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Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Grazie all’impegno della casa farmaceutica realizzati più di 360 studi di ricerca sulla rara malattia

Berlino - Bayer HealthCare annuncerà il 10 luglio i destinatari dei finanziamenti del Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP). L’azienda quest’anno assegna 2,3 milioni di dollari a 15 destinatari, in 9 diversi paesi. BHAP è il più grande programma di finanziamento della ricerca sull’emofilia, un programma internazionale che supporta l’innovazione e le iniziative didattiche in tutto il mondo.

Nonostante Torino abbia due centri d’eccellenza, con un pediatrico dotato anche di fisioterapia, molti non lo sanno e vanno a Milano o Genova

In Piemonte i pazienti emofilici non hanno punti di riferimento. Sembrerebbe questa la situazione, visto il numero di pazienti che ogni mese di reca a Milano o Genova per ottenere le terapie. Eppure i Centri di riferimento per l'emofilia in Piemonte ci sono, e si tratta di centri d’eccellenza nazionale.
Sul territorio operano, infatti, il  Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Emorragiche e Trombotiche Ereditarie in Età Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Orim-Sant’Anna di Torino per i bambini e il Centro per le malattie trombotiche ed emorragiche dell’adulto dell’ospedale Le Molinette di Torino.

TORINO  - Il trapianto di midollo osseo potrebbe consentire la produzione del fattore VIII di coagulazione nei pazienti affetti da emofilia A. La speranza arriva da uno studio condotto presso dall'Albert Einstein College of Medicine di New York e coordinato da una ricercatrice italiana, Antonia Follenzi dell’Università del Piemonte Orientale.

Dall’incontro di Bruxelles è nato un coordinamento europeo di associazioni, ne fa parte anche Ama fuori dal buio
Mele (AMA): “A breve avremo anche una community nel portale di Eurordis, rompere l’isolamento è fondamentale”

In occasione di ECRD 2012 – La 6a Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani svoltasi a Bruxelles a fine maggio, l’associazione AMA – Fuori dal buio ha preso parte all’incontro internazionale con i pazienti (e familiari di pazienti) con fibrosi polmonare idiopatica (IPF).  “L’incontro con i pazienti a Bruxelles è stato davvero un momento utile ed emozionante. Ci ha permesso di esportare e importare competenze e di capire che non siamo soli.” – ha spiegato Rosalba Mele, presidente dell’associazione.

Il progetto fa parte di un programma di formazione sulla medicina narrativa

Un film dedicato all’epilessia, interpretato da oltre cento neurologi che hanno recitato la parte dei pazienti. Si tratta di un progetto della Lega Italiana contro l’Epilessia (Lice), presentato al trentacinquesimo congresso nazionale dell’associazione, svoltosi a Torino pochi giorni fa.

Due giorni di incontri aperti anche a  pazienti e studenti grazie all’associazione AMA – Fuori dal buio

Il 27 e 28 giugno l’Università di Modena e Reggio Emilia ospita  il prof. Ganesh Raghu dell’Università di Washington, uno dei più famosi ricercatori internazionali che si occupano di fibrosi polmonare idiopatica. Gli incontri si svolgono nell’ambito dell’ IPF MASTER del Centro Universitario Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone diretto da Luca Richeldi.

L’evento è il risultato di un progetto assistenziale di Baxter partito da novembre al  Centro L’Auriga e rivolto ai pazienti emofilici del Lazio in collaborazione con i Centri Emofilia della Regione.

Un tempo i bimbi emofilici e i loro genitori vivevano nel continuo timore che un urto, anche lieve, potesse causare una dannosa emorragia, oggi lo sport è invece consigliato ai pazienti affetti da questa rara malattia del sangue, grazie anche alla migliore gestione della patologia legata alle più moderne terapie. “Allo stato attuale – spiega  il prof. Matteo Luciani, Dipartimento di Oncoematologia, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma- è riconosciuto che grazie alle odierne terapie e all’uso della profilassi questi piccoli pazienti hanno la possibilità di vivere la malattia non come un problema, condizione essenziale per un sereno sviluppo psico-fisico”.  Dunque anche andare a cavallo per i bimbi non è più un tabù!

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