Dalla diagnosi nei primi giorni di vita a uno sviluppo paragonabile a quello dei coetanei sani
L’11 aprile 2025, a Napoli, si è tenuto l’evento “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Famiglie SMA Aps ETS e con il contributo non condizionante di Novartis. Nel corso dell’incontro, il dottor Antonio Varone, Direttore della UOC di Neurologia dell’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli, ha condiviso i risultati ottenuti in due anni di applicazione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale nella Regione Campania (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per vedere il video).
“Lo screening è partito da due anni e in questo periodo abbiamo screenato circa 80.000 neonati”, ha spiegato il dr. Varone. “Tra questi, 11 bambini sono risultati affetti da SMA. Sono stati rapidamente presi in carico dalla nostra unità operativa complessa di neurologia e sottoposti a terapia specifica nei primi 20 giorni di vita”.
Un risultato, secondo il neurologo, che ha un valore fondamentale nella storia naturale della malattia: “Individuare la patologia alla nascita e intervenire subito significa prevenire i segni clinici della malattia stessa. Oggi, i nostri bambini – a due anni dall’avvio dello screening – hanno acquisito competenze motorie e uno sviluppo psicomotorio simile a quello dei coetanei non affetti”.
L’esperienza della Campania rappresenta un esempio concreto dell’efficacia dello screening neonatale per la SMA, non solo per la diagnosi precoce ma soprattutto per il suo impatto sul decorso clinico della patologia. Un messaggio forte e chiaro emerso anche nel corso dell’evento, che ha messo a confronto buone pratiche regionali – quella campana, appunto, e quella pugliese – e sottolineato l’importanza di garantire equità nell’accesso a diagnosi tempestiva e trattamenti salvavita.
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