Il Prof. Valerio Carelli (Bologna): “Per la prima volta possiamo puntare a colpire direttamente la causa della patologia”
In una video-intervista realizzata da OMaR, il Prof. Valerio Carelli, dell’Università di Bologna, Direttore del Programma di Neurogenetica presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche all’Ospedale Bellaria di Bologna ed esperto di neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ha spiegato le cause e le caratteristiche di questa patologia e illustrato le nuove prospettive terapeutiche all’orizzonte.
La neuropatia ottica ereditaria di Leber è una delle più frequenti malattie mitocondriali, condizioni che sono causate da un ‘malfunzionamento’ dei mitocondri, piccoli organelli che si trovano nelle cellule e sono responsabili della produzione di energia, e quindi della vitalità e della buona salute delle cellule stesse. Nei pazienti affetti da LHON tale malfunzionamento è dovuto a mutazioni del DNA mitocondriale e la malattia è ereditata esclusivamente per linea materna.
Le mutazioni responsabili della LHON determinano un processo degenerativo che porta alla perdita della maggior parte delle cellule ganglionari, che fanno parte della retina e che conducono l’impulso nervoso generato dai fotorecettori, ed elaborato dalla retina stessa, verso il cervello. Le cellule ganglionari trasmettono il segnale visivo attraverso i loro assoni, che si riuniscono a livello del disco ottico, nella parte posteriore dell’occhio, formando il nervo ottico, elemento fondamentale per la visione. La degenerazione delle cellule ganglionari, e in particolare dei loro assoni, determina la perdita delle fibre nervose che formano il nervo ottico e, di conseguenza, la perdita di funzionalità dello stesso nervo: una situazione analoga a quella in cui le fibre che formano un cavo elettrico si spezzano o si riducono e il cavo non può più funzionare correttamente.
La terapia genica è un approccio terapeutico che si differenzia in modo sostanziale dalle cure farmaceutiche tradizionali che sono state utilizzate fino ad oggi per questa malattia. Come ha sottolineato il Prof. Carelli, infatti, la terapia genica non va ad arginare la parte terminale del processo patogenetico ormai instaurato, cercando di alleviare il sintomo, ma va ad agire a monte di questo processo, cercando di correggere il difetto genetico responsabile della malattia, eradicandola alla sua origine. La LHON ha una finestra evolutiva che ha una durata di circa un anno e si ritiene che questo sia il limite temporale entro cui la terapia genica deve essere somministrata affinché possa preservare le cellule ganglionari e prevenire il danno visivo conseguente.
Nell’ambito della terapia genica esistono diversi approcci e numerosi studi clinici in corso: vi è quindi un’importante aspettativa sull’utilizzo di questa metodica, che è la principale candidata a diventare il futuro terapeutico per la LHON e, in generale, per le malattie rare di origine genetica.
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