Dott.ssa Wanda Lattanzi (Roma): “è sempre auspicabile un rapido e corretto inquadramento del paziente, alla nascita o nei mesi immediatamente seguenti. Per questo è necessaria una maggiore conoscenza di tali patologie”

In medicina, craniosinostosi e craniostenosi sono due termini che vengono spesso utilizzati come sinonimi. In realtà, la parola craniosinostosi, che significa ossificazione delle suture, è il nome appropriato da utilizzare per definire un gruppo di patologie caratterizzate da malformazioni della struttura cranica del neonato, patologie che talvolta possono dar luogo anche a una riduzione del volume del cranio, ovverosia a un fenomeno di craniostenosi.

Le craniosinostosi sono malformazioni della struttura ossea del cranio derivanti dall'ossificazione precoce di una o più suture craniche durante la vita prenatale. Il risultato di questo processo è una crescita irregolare del cranio, che è costretto ad accrescersi nella direzione in cui non incontra resistenza. In condizioni normali, il cervello dei neonati si sviluppa aumentando il proprio volume in armonia con la progressiva crescita ossea del cranio, in un processo che si conclude, di solito, entro i due anni. Alla nascita, infatti, le ossa del cranio sono separate dal tessuto fibro-cartilagineo delle suture e dalle fontanelle, che sono zone fibrose che si trovano all’incrocio delle suture. Se una o più di queste suture si chiude prematuramente - come accade nel caso delle craniosinostosi - il cranio si espande lungo le suture che rimangono aperte causando una malformazione. Queste patologie vengono solitamente diagnosticate nel periodo neonatale, anche se a volte possono richiedere alcuni mesi per essere identificate. L’incidenza è di 1/2000-2500 nati vivi, con un maggior numero di maschi colpiti.

Come afferma la dottoressa Wanda Lattanzi, medico genetista e ricercatore in Biologia Applicata presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore a Roma, “le craniosinostosi sono malattie molto eterogenee. Si distinguono forme semplici e complesse, in base al tipo e al numero di suture interessate, e forme sindromiche e non sindromiche (isolate), sulla base della presenza o meno di altri segni e sintomi associati (malformazioni in altre regioni del corpo, ritardo dello sviluppo, etc.). Le craniosinostosi semplici (una sola sutura coinvolta) non sindromiche sono le forme più frequenti, pur restando nell’ambito delle malattie rare. Per le varianti isolate è più complicato definire la causa, che spesso può essere multifattoriale, cioè legata ad una combinazione di fattori genetici e ambientali (esposizione ad agenti chimici o fisici durante la gravidanza) non ancora chiariti. Invece, per le forme sindromiche, che spesso sono anche forme complesse (più suture coinvolte), è più frequente identificare una causa genetica”.

Sono stati individuati anche dei fattori di rischio da tenere in considerazione a fini diagnostici, ad esempio una nascita pretermine (meno di 37 settimane), peso inferiore ai 2500gr., gravidanza gemellare, età paterna oltre i 40 anni, cause iatrogene, patologie metaboliche o ematologiche. La diagnosi di craniosinostosi o viene effettuata sulla base di una visita medica e viene confermata mediante la tomografia computerizzata (TC) del cranio con ricostruzioni tridimensionali. In alcuni centri specializzati è possibile ricorrere ad un esame ecografico ad alta risoluzione che consente di valutare lo stato di ossificazione delle suture. “Le comuni tecniche di diagnosi prenatale invasive (amniocentesi, villocentesi) e non (analisi del DNA fetale nel sangue materno) - continua la dottoressa Lattanzi - non consentono di fare diagnosi di mutazioni geniche associate a craniosinostosi. Alcuni studi hanno valutato la possibilità di fare diagnosi prenatale tramite ecografia morfologica ad elevata sensibilità in alcune forme sindromiche, per le quali la gravità delle malformazioni consente un più facile inquadramento ecografico. Questo è meno facile da ottenere per le forme semplici. Tuttavia, il quadro clinico di queste ultime rappresenta una malattia piuttosto 'benigna', per la quale il ricorso a una diagnosi prenatale non risulterebbe indispensabile. Un rapido e corretto inquadramento alla nascita o nei mesi immediatamente seguenti è invece sempre auspicabile. Per questo ritengo necessaria una più ampia diffusione della conoscenza in materia da parte dei professionisti del settore su tutto il territorio italiano, al fine di garantire standard di assistenza e cura più omogenei”.

Per queste patologie, l’unico trattamento possibile, al momento, è l’intervento chirurgico, affiancato dalle terapie per eventuali sintomi associati. Si tende a operare entro il primo anno di vita, per ridurre al minimo i danni da compressione dell’encefalo e delle strutture orbitarie e per ottenere migliori risultati estetici. Non esiste una procedura standard, e ogni caso è valutato in modo approfondito per scegliere il periodo migliore per l’operazione e la tipologia di intervento necessario.

Per approfondire l'argomento leggi anche: "Craniosinostosi: possono essere semplici o complesse, isolate o sindromiche".