Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Una Applicazione per smartphone e pc che può rendere la vita più semplice
FactorTrack™ è un diario infusionale elettronico scaricabile gratuitamente dal sito i-Tunes App Store, ideato e sviluppato da Bayer per aiutare i pazienti affetti da emofilia A nella gestione della loro terapia. FactorTrack™ rappresenta una grande evoluzione nel rapporto medico-paziente grazie all’utilizzo delle nuove tecnologie, che facilitano da un lato l’aderenza alla terapia da parte del paziente che ha sempre a portata di mano la sua storia infusionale, dall’altro offre allo specialista un quadro generale dell’andamento della terapia quasi in tempo reale. I dati che via via si memorizzano sul report infusionale, possono essere salvati e trasmessi al proprio medico curante, segnalando così con tempestività eventuali criticità.
L’AQUILA - Si allarga il numero dei centri specialistici ospedalieri che in Italia hanno deciso di mettere a disposizione dei pazienti conFibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) il Pirfenidone. Il Presidio Ospedaliero San Salvatore de L’Aquila (Azienda Sanitaria Locale 01 Avezzano – Sulmona - L’Aquila) si aggiunge infatti alla lista dei 13 centri che hanno già attivato la procedura di uso compassionevole, NPP, che pone i costi del farmaco interamente a carico dell’azienda produttrice, l’americana InterMune. Qui a fornire il farmaco ai pazienti adulti affetti da questa rara malattia del polmone, con diagnosi ‘da lieve a moderata’, sarà l’Unità Operativa Complessa di Pneumologia ed UTIR diretta dal Dott. Alfeo Fiore-Donati. Chi ha una diagnosi di IPF può dunque già ora rivolgersi al centro de L’Aquila per valutare con i medici la possibilità di cominciare questa terapia innovativa. I recapiti utili per contattare a tal fine l’Unità Operativa Complessa di Pneumologia sono il numero telefonico 0862368629, il numero di fax 0862314751 oppure, per prenotare una visita, si può chiamare il CUP al numero 800862862
La mutazione propria della malattia può rappresentare un fattore di rischio (e di diagnosi) per molte altre.
La Malattia di Gaucher sembra essere in stretta relazione con il Parkinson e con altre sinucleinopatie, malattie neurodegenerative caratterizzate dallo sviluppo di aggregati intracellulari di alfa-sinucleina. Uno studio pubblicato pochi giorni fa su Orphanet Journal of Rare Desease ha indagato cause e conseguenze di questa relazione.
Al San Gerardo di Monza già 7 pazienti usano la terapia con risultati positivi. L’audiointervista su Pharmastar, il giornale on line dei farmaci
Dopo la notizia che 13 centri italiani hanno cominciato a dare ai pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica il primo farmaco a disposizione, il Pirfenidone di InterMune, (vedi qui) tramite una speciale procedura di uso compassionevole (NPP) il giornale on line Pharmastar ha voluto approfondire l’argomento. Lo ha fatto con una audio intervista al Prof. Alberto Pesci direttore della clinica pneumologica dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, uno dei centri che ha attivato la procedura NPP permettendo ai pazienti di avere il farmaco da subito ponendone il costo a carico dell’azienda produttrice e non del servizio sanitario nazionale. Nell’intervista (clicca qui per la versione integrale), il Prof. Pesci spiega come si manifesta questa malattia rara del polmone, quale è il profilo tipico del paziente, come può il medico di base arrivare al sospetto diagnostico e quali sono i benefici del Pirfenidone.
L’Associazione nata per volontà dei pazienti, sostiene la Chirurgia Toracica dell’Ospedale di Padova. Per chi ha subito un trapianto è una rete di contatti e condivisione unica
L’ Unione Trapiantati Polmone di Padova, l'associazione che questa mattina ha commentato positivamente l'avvio della distribuzione del Pirfenidone in NPP, per le persone affette da Fibrosi Polmonare Idiopatica, è costituta da un gruppo di persone di tutte le età, religioni e di entrambi i sessi che nel corso della loro vita hanno dovuto lottare, per un tempo più o meno lungo, contro una malattia polmonare. "I più fortunati di noi - spiegano gli associati - sono arrivati al trapianto polmonare e gioiscono ancora alla nuova vita regalata. L’unione nasce dall’idea di una nostra trapiantata, la sig.ra Antonia Biasiolo, che, parlando con i medici, propose che il gruppo di trapiantati diventasse un’associazione con lo scopo di poter aiutare con la donazione di attrezzature e strumenti il reparto di Chirurgia Toracica dell’ospedale patavino per cercare di rendere migliore la vita e la ripresa dei pazienti". Così ill 2 maggio 2008 per opera di nove trapiantati nacque l’Associazione “Unione Trapiantati Polmone di Padova” con la firma dell’atto costitutivo e lo statuto.
L'Associazione: "L'arrivo del farmaco è un passo importante anche per permettere ai pazienti di arrivare più in forma al trapianto. Ora serve investire sulla capacità di diagnosi"
L’UTP Padova a marzo assegnerà due borse di studio per la ricerca sulla malattia, realizzando ‘Il sogno di Valter’.
“Non possiamo che apprendere con gioia che finalmente la ricerca abbia portato ad avere un farmaco, il Pirfenidone; ancor più approviamo l’idea che di accelerarne i tempi dell’immissione in commercio per dare la possibilità ai pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica di rallentare il progredire irreversibile della malattia, aver più tempo per arrivare al trapianto e poter arrivarci buona forma fisica, elemento essenziale per la riuscita di un’operazione così complessa e di una ripresa più veloce e efficace”. Con queste parole l’Unione Trapiantati Polmone di Padova, che raccoglie pazienti provenienti da tutta Italia, commenta l’avvio del programma di distribuzione del primo farmaco contro la Fibrosi Polmonare Idiopatica attivato al momento da 13 centri. “L’importante - prosegue l’Unione Trapiantati Polmone di Padova - è, a questo punto, che ai pazienti questa malattia sia diagnosticata tempestivamente, quando ancora non è in fase avanzata, evitando, come spesso capita, di scambiarla per una broncopatia, per indurli subito ad iniziare la terapia col Pirfenidone la cui efficacia si ottiene maggiormente agli stadi iniziali dalla malattia. Riuscire poi a commercializzarlo capillarmente in tutte le regioni potrebbe evitare di spegnere in anticipo le speranze di trapianto a sempre più persone affette da questa tremenda patologia che devasta nel corpo e nell’anima perché toglie a poco a poco ciò che è vita: il respiro”.
E’ il primo e unico farmaco approvato per la terapia dell’IPF nella UE Su Osservatorio Malattie Rare la lista dei Centri e un indirizzo email dedicato per le informazioni
ROMA - Importante novità per i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF): a quasi un anno dall’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC), avuta dall’EMA il 28 febbraio 2011, (clicca qui per il documento ufficiale dell'EMA) il Pirfenidone, farmaco ad uso orale prodotto dall’azienda biotecnologia americana InterMune, l’ unico attualmente approvato nella UE, è finalmente a disposizione. I pazienti adulti con diagnosi di Fibrosi Polmonare Idiopaticada “lieve a moderata” possono rivolgersi a 13 differenti strutture sanitarie distribuite su 9 regioni italiane: Veneto, Piemonte, Friuli Venezia Giulia, Lombardia, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Campania, Sicilia.
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