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La prof.ssa Marta Mosca, coordinatrice della ERN ReCONNET: “Un network prezioso per migliorare la diagnosi di queste patologie, ma purtroppo ancora poco conosciuto dai medici”

Pisa – Le malattie rare, che colpiscono circa 30 milioni di cittadini europei, sono fra le 7.000 e le 8.000: è evidente che i medici ne conoscano una minima parte e che quindi, spesso, non siano in grado di arrivare a una diagnosi. In questi casi, il medico può chiedere un consulto a un collega più esperto nel campo specifico, mentre il paziente può rivolgersi a un centro specializzato, ma che si può trovare in un'altra Regione o addirittura all'estero. Un'ipotesi che comporta gravi disagi, alte spese e rischi di ritardo diagnostico. Ma i medici, oggi, hanno uno strumento in più: sono le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare e complesse.

Grazie a questi network, i pazienti possono ottenere il parere di un team di esperti, senza spostarsi dalla propria abitazione. Le Reti lanciate dalla Commissione Europea sono 24, ognuna dedicata a un gruppo di patologie: quella che si occupa del tessuto connettivo e delle malattie muscolo-scheletriche si chiama ERN ReCONNET, ed è coordinata dalla prof.ssa Marta Mosca, Direttore dell’Unità Operativa di Reumatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

“La ERN ReCONNET si compone di 26 centri in 8 Paesi europei: quattro in Francia, quattro in Germania, tre in Olanda, tre in Belgio, due in Portogallo, uno in Romania, uno in Slovenia e ben otto in Italia. Il nostro Paese è il più rappresentato e ha avuto il merito di arrivare ben preparato al momento in cui, due anni fa, le Reti sono state fondate”, spiega la prof.ssa Mosca, fra i tre italiani a coordinare una ERN, insieme al prof. Maurizio Scarpa (MetabERN) e al dr. Luca Sangiorgi (ERN BOND). Gli otto centri italiani che compongono la ERN ReCONNET sono, oltre all'AOU di Pisa (centro coordinatore), gli Spedali Civili di Brescia, l'A.O. di Padova, l'A.O.U. Careggi di Firenze, la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore di Milano, la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, l'IRCCS A.O.U. San Martino di Genova e l'A.O. San Camillo Forlanini di Roma.

Il 13 e 14 gennaio si è svolto a Pisa, presso la Scuola Superiore Sant’Anna, il terzo meeting plenario della Rete, nel corso del quale è stato fatto il punto sui risultati raggiunti in due anni di attività e sui progetti per il prossimo triennio. “Il nostro compito più impegnativo è stato portare avanti la revisione delle linee guida sulle diverse patologie, con i relativi percorsi da utilizzare nella pratica clinica, dalla diagnosi alla terapia, al tempo stesso individuando le necessità non soddisfatte. Un lavoro che è durato un anno e mezzo e che ha dato vita a un supplemento, composto da 12 pubblicazioni, sulla rivista scientifica Rheumatic & Musculoskeletal Diseases Open (RMD Open), le quali dovranno poi essere adattate alle realtà dei diversi Paesi”, sottolinea la prof.ssa Mosca.

“Si tratta di uno dei primi, fondamentali risultati della collaborazione tra i medici dei centri ERN e i pazienti, perché definisce lo stato dell’arte delle linee guida della pratica clinica nelle dieci aree coperte dal nostro network: la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, la sindrome di Ehlers-Danlos, le miopatie infiammatorie idiopatiche, le malattie IgG4 correlate, la connettivite mista, la policondrite ricorrente, la sindrome di Sjögren, il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi sistemica (o sclerodermia) e le connettiviti indifferenziate. Sono pubblicazioni che hanno riscosso molto interesse in ambito scientifico, con oltre 3.000 download in tre mesi”, prosegue la coordinatrice.

La ERN ReCONNET, inoltre, ha rinnovato il suo sito web, ricco di informazioni ma semplice da navigare. Nel corso del meeting, i medici del network hanno ascoltato il punto di vista dei pazienti, che sono rappresentati nelle reti ERN dagli ePAG (European Patient Advocacy Group), i Gruppi di Rappresentanza dei Pazienti Europei. I pazienti hanno un ruolo centrale: il motto delle Reti è infatti “far viaggiare le conoscenze e le competenze mediche, piuttosto che i pazienti”.

Ma come funzionano queste Reti? L'iniziativa di rivolgersi a una ERN può nascere dal medico (di base o specialista) che si trova in difficoltà riguardo alla diagnosi di una condizione o alla terapia per una malattia rara, oppure può essere lo stesso paziente a suggerirgli questa opportunità. La richiesta viene presa in carico da un team di medici esperti di malattie rare (help desk), che si confronteranno e forniranno al richiedente tutto il supporto necessario. Sia il medico curante che i colleghi della ERN possono inviare testi scritti, messaggi vocali, fotografie e cartelle cliniche grazie alla piattaforma CPMS (Clinical Patient Management System), che consente la condivisione dei dati in un ambiente protetto e anonimo. La responsabilità delle decisioni prese, anche dopo aver ottenuto il parere, apparterrà comunque al medico richiedente.

Un servizio prezioso, specialmente per le zone d’Europa prive di centri specialistici, ma ancora poco conosciuto. “Questo resta il problema principale delle ERN. Noi ne parliamo in tutti i convegni ai quali partecipiamo, ma non è sufficiente: l'informazione è cruciale, dobbiamo rendere chiaro a tutti che le ERN esistono, e spiegare cosa offrono”, conclude Marta Mosca. “Il meeting plenario di Pisa ci ha dato l'occasione per discutere dei progetti futuri: uno di questi sarà appunto sviluppare una serie di eventi educativi (webinar, corsi ECM, convegni) utili ai medici per approfondire queste patologie. Un altro aspetto riguarderà i progetti di ricerca: ne attiveremo due sulla farmaco-economia, uno sul lupus eritematoso sistemico e uno su un tema molto sentito dai pazienti, quello delle vaccinazioni nelle malattie reumatiche rare. Infine, una delle criticità che ci hanno segnalato i pazienti è la presenza, sul web, di molti siti inaffidabili: di conseguenza, per loro, orientarsi in questa giungla di informazioni è complicato. Perciò abbiamo pensato di dare una sorta di imprimatur ai siti che in ambito medico-scientifico offrono contenuti seri e verificati”.

Un ulteriore aspetto molto importante è l’integrazione delle ERN nei sistemi sanitari esistenti. A tale scopo la Commissione Europea sta incentivando un coinvolgimento sempre più ampio del management degli ospedali che partecipano ai progetti ERN, con un gruppo di Hospital Manager costantemente invitati a partecipare a iniziative per lo scambio di idee e la diffusione delle best practice. “Per un ospedale di alta specialità come l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, la gestione di un progetto ERN rappresenta una sfida oltre che una grande opportunità”, conferma Carlo Milli, direttore amministrativo dell'AOUP. “La sfida è quella di riuscire a rispondere alle esigenze di iniziative complesse di dimensione internazionale, rapportandosi con problematiche gestionali e amministrative a carattere non ordinario, secondo le tempistiche spesso stringenti dettate dalla progettualità europea. L’opportunità è quella di poter sviluppare strumenti innovativi a carattere organizzativo essenziali nella gestione di reti di professionisti e pazienti. Pertanto, il superamento di schemi organizzativi tradizionali, la sperimentazione di nuove metodologie di lavoro a carattere multidisciplinare e il confronto continuo con realtà ospedaliere di altri Paesi, testimoniano il valore strategico dell’iniziativa per l'AOUP”.