Dall’associazione italiana dei pazienti una video-testimonianza che racconta le difficoltà e gli ostacoli imposti dalla malattia
Mani fredde e dita viola anche in estate? Potrebbe trattarsi del fenomeno di Raynaud, una manifestazione abbastanza comune tra la popolazione e visibile ad un rapido sguardo. Le dita delle mani e dei piedi diventano prima pallide e poi viola, provocando formicolio intenso e dolore. Il cambiamento di colore delle dita è legato a un’improvvisa diminuzione dell'afflusso di sangue alle estremità, seguita da dilatazione dei vasi e locale blocco della circolazione. Insieme al fenomeno delle mani fredde e dita viola, si potrebbero notare altri sintomi quali indurimento della pelle, fiato corto, dolori muscolari e stanchezza cronica. In presenza anche di solo uno di questi sintomi sarebbe bene sottoporsi a semplici esami diagnostici in grado di poter eventualmente confermare la presenza della sclerosi sistemica.
LA PATOLOGIA
Detta anche sclerodermia, la sclerosi sistemica è una malattia rara (codice di esenzione RM0120) reumatica, autoimmune e sistemica coinvolge il tessuto connettivo: in Italia colpisce circa 30mila individui. Le cellule dei tessuti delle persone affette producono una quantità eccessiva di collagene che causa la sclerosi, cioè l’irrigidimento della cute, dei vasi sanguigni e di organi come cuore, polmoni, reni, apparato gastro-enterico, articolazioni e muscoli, che perdono quindi la loro funzione primaria. La sclerosi sistemica colpisce prevalentemente le donne nella fascia di età da 20 a 50 anni, con una percentuale intorno all’85%, anche se negli ultimi anni è aumentata l’incidenza negli uomini, che spesso presentano complicanze più severe. Non è frequente ma esiste anche la forma giovanile, che riguarda bambini e adolescenti. Non sono ancora note le cause che determinano l’insorgenza della patologia, anche se sappiamo che non è ereditaria o infettiva.
La sclerosi sistemica è una patologia caratterizzata da un rilevante, seppur variabile, impatto in termini di riduzione della qualità della vita. È chiaro, quindi, che la diagnosi precoce diventa un’arma fondamentale per poter intervenire in tempo utile. Ai primi sintomi di mani fredde e dita viola è quindi estremamente importante indagare il fenomeno di Raynaud affinché si possa escludere che sia indicatore della presenza di una sclerosi sistemica, anche se in fase iniziale (early-scleroderma).
LA GIORNATA MONDIALE
Il 29 giugno 2023 si celebra la XIV Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica. “Come ogni anno celebriamo questa importante giornata attraverso la voce dei pazienti per raccontare, con una video-testimonianza, le difficoltà e gli ostacoli che impone una malattia complessa come la Sclerosi Sistemica”, afferma Manuela Aloise, presidente e cofondatrice della Lega Italiana Sclerosi Sistemica. “Pensiamo che lo storytelling sia fondamentale per aiutare ad acquisire consapevolezza rispetto ai diritti e alle cure che questa malattia rara impone e che sono tutt'oggi pesantemente disattesi. Dal Welfare alla difficoltà di diagnosi precoce e conseguente presa in carico nei vari centri regionali di Reumatologia, fino ad arrivare alla mancanza di riconoscimento sociale, di tutele lavorative, di invalidità civile per una malattia autoimmune, cronica ad andamento evolutivo. È evidente che il lavoro da fare è ancora molto”.
TROPPE DISPARITA' NELL'ACCESSO ALLE CURE: LA DENUNCIA DELL'ASSOCIAZIONE
Purtroppo, nel caso della sclerosi sistemica, in Italia si registra ancora un notevole ritardo diagnostico (dai 2 ai 5 anni), una pericolosa inadeguatezza della presa in carico dei pazienti, una scarsa applicazione delle terapie raccomandate e un’evidente e inaccettabile disparità di trattamenti farmacologici da regione e regione. Inoltre, i Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) per la patologia non sono pubblicati e finanziati in tutte le regioni in maniera uniforme e spesso, anche quando presenti, sono applicati a livello di singola Azienda Ospedaliera. A denunciare la situazione è proprio la Lega Italiana Sclerosi Sistemica, che evidenzia anche come nei maggiori centri reumatologici italiani non vi siano abbastanza stanze e letti dedicati al Day Hospital infusionale, manchi il personale sanitario necessario per far fronte alle esigenze dei pazienti nei territori e gli acquisti di farmaci siano di preferenza rivolti ai medicinali generici e spesso contingentati dalle farmacie ospedaliere, soprattutto nel caso di farmaci off label.
“Nella valutazione di quanto contemplato nel Piano Nazionale Malattie Rare 2023-26, licenziato recentemente dalla Conferenza Stato Regioni – spiega l’Associazione – registriamo una pesante sottovalutazione rispetto a tutti i capitoli: Prevenzione Primaria; Diagnosi; Percorsi assistenziali; Trattamenti farmacologici; Trattamenti non farmacologici; Ricerca; Formazione; Informazione; Registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare. In occasione della Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica, insieme all’appello di responsabilità e azione che rivolgiamo a tutti i soggetti coinvolti, rinnoviamo il nostro impegno ad adoperarci affinché i pazienti possano disporre di cure appropriate e innovative, che siano uniformi in tutto il territorio nazionale”.
La Lega Italiana Sclerosi Sistemica nasce nel 2010 con l’obiettivo di fare emergere una patologia complessa e sconosciuta quale è la sclerosi sistemica. Negli anni l’Associazione è diventata il punto di riferimento sia per la diagnosi precoce, grazie alla collaborazione con i centri ospedalieri pubblici, sia per l’educazione alla gestione della malattia, e accompagna le persone con competenza e professionalità nel percorso diagnostico-terapeutico, fornendo loro indicazioni utili, sensibilizzando le istituzioni per l’ottenimento dei diritti ad oggi negati ai pazienti, stimolando la ricerca e promuovendo studi clinici con farmaci di ultima generazione, nella speranza di arrivare a terapie sempre più efficaci nel contrastare la malattia.
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