MPS III - Sindrome di Sanfilippo - Osservatorio Malattie Rare

La mucopolisaccaridosi di tipo III (MPS III), nota anche come sindrome di Sanfilippo, è un grave disordine ereditario caratterizzato da un anormale accumulo organico di eparan solfato (HS), molecola che appartiene alla classe dei glicosaminoglicani (GAG). La patologia si suddivide in 4 diverse varianti (A, B, C o D), ognuna delle quali è causata da uno specifico difetto genetico ed è contraddistinta dal deficit di uno degli enzimi che sono necessari alla degradazione dell'eparan solfato.
Il codice di esenzione della MPS III è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

: Autore: Redazione; 10 Giugno 2015

La società biofarmaceutica Plasmatech ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano ad ABX-101 e ABX-102, due prodotti candidati per il trattamento delle mucopolisaccaridosi tipo IIIA (MPS IIIA) e tipo IIIB (MPS IIIB), due rare malattie da accumulo lisosomiale note anche con il nome di sindrome di Sanfilippo A e B. La notizia è stata pubblicata sul sito internet MarketWatch.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Gennaio 2015

LEXINGTON (USA) – Nuovi studi per la mucopolisaccaridosi IIIB (nota anche come sindrome di Sanfilippo B) sono imminenti. Synageva, un’azienda biofarmaceutica che sviluppa prodotti terapeutici per le malattie rare, ha infatti annunciato che la domanda, inoltrata alla Food and Drug Administration per valutare il farmaco SBC-103 come trattamento sperimentale, è stata accettata. La società prevede di iniziare a breve l’iscrizione di pazienti in uno studio di fase 1/2 per indagare la somministrazione endovenosa di SBC-103, e di riferire i dati preliminari di questo studio nel 2015.

: Autore: Redazione; 14 Aprile 2014

Conclusa la sperimentazione di fase I/II condotta da Lysogen, per l’innovativa terapia SAF-301, che si è dimostrata sicura e tollerabile dai pazienti

Parigi – Si aprono nuove prospettive terapeutiche per la sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III, rara patologia lisosomiale fino ad oggi priva di terapia. Caratterizzata dall’accumulo di eparansolfato nei lisosomi, la patologia comporta grave ritardo cognitivo, perdita delle capacità motorie e, nelle forme più gravi, comporta la morte precoce. Le nuove prospettive giungono dalla terapia genica, per la quale sono finalmente disponibili i primi risultati positivi in termini di sicurezza e tollerabilità.

: Autore: Redazione; 30 Aprile 2012

Uno studio olandese sostiene che per ottenere risultati rilevanti sia necessario aumentare il dosaggio dell'isoflavone

La sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III - MPS III) è una rara malattia metabolica neurodegenerativa causata dalla carenza di uno dei quattro enzimi coinvolti nella degradazione dell'eparan solfato, un glicosaminoglicano (GAG). Uno studio olandese ha fatto chiarezza sull'efficacia della terapia con genisteina.

: Autore: Miriam Ruggeri; 23 Settembre 2011

La ricerca sulla malattia è particolarmente vivace in Francia

Nel mese di ottobre, all’Ospedale Pediatrico Necker di Parigi il prof.Michel Zerah inietterà nel cervello di un bambino con la sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi tipo III, una versione sana del gene difettoso. La notizia è stata riportata qualche giorno fa dal quotidiano francese Le Figarò. Inizierà così per la società Lysogène la prima prova europea di una terapia genica in una malattia intracerebrale neurodegenerativa dell'infanzia. La società biotecnologica Lysogene ha una storia particolare ma non del tutto unica visto che non è la prima volta che dall’impegno di uno o più genitori si arriva allo sviluppo di terapie sperimentali.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 02 Marzo 2011

Scoperto il tipo di accumulo che potrebbe essere responsabile del danno cerebrale

La sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi tipo III, è una rara malattia lisosomiale, derivante, cioè, dall’accumulo nelle cellule di sostanze che il corpo dovrebbe invece essere in grado di utilizzare o smaltire correttamente. Ciò avviene a causa di mutazioni genetiche che impediscono ad alcuni specifici enzimi di funzionare correttamente. Fino ad oggi si riteneva che causa del male, e in particolare della perdita dei movimenti, fosse l’accumulo abnorme nelle cellule di eparansolfato, uno degli zuccheri complessi che dovrebbe essere sfruttato nel metabolismo umano per produrre i costituenti di base per i tessuti di ossa e cartilagini. Proprio per questo, infatti, la diagnosi si basa sull'identificazione di alti livelli di eparansolfato (HS) nelle urine.