Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
A disposizione anche un Call Center per informazioni. Nella Regione la malattia è stata inclusa tra quelle esenti. In Toscana c’è anche un’associazione che si occupa di questi pazienti, la Mario Crivaro Onlus
Continua presso la UOC di Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare del Policlinico Santa Maria alle Scotte Azienda Ospedaliera Universitaria di Siena la dispensazione del Pirfenidone, per i pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) mediante la procedura di “uso terapeutico”, NPP, in accordo con la ditta produttrice InterMune. Sono ad oggi solo 20 i Centri in Italia dove tale dispensazione è possibile; 2 di questi sono in Toscana, di cui uno presso la UOC Malattie Respiratorie e Trapianto Polmonare del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, dove ha sede anche il Centro di Riferimento Regionale per la Sarcoidosi ed altre Interstiziopatie Polmonari, diretto dalla Prof.ssa Paola Rottoli Coordinatore Regionale per le malattie rare polmonari. L’altro centro è a Pisa presso l’Ospedale Cisanello. Presso la struttura di Siena sono attualmente seguiti 9 pazienti con crescente richiesta.
Sul numero 34 di AIPI News, la presidente dell'associazione, Pisana Ferrari, ci parla delle novità in ambito terapeutico e dell'importante ruolo dei prostanoidi nei trattamenti dell'ipertensione arteriosa polmonare. Attualmente ci sono sette farmaci approvati dalle autorità UE. La svolta nella ricerca terapeutica risale alla fine degli anni novanta e da allora sono stati molti i passi in avanti, sino ad arrivare ai farmaci orali di nuova generazione. Tali farmaci si suddividono in tre classi: ci sono gli "Era", antagonisti recettoriali dell' endotelina; gli inibitori della PDE-5; i prostanoidi (iloprost, trepostinil e epopriostenolo). Questi ultimi, sono al contrario degli Era e degli inibitori, di difficile utilizzo perchè possono essere assunti solo attraverso inalazione o infusione continua, ma risultano estremamente efficaci. I medici tendono a somministrare Era ed inibitori, ricorrendo solo in alcuni casi alla "duplice combinazione", ovvero alla somministrazione di due farmaci contemporaneamente, o addirittura ad una "triplice combinazione", terapia che prevede l'assunzione di un terzo farmaco (scelto tra i prestanoidi).
“La situazione economica potrebbe spingere le nostre Amministrazioni Regionali, soprattutto quelle con piani di rientro, a scegliere i farmaci basandosi esclusivamente sul criterio economico. Questo approccio, tra l’altro, non tiene conto dei problemi di farmacovigilanza, dell’adesione alla terapia dei pazienti e dei potenziali rischi connessi”. A lanciare questo allarme è stata la Fedemo - Federazione delle Associazioni dei pazienti emofilici guidata da Gabriele Calizzani in occasione del Congresso annuale dell’European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) che si è tenuto a Roma il 23 e 24 febbraio.
La procedura NPP avviata anche al San Camillo di Roma, al San Carlo di Milano, agli spedali Civili di Brescia, al Rummo di Benevento e al Cervello di Palermo
Coperte 10 Regioni, con queste adesioni in Lombardia gli ospedali sono 4, in Campania e Sicilia 3, in Toscana, Emilia Romagna e Lazio 2, mentre Friuli Venezia Giulia, Veneto, Piemonte e Abruzzo ne hanno uno ciascuno
Quindici giorni fa i pazienti adulti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) hanno avuto una bella notizia: il primo farmaco approvato in UE contro la malattia – il Pirfenidone prodotto da InterMune – era finalmente a disposizione presso 13 centri ospedalieri italiani su 9 diverse regioni. Per molti questo ha significato poter accedere finalmente ad un trattamento e accendere una speranza nella propria vita minata da questa malattia che toglie il fiato e la forza di svolgere le attività quotidiane. Da quel primo annuncio ad oggi, in sole due settimane, altri centri ospedalieri hanno attivato – in accordo con l’azienda produttrice - la proceduta di uso compassionevole NPP, al punto che ad oggi i centri sono diventati 20 e le regioni raggiunte 10.
Il farmaco, prodotto da Genzyme, ha mantenuto le promesse e dopo quattro anni i miglioramenti dovuti al farmaco sono stati confermartidai dati di follow up
Genzyme, un’azienda del Gruppo Sanofi, ha annunciato i dati di follow up a quattro anni sui pazienti arruolati per lo studio di fase 2 sul farmaco orale sperimentale per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, noto come eliglustat tartrato. I dati a quattro anni mostrano il mantenimento nel tempo dei miglioramenti osservati, trasversali a tutti gli endpoint, compresi i marker della malattia ossea. I risultati sono stati presentati per la prima volta al Lysosomal Disease Network WORLD Symposium, che si è tenuto la scorsa settimana a San Diego, California.
Sul notiziario Aipi News un'altra preziosa testimonianza di persone che nonostante la malattia hanno continuato ad amare e godere della vita
" 'La vita bella' per noi è un termine assai difficile da capire, dopo che ci è stata diagnosticata una malattia come la nostra", parla così Riccardo che sul numero 34 di Aipi News ci regala la sua testimonianza e ci parla della sua esperienza con l'ipertensione arteriosa polmonare. "Io ho delle parole d’ordine, che vorrei condividere con voi, e sono “Fiducia”, “Costanza”, “Psicologia” e “Agire”. La Fiducia è quella cosa - continua Riccardo - che ci fa credere che le persone che studiano la nostra malattia possano quanto prima trovare una soluzione definitiva. Quindi sempre avere fiducia nei nostri medici, nei ricercatori, poiché hanno dimostrato di avere fatto dei passi da gigante per la cura. La Costanza è quel termine che ci deve fare capire che dobbiamo assolutamente seguire le istruzioni e i consigli medici che ci vengono impartiti durante i nostri esami di controllo. La Psicologia è quel termine che, secondo me, si deve associare ai due precedenti. Dobbiamo essere convinti che la malattia si può sconfiggere! Poi Agire, cercare di non aver paura nel tentare di fare tutto ciò che si faceva prima della malattia. Qualche sintomo potrebbe presentarsi ancora, ma secondo me bisogna non pensarci troppo, e agire! Io sto mettendo in atto queste quattro regolette, e vi garantisco che sto riuscendo ad avere dei buoni risultati!"
I pazienti dell’Emilia Romagna possono contare su due centri, l’altro è quello di Modena.
Sono 15 in Italia gli ospedali ad aver attivato la procedura d’uso compassionevole, NPP. L’avvio immediato della terapia è reso possibile grazie ad un accordo con la casa produttrice InterMune, che coprirà il costo del farmaco
FORLI’ – E’ l’Ospedale G.B. Morgagni L. Pierantoni, e nello specifico la UO di Pneumologia - diretta dal Prof. Venerino Poletti, docente di malattie dell’apparato respiratorio all’Università di Parma e di Bologna, - il secondo centro ad aver attivato in Emilia Romagna la procedura di uso compassionevole, NPP, per il Pirfenidone, primo farmaco contro la fibrosi polmonare idiopatica (IPF). L’attivazione di questa procedura, in accordo con l’azienda produttrice InterMune, che in questa fase copre interamente il costo del farmaco, permette così ai pazienti adulti con diagnosi ‘da lieve a moderata’ di accedere senza attendere ulteriormente a questa innovativa terapia.
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