Dal 1° gennaio 2024, denuncia la SIGU e mette in luce Malavasi, solo le regioni che possono disporre di fondi ad hoc potranno continuare a erogare le prestazioni gratuitamente
A seguito della denuncia della SIGU – Società di Genetica Umana, anche attraverso le pagine di OMaR, sulle criticità emerse a seguito dell’approvazione del recente Decreto Tariffe l’On. Ilenia Malavasi (PD) ha presentato nei giorni scorsi alla Camera un’interrogazione riguardante gli accertamenti diagnostici genetici sui familiari utili per la formulazione della diagnosi e il nuovo nomenclatore tariffario della specialistica ambulatoriale.
Dal 1° gennaio 2024 – si legge nel testo dell’interrogazione – entra in vigore il nuovo nomenclatore tariffario della specialistica ambulatoriale, che recepisce le modifiche introdotte dai LEA 2017; tuttavia, molte prestazioni relative alla genetica, oggi essenziali per fornire una risposta diagnostica tempestiva e certa ai pazienti con patologie rare senza diagnosi, non sono state inserite nel tariffario, e dunque il SSN non le fornirà gratuitamente. Ciò significa – prosegue il testo – che non si potranno eseguire indagini genetiche mirate in tutte quelle situazioni, per citare un esempio eclatante, in cui i bambini presentano ritardi cognitivi non sindromici, o quadri assimilabili allo spettro autistico, che oggi sappiamo essere un cappello generico all'interno del quale restano nascoste una lunga serie di patologie rare genetiche. Per altre condizioni, invece, sarà possibile solo un'analisi ridotta a pochi geni, poiché l'elenco dei geni analizzabili per ogni specifica condizione risale al 2016.
“Soltanto le Regioni – ha commentato l’On. Malavasi – che possono disporre di fondi ad hoc potranno continuare a erogare le prestazioni gratuitamente ma a carico del bilancio regionale, altre proporranno la compartecipazione di spesa, altre saranno costrette a proporre ai pazienti di sostenere per intero il costo gravoso della prestazione. Ritengo che alcune anomalie vadano corrette per non limitare fortemente il ricorso alla diagnosi genetica. In particolare, come denunciato recentemente dalla SIGU - Società di Genetica Umana e rilanciato dall’ Osservatorio Malattie Rare, presumibilmente non sarà più possibile utilizzare il codice R99 (ex art. 5 comma 2 del D.M. 18.05.2001 n. 279), attualmente usato per esentare le prestazioni diagnostiche in caso di sospetta malattia rara. Un drammatico passo indietro”.
L’interrogazione sottolinea anche come la contrattazione sulle nuove voci del nomenclatore LEA sia cominciata nel 2014, con il coinvolgimento degli stakeholders istituzionali e delle società scientifiche del settore e come la rapida evoluzione della genetica abbia reso rapidamente obsoleto tale sistema diagnostico e relativo elenco delle malattie da analizzare, che richiederebbe di essere ulteriormente aggiornato.
Questo, in generale, limiterà fortemente il ricorso alla diagnosi genetica: non si potrà fornire gratuitamente il cosiddetto “esoma in trio”, cioè l'indagine genetica estesa ai genitori del paziente per capire se si tratta di una patologia ereditaria o di una mutazione de novo, con il rischio di non poter mettere le famiglie in condizioni di decidere consapevolmente su gravidanze successive.
Tra le prestazioni escluse dalla lista dei LEA c’è anche il NIPT, il test prenatale non invasivo che è estremamente utile a evidenziare le anomalie cromosomiche fetali più frequenti; né è stata aggiunta l'indagine con CGH-array per la conferma diagnostica di eventuali microdelezioni riscontrate dal test di screening NIPT che molte gestanti eseguono in regime privatistico. Scomparsa dal tariffario, rileva sempre la SIGU e riprende Malavasi, la voce relativa all'estrazione degli acidi nucleici, conservazione di una aliquota e spedizione ad altro laboratorio, che consentiva di ottenere e conservare un'aliquota di DNA del paziente per l'esecuzione di analisi successive. Infine, non sono state modificate le tariffe per le prestazioni ambulatoriali di genetica clinica, che sono mediamente più lunghe e complesse di molte altre visite specialistiche.
Alla luce di tutto questo, interrogando il Ministro della Salute l’On. Malavasi chiede dunque come egli intenda procedere per garantire le “prestazioni rese nell'ambito del percorso diagnostico a seguito di sospetto di malattia rara, compresi gli accertamenti diagnostici genetici sui familiari utili per la formulazione della diagnosi, anche in caso di diagnosi non confermata”, previste dalla legge n. 175 del 2021, comma 2 dell'articolo 4, lettera a), vista la presunta attuale impossibilità di utilizzare il codice R99. Chiede inoltre come intenda correggere le anomalie che da gennaio 2024 rischiano di determinare disparità territoriali e di costringere molte famiglie a pagare costose diagnosi genetiche.
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