Con questo disegno di legge, presentato dal Senatore Ignazio Zullo e promosso da Mitocon, l'Italia si candida ad essere il primo paese EU a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle malattie mitocondriali
E' stata presentata ieri a Roma il Disegno di Legge S 949: la prima legge che delega il Governo a disciplinare la sperimentazione delle tecniche di sostituzione mitocondriale all’interno della procreazione medicalmente assistita. Si tratta dell’avvio di un importante percorso normativo promosso da Mitocon, l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali, che ha visto come primo firmatario il Sen. Ignazio Zullo.
Con questa proposta normativa, l’Italia si candida ad essere il primo Paese dell’Unione Europea e il terzo al mondo a dotarsi di un provvedimento dedicato alla prevenzione delle patologie mitocondriali, malattie rare e gravi che colpiscono al mondo una persona su 4.300, causando disabilità importanti sia negli adulti sia nei bambini, tanto da ridurne l’aspettativa di vita.
Le malattie mitocondriali, che sono state sotto gli occhi di tutti per la vicenda della piccola Indi Gregory, possono derivare da mutazioni del DNA nucleare, trasmesse da entrambi i genitori, definiti portatori sani o del DNA mitocondriale (mtDNA), trasmesse esclusivamente dalle madri ai figli, attraverso la cellula uovo materna, con una ricorrenza e prevedibilità estremamente variabile.
Il disegno di legge in esame intende intervenire solo sulle mutazioni che riguardano il mtDNA contenuto nei mitocondri, piccoli organelli che si trovano nel citoplasma cellulare e che contengono i 37 geni protagonisti del processo che genera l’energia che serve alle cellule per vivere(fosforilazione ossidativa).
Ridurre significativamente il rischio che un bambino erediti la malattia dalla mamma è lo scopo più importante di queste tecniche di fecondazione assistita, in cui i mitocondri materni ‘difettosi’ vengono sostituiti con i mitocondri sani di una donatrice anonima. La legge delega intende porre l’attenzione sul processo di sostituzione del mtDNA, che non influenza le caratteristiche fisiche o intellettive del futuro bambino ma ne risolve un problema di salute. Inoltre, applicando questa tecnica, il nascituro sarà a tutti gli effetti il figlio biologico dei genitori.
Queste tecniche vengono già utilizzate in Inghilterra da quasi dieci anni; in Australia nel 2022 è stata definitivamente approvata una legge che ne consente l’utilizzo all’interno di uno studio clinico della durata di 10 anni.
Il disegno di legge si compone di 6 articoli. Il primo prevede il conferimento di una delega al Governo per definire le tecniche di procreazione medicalmente assistita attraverso la sperimentazione della sostituzione mitocondriale per le donne portatrici di mutazioni del DNA mitocondriale. L’articolo 2 individua i principi e i criteri direttivi da dover seguire per l’adozione dei decreti legislativi specificati nell’articolo 1. L’articolo 3 attribuisce al Ministero della salute il compito di individuare il Centro di sperimentazione sulla procreazione medicalmente assistita tra quelli inseriti nel registro nazionale delle strutture autorizzate all’applicazione delle tecniche di PMA. L’articolo 4 disciplina le modalità attraverso cui viene prestato il consenso informato, mentre l’articolo 5 conferisce al Ministro della Salute il compito di predisporre una relazione sull’attività svolta dal centro nazionale di sperimentazione sulla PMA. In ultimo l’articolo 6 presenta come oggetto le disposizioni finanziarie.
“La presentazione di questo disegno di legge è il punto di arrivo di un percorso che Mitocon ha avviato da circa due anni e che ha permesso di riflettere sulla necessità delle tecniche di sostituzione mitocondriale con tanti e diversi soggetti del mondo della ricerca, della salute, delle istituzioni e della società civile” – sottolinea Piero Santantonio, Fondatore e Past President di Mitocon. “Questo dialogo ha evidenziato in maniera pressoché unanime sia l’importanza delle tecniche quale strumento di prevenzione della trasmissione di queste terribili malattie, sia la necessità per l’Italia, che ha una importante tradizione scientifica al riguardo, di continuare ad investire sulla ricerca nel campo delle malattie mitocondriali, che sono sempre più connesse ad altre e ben più diffuse malattie neurodegenerative. A nome di Mitocon ringraziamo tutti gli interlocutori che ci hanno aiutato ad approfondire questi temi per la loro vicinanza all’associazione, ai nostri pazienti e alle loro famiglie. Adesso ci aspetta il passaggio più importante della conversione in legge, che ci auguriamo possa compiersi nel più breve tempo possibile."
“La proposta di legge a mia prima firma nasce dall'ascolto delle famiglie e dei pazienti e dal confronto con eminenti ricercatori impegnati nel campo delle tecniche di sostituzione di mtDNA nell'ambito di procedure di PMA”, ribadisce il Senatore Zullo, membro della Commissione Affari sociali del Senato e primo firmatario del provvedimento. “È fortemente sentita una regolamentazione che da una parte guardi al lato etico e morale di queste procedure che non devono assolutamente interessare il DNA nucleare ovvero il genoma della persona dall'altra consentire in coppie con diagnosi di mutazione del mt DNA di accedere a queste tecniche con finalità di prevenzione. Un approccio precauzionale che non liberalizza queste tecniche ma che le accentra in un centro sperimentale individuato dal Ministero della Salute. Un approccio etico e morale che vieta nella maniera più assoluta ogni forma di manipolazione e di intervento sul DNA nucleare. Un approccio scientifico basato sul confronto attraverso l'istituzione di un tavolo tecnico. Un approccio parlamentare per illustrare attraverso una relazione al Parlamento gli effetti e i risultati. Un approccio assistenziale per la presa in carico globale e a lungo termine dei nati grazie a queste tecniche e delle loro famiglie. La proposta di legge è una base sulla quale costruire un confronto professionale, politico e sociale tanto necessario perché si ha scarsa consapevolezza di queste patologie. Sta ora al Parlamento esprimersi in merito magari fortificandosi con audizioni di esperti nelle Commissioni significando che la proposta di legge è aperta al recepimento di apporti emendativi che possano migliorare il testo base.”
Mitocon sta lavorando ad un progetto pilota di sperimentazione che si dividerà in due fasi: una prima, della durata di 12 mesi, in cui verranno replicate le metodiche di sostituzione mitocondriale mediante il trasferimento del fuso meiotico dall’ovocita della mamma a quello della donatrice anonima; una seconda fase, della durata di 12 mesi, in cui invece si utilizzerà una tecnica più avanzata in cui i pronuclei maschile e femminile del pre-embrione della coppia verranno trasferiti nel pre-embrione ottenuto dalla donatrice anonima. Al termine del progetto pilota, dopo analisi dei dati e pubblicazione dei risultati, accertata la funzionalità della metodica, sarà possibile offrire la tecnica nell’ambito del SSN alle donne portatrici di mutazione mitocondriale.
“L’adozione di questa legge delega è una pietra miliare nella lotta alle malattie mitocondriali perché ci consentirà finalmente di partire con il Progetto pilota che da anni stiamo mettendo a punto grazie alla fattiva collaborazione tra Associazione Mitocon e la PGT Unit di Padova, composta dalle Unità Operative di Genetica Clinica e di PMA – commenta la Dr.ssa Daniela Zuccarello, medico genetista dell’Azienda Ospedale Università di Padova. “L’elevata competenza scientifica in ambito embriologico e genetico presente in Italia consentirà in breve tempo, facendo tesoro degli errori e dei traguardi già raggiunti dai colleghi extra-EU, di completare la fase di messa a punto e offrire tale tecnica a tutte le donne che desiderano ridurre al minimo i rischi di trasmissione di queste gravi malattie”.
Mitocon è dal 2007 l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari, facendo da raccordo tra loro, la comunità scientifica e le istituzioni. La missione è quella di migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie mitocondriali, bambini e adulti, e delle famiglie e rendere concreta la speranza di poter trovare un giorno delle cure definitive. Nel 2009 Mitocon, ha creato il primo Registro dei Pazienti Mitocondriali, al fine di raccogliere informazioni e dati indispensabili per il progredire nello studio di queste malattie. Mitocon si avvale di un Comitato Scientifico composto da 16 dei massimi esperti mondiali di queste malattie. Finanzia la ricerca scientifica e, dal 2017, ha istituito un bando per selezionare progetti di ricerca mirati allo studio di queste patologie. È membro fondatore di International Mito Patients (IMP), network internazionale nato nel 2012 e che oggi riunisce 16 associazioni in 11 paesi e 3 continenti. Un network di oltre 8.000 pazienti e familiari in Italia e nel mondo. Info: www.mitocon.it.
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