Il percorso da affrontare dopo la nascita di un bambino affetto da craniosinostosi è lungo e spesso difficile, come solitamente accade quando ci si trova di fronte a una malattia rara. L’Associazione “Il Cigno”, nata nel 2007 nella forma di Onlus, ha come obiettivo quello di offrire un supporto per pazienti e famiglie, ma anche quello di informare il pubblico sul tema delle craniosinostosi, un gruppo di rare malformazioni neonatali caratterizzate dalla fusione precoce delle suture craniche. Tali patologie sono spesso associate a craniostenosi, ossia riduzione del volume del cranio, tanto che i termini craniosinostosi e craniostenosi vengono frequentemente utilizzati come sinonimi.
Il Cigno, come si legge sullo statuto della Onlus, “persegue il fine della solidarietà sociale e umana per la tutela, le cure e gli interventi sui bambini nati con vari tipi di craniostenosi”. Su richiesta dei genitori, l'associazione si incarica anche di seguire il bambino lungo il suo percorso medico, dalla diagnosi agli interventi chirurgici, unico trattamento attualmente disponibile per queste patologie. Per offrire ulteriore supporto ai genitori dei piccoli pazienti, dal 2009 è attivo uno sportello di ascolto psicologico gestito dalla psicologa Dottoressa Anna Maria Nardi, presidente de Il Cigno.
L’Associazione ha anche lo scopo di promuovere la ricerca scientifica per lo studio delle mutazioni genetiche legate alle sindromi complesse con craniosinostosi. Proprio per questo motivo, Il Cigno collabora con ricercatori, oltre che con psicologi, pediatri, neurochirurghi, chirurghi maxillo-facciali e altri professionisti.
Organizzazioni come questa hanno un ruolo fondamentale nel supporto ai pazienti e alle famiglie: il loro rapporto con i genitori ha un’importanza significativa nel superamento di un percorso clinico delicato e complesso. Lo scopo è quello di migliorare la condizione di vita di pazienti e familiari, grazie ad aiuti psicologici, sociali ed economici. La dottoressa Wanda Lattanzi, medico genetista e membro del Comitato Scientifico de Il Cigno, sottolinea l’importanza delle attività delle Onlus che si occupano di malattie rare come le craniosinostosi: “L’opportunità che queste associazioni offrono alla comunità è di creare una rete tra famiglie colpite da malattie rare, alleviando la pressione emotiva, le ansie e il senso di isolamento che possono derivare da una simile diagnosi, agevolando anche un proficuo scambio di informazioni utili a migliorare la gestione familiare e sociale del 'paziente raro'. Inoltre, possono porre le basi per incentivare la ricerca scientifica e la divulgazione dei suoi risultati, coinvolgendo i medici e ricercatori competenti in materia”.
Per approfondire l'argomento craniosinostosi, leggi i seguenti articoli su OMaR:
- “Craniosinostosi, un gruppo di rare malformazioni craniche del neonato”
- “Craniosinostosi: possono essere semplici o complesse, isolate o sindromiche”
In Italia sono attualmente previsti diversi codici di esenzione per varie forme di craniosinostosi e/o craniostenosi, tra cui:
- CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA: codice RNG040
- MALATTIA DI CROUZON: codice RNG040
- ACROCEFALOSINDATTILIA: codice RNG030 (esempi di acrocefalosindattilia sono la SINDROME DI APERT, la SINDROME DI PFEIFFER, la SINDROME DI SAETHRE-CHOTZEN, etc.)
- SINDROME DI HALLERMANN-STREIFF [afferisce a SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI – RNG030]
- SINDROME DI PIERRE ROBIN [afferisce a SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI – RNG030]
- SINDROME C [afferisce a SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI – RNG030]
- SINDROME DI TREACHER COLLINS [afferisce a SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI – RNG030]
- SINDROME DI APERT [afferisce a SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI – RNG030]
- SINDROME DI GOODMAN [afferisce a SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI – RNG030]
- SINDROME DI BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI [afferisce a ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO - RNG011]
- SINDROME DI BONNEMANN-MEINECKE [afferisce a ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO - RNG011]
- SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG [afferisce a SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE – RNG091]
- SINDROME DI LOEYS-DIETZ [afferisce a SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE - RNG091]
Data l'estrema complessità della classificazione delle craniosinostosi, per poter identificare il codice di esenzione di una specifica forma, sindromica o meno, si consiglia di scaricare QUI la Guida di OMaR alle nuove esenzioni per malattie rare.
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