MPS III - Sindrome di Sanfilippo - Osservatorio Malattie Rare

La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), nota anche come sindrome di Sanfilippo, è un grave disordine ereditario caratterizzato da un anormale accumulo organico di eparan solfato (HS), molecola che appartiene alla classe dei glicosaminoglicani (GAG). La patologia si suddivide in 4 diverse varianti (A, B, C o D), ognuna delle quali è causata da uno specifico difetto genetico ed è contraddistinta dal deficit di uno degli enzimi che sono necessari alla degradazione dell'eparan solfato.
Il codice di esenzione della MPS III è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

: Autore: Redazione; 30 Gennaio 2018

La FDA statunitense ha accettato la richiesta di nuovo farmaco sperimentale e ha concesso lo status di Fast Track per la molecola SOBI003

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha annunciato che la FDA, ente regolatorio statunitense, ha dato il via libera per il primo studio sugli esseri umani per la molecola candidata SOBI003, accettandone in tal modo la richiesta di nuovo farmaco sperimentale (IND – investigational new drug). Inoltre, SOBI003 ha ottenuto dalla FDA lo status di Fast Track, cioè la revisione accelerata per facilitare lo sviluppo di farmaci che trattano una condizione grave o pericolosa per la vita. SOBI003 è una sulfamidasi ricombinante umana modificata chimicamente per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), un raro disordine metabolico noto anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A. Lo studio clinico con SOBI003 dovrebbe iniziare nel 2018.

: Autore: Emanuele Conti; 31 Maggio 2017

New York e Cleveland (USA) – In occasione del meeting annuale dell'American Society Gene and Cell Therapy (ASGCT), tenutosi a Washington DC (USA) dal 10 al 13 maggio di quest'anno, sono stati presentati nuovi risultati dallo studio clinico di Fase I/II sull'impiego sperimentale della terapia genica ABO-102 per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi IIIA (MPS IIIA), malattia rara conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A. La notizia è stata resa nota da Abeona Therapeutics, azienda sviluppatrice del trattamento.

: Autore: Redazione; 03 Novembre 2016

USA – In occasione dell'Orphan Drugs & Rare Disease Conference, tenutasi a Londra (Regno Unito) il 19 e il 20 ottobre scorsi, Abeona Therapeutics ha presentato un aggiornamento sui positivi dati clinici ottenuti dallo studio di Fase I/II che è attualmente in corso per valutare la sicurezza e le indicazioni preliminari di efficacia di ABO-102 (AAV-SGSH), una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA). La MPS IIIA è una malattia rara autosomica recessiva che è conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A, e che causa grave declino neurocognitivo e morte prematura nei bambini.

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2016

USA - Abeona Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato la sperimentazione clinica della terapia genica ABO-101 (AAV-NAGLU) per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIB (MPS IIIB), un raro disturbo congenito noto anche come sindrome di Sanfilippo B. In virtù del parere favorevole espresso dalla FDA, avrà inizio un primo studio di Fase I/II che valuterà ABO-101 in 6-9 pazienti con MPS IIIB e che verrà condotto presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio).

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2016

REGNO UNITO – Un gruppo di ricercatori dell'Università di Manchester e del Central Manchester University Hospital NHS Foundation Trust (CMFT) ha sviluppato un approccio pionieristico per il trattamento della sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III), una rara condizione genetica caratterizzata da esiti invariabilmente fatali. La nuova terapia genica elaborata dagli scienziati inglesi verrà presto sperimentata sui primi esseri umani, grazie ad un accordo di collaborazione con la casa farmaceutica Orchard Therapeutics.

: Autore: Redazione; 10 Marzo 2016

USA - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato i promettenti risultati di efficacia ottenuti dopo le prime 24 settimane di uno studio clinico di Fase I/II sul farmaco SB-103, una terapia enzimatica sostitutiva in via di sperimentazione per il trattamento di bambini affetti da mucopolisaccaridosi IIIB (MPS IIIB), una malattia da accumulo lisosomiale (LSD) nota anche col nome di sindrome di Sanfilippo B. I dati preliminari di questo studio sono stati presentati in occasione del 12° Annual WORLDSymposium, tenutosi a San Diego (California) dal 29 febbraio al 4 marzo di quest'anno.

: Autore: Redazione; 12 Ottobre 2015

PAESI BASSI – La casa farmaceutica UniQure ha recentemente reso noti i promettenti risultati ottenuti da uno studio clinico di Fase I/II su AMT-110, una terapia genica sperimentale progettata per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIB (MPS IIIB), una rara malattia congenita, nota anche come sindrome di Sanfilippo B, che deriva da una mancanza della proteina NAGLU ed è generalmente fatale per i bambini che ne sono affetti. Nello studio, condotto da tre istituti di ricerca francesi su 4 pazienti con MPS IIIB, una singola dose di AMT-110 è stata in grado di stimolare l'attività della proteina NAGLU portandola dallo 0% al basale fino al 14-17% dopo tre mesi, effetto che si è dimostrato permanente anche a distanza di 1 anno.