ultra rara

La sindrome di Tangier (TD), anche nota come analfalipoproteinemia, è un dislpidemia contraddistinta da bassi livelli di colesterolo HDL (< 5 mg/dL) e di apolipoproteina A-I e A-II. Nei pazienti con TD, si osserva anche una riduzione del colesterolo totale (generalmente a livelli inferiori a 150 mg/dL) e del colesterolo LDL ed un aumento dei livelli dei trigliceridi (intorno a 300-400 mg/dL).

SHANGHAI (CINA) – L’incidenza e la prevalenza della sindrome di Sjögren variano ampiamente in tutto il mondo, e gli studi epidemiologici sono fondamentali per descrivere l’onere della società e del sistema sanitario pubblico e per mettere in luce l’eziologia. Uno studio cinese pubblicato sulla rivista Annals of the Rheumatic Diseases ha condotto una revisione sistematica dell’epidemiologia per valutare i tassi di prevalenza e di incidenza, e per indagare su eventuali variazioni geografiche.

PARIGI (FRANCIA) – Una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Uno studio francese, pubblicato sulla rivista Arthritis Care and Research, nel 2007 ha identificato adulti con sindrome di Sjögren primaria che vivono nell’area metropolitana della Grande Parigi.

La glomerulonefrite membrano-proliferativa (MPGN) è un disturbo renale progressivo cronico, caratterizzato da alterazioni strutturali delle pareti capillari glomerulari e dalla proliferazione delle cellule mesangiali, che provoca una sindrome nefrosica, ipocomplementemia, ipertensione, proteinuria e malattia renale terminale. La MGN può essere di natura idiopatica o originare da cause secondarie (malattie infettive, immunocomplessi). Di fatto sotto il nome di MPGN si indicano un gruppo di patologie, che solo recentemente hanno trovato un sistema di classificazione completo e coerente. Fino a poco tempo fa l’attenzione della comunità medica era rivolta prevalentemente alle GNMP nelle quali fosse possibile registrare la presenza o l’assenza di depositi di Immunoglobuline di classe G (IgG) o di classe M (IgM) ma negli ultimi anni il crescente interesse per la via alternativa ha determinato una ridefinizione delle malattie nelle quali si registri un accumulo di depositi di C3, anche in assenza di Immunoglobuline.

Il Professor Colletti dona l’udito a una piccola paziente inglese con un’operazione mai realizzata prima d‘ora.
I costi sono rimborsati dal sistema sanitario britannico, che ha riconosciuto il “Metodo Colletti”

Il Professor Vittorio Colletti, insieme alla sua equipe, ha realizzato con successo presso una struttura milanese un intervento su una bambina inglese affetta sin dalla nascita da sordità a entrambi gli orecchi. Ora può sentire per la prima volta grazie a un impianto tronco-encefalico bilaterale. L’intervento bilaterale sequenziale, realizzato per la prima volta al mondo su una piccola paziente, ha avuto una durata di quattro ore e ha dato esito positivo. Colletti, luminare nel campo dell’otorinolaringoiatria e padre dell’orecchio bionico troncoencefalico nei bambini, ha al suo attivo oltre 107 interventi su soggetti in età evolutiva con questa tecnica di sua invenzione, che ha donato l’udito a piccoli pazienti provenienti da tutto il mondo.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni