Diverse le iniziative proposte dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica per fare luce sulla patologia
Giugno è il mese della sclerosi sistemica, durante il quale la sensibilizzazione e l’informazione rispetto a questa patologia saranno il filo conduttore delle attività e della campagna istituzionale “Facciamo luce sulla Sclerosi Sistemica”. A conclusione del mese, il 29, si celebra la Giornata Mondiale (World Scleroderma Day), giunta alla sua dodicesima edizione. Interviste, spot radiofonici, video testimonianze e articoli contribuiranno a diffondere informazioni sulla patologia.
La sclerosi sistemica, detta anche sclerodermia, più comunemente identificata come “la malattia della mani fredde e dita viola” dal suo sintomo di esordio, il fenomeno di Raynaud, è una patologia che, in alcune delle sue forme, può risultare fortemente degenerativa e invalidante. Colpisce soprattutto le donne in fascia di età 25-55 anche se recenti studi evidenziano un aumento dei casi tra uomini e adolescenti, rari ma non trascurabili i casi in età pediatrica. Pur facendo parte dell’ampia rosa delle connettiviti, l’informazione su questa patologia è ancora scarsa e la diagnosi arriva ancora oggi con un ritardo di circa 3 anni rispetto alla comparsa dei primi sintomi.
Ad oggi le persone diagnosticate in Italia sono circa 25.000, con un incremento annuo di un migliaio di nuovi casi. Insufficienti le terapie a contrastare le complicanze della malattia, timida la ricerca, inesistenti le politiche di welfare a sostegno delle persone malate: questa è la denuncia della Lega Italiana Sclerosi Sistemica. L’Associazione, che dal 2010 lavora al fianco delle persone affette da questa patologia, mettendo a disposizione competenze ed esperienze, conferma che l’approccio tempestivo diagnostico-terapeutico migliora la qualità della vita delle persone affette e porta al raggiungimento di una maggiore consapevolezza rispetto alle terapie. Fondamentali sono poi la corretta valutazione delle complicanze e il precoce intervento farmacologico che modificano in modo significativo l’evoluzione della malattia. Per favorire lo scambio di conoscenze ed esperienze tra i vari medici specialisti, l’Associazione ha promosso un ciclo di corsi di aggiornamento, “Progetto Academy”, per medici tenuti da specialisti e ricercatori. Il progetto promuove la cultura della diagnosi precoce e della presa in carico tempestiva e adeguata della persona.
Mani fredde e dita viola? Quando è necessario approfondire
Può capitare a tutti di avere nella stagione invernale le mani fredde che diventano bianche a causa di una mancata circolazione del sangue e spesso capita che in queste circostanze si perda la sensibilità delle dita. Spesso queste manifestazioni sembrano essere il risultato di una risposta eccessiva dell'organismo agli stimoli ambientali come le basse temperature e lo stress.
Quando però questi episodi di mani fredde e dita prima bianche e poi viola coinvolgono simmetricamente le dita di entrambe le mani e si verificano anche quando le temperature sono più miti allora questo è il momento di indagare con il proprio medico. Parliamo infatti di fenomeno di Raynaud come di una manifestazione abbastanza comune tra la popolazione e visibile ad un rapido sguardo: le dita delle mani e dei piedi diventano prima pallide e poi viola provocando formicolio intenso e dolore. Questo cambiamento di colore è causato da una riduzione del flusso di sangue alle estremità del corpo, può durare da qualche secondo a qualche minuto e si può ripetere più volte di seguito.
Nella maggior parte dei casi il fenomeno di Raynaud è primario, ovvero non associato a nessun’altra patologia. Si stima che circa il 5-10% della popolazione soffre di questa forma, in genere poco grave, e spesso si riscontra in giovani ragazze ed appare intorno ai 14-20 anni. In questo caso il fenomeno di Raynaud rimarrà un disturbo limitato senza sfociare in nessun’altra patologia e addirittura potrà regredire senza nessuna cura. La forma primitiva del fenomeno di Raynaud è molto più frequente (> 80% dei casi) rispetto alla forma secondaria.
Esistono però dei casi in cui il fenomeno di Raynaud si presenta come campanello d’allarme per un’altra patologia del tessuto connettivo insieme ad altri sintomi come le “dita a salsicciotto”, le estremità che tendono ad ulcerarsi, l’infiammazione delle articolazioni, la cute che diventa rigida. Parliamo, in questo caso, di fenomeno di Raynaud secondario che, nel 90% dei casi diagnosticati, è correlato alle cosiddette connettiviti tra cui la sclerosi sistemica, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sindrome di Sjogren, dermatomiosite e polimiosite. Si stima inoltre che, in questo caso, il fenomeno di Raynaud può precedere di circa 10 anni il conclamarsi della patologia specifica della sclerosi sistemica che tra le malattie del tessuto connettivo è la più complessa. È dunque importante monitorare il manifestarsi di “mani fredde e dita viola” per intervenire tempestivamente e intraprendere una terapia mirata.
Per definire la natura del fenomeno di Raynaud è necessario effettuare alcuni esami quali ad esempio la videocapillaroscopia periungueale, un esame non invasivo che permetterà di identificare eventuali deformità o ingrossamenti dei capillari (piccoli vasi sanguigni), il test degli anticorpi antinucleo, per verificare la presenza di un’alterazione del sistema immunitario, comune nelle malattie del tessuto connettivo o altri disturbi autoimmuni e la velocità di sedimentazione eritrocitaria, esame che determina la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta e che potrebbe rivelare una malattia infiammatoria o autoimmune sottostante. In tal modo, facendo già una distinzione tra il fenomeno di Raynaud primitivo o secondario, si potrà procedere ad un percorso diagnostico specifico.
Sclerosi sistemica: perché parlarne?
In Italia sono circa 25mila i pazienti affetti da questa patologia, ma la diagnosi arriva ancora con un ritardo che va dai 3 ai 5 anni. Fare informazione vuol dire insegnare a riconoscere i primi sintomi di questa patologia (fenomeno di Raynaud: mani fredde e dita viola) e permettere alle persone una diagnosi tempestiva. Per la sclerosi sistemica non esiste una cura risolutiva, ma arrivare in tempo può voler dire intraprendere un percorso diagnostico-terapeutico che migliora sensibilmente la vita delle persone affette.
La sclerosi sistemica progressiva, malattia rara riconosciuta con codice di esenzione RM0120, è una patologia del tessuto connettivo autoimmune e sistemica. Le cellule dei tessuti delle persone affette producono una quantità eccessiva di collagene che causa l’irrigidimento (sclerosi) della cute, dei vasi sanguigni e di organi e sistemi come cuore, polmoni, reni apparato gastro enterico, articolazioni e muscoli, che diventano rigidi e perdono la loro funzione primaria.
Non sono ancora note le cause che determinano l’insorgenza della patologia, sappiamo che non è ereditaria e non è infettiva. Colpisce prevalentemente le donne in fascia di età 25-55 con una percentuale intorno all’85%; gli uomini ne sono coinvolti spesso in modo più severo; non è frequente ma esiste anche la forma giovanile in bambini e adolescenti. La sclerosi sistemica è una patologia caratterizzata da un rilevante, seppur variabile, impatto in termini di riduzione della qualità della vita e sopravvivenza, con un rischio di mortalità compreso tra 1,5 e 7,2 rispetto alla popolazione generale.
La Lega Italiana Sclerosi Sistemica
La Lega Italiana Sclerosi Sistemica si è costituita nel 2010 come associazione nazionale di pazienti e familiari e accompagna le persone con competenza e professionalità nel percorso diagnostico-terapeutico. Fondamentali sono le attività di rappresentanza istituzionale per sollecitare e garantire il diritto alla cura. Nell’ottica della sensibilizzazione dell’opinione pubblica promuove sul territorio nazionale campagne di informazione e sensibilizzazione attraverso i media, le giornate di diagnosi precoce con “Ospedale Aperto” sul territorio nazionale. Importanti sono gli incontri medico-pazienti nella formula “Caffè con te spazio incontro” per garantire ai pazienti e ai loro familiari l’instaurarsi di una relazione aperta e fiduciosa per esorcizzare le paure e promuovere una più facile accettazione della patologia. Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito dell’Associazione o contattare la Lega Italiana Sclerosi Sistemica al numero 0297105984.
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