Deficit di GLUT1: Carta dei Diritti del paziente

Il documento vuole essere di aiuto alle famiglie che convivono con la patologia, affinché possano usufruire dei benefici spettanti loro per legge

Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di GLUT1, rara malattia metabolica (con incidenza di 1/2 casi su un milione di persone) che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.

Le cure cui sono sottoposte le persone affette da questa patologia comportano l’utilizzo di alcuni prodotti come farmaci, dispositivi medici, integratori alimentari e alimenti a fini medici speciali (AFS) che, però, sono molto costosi. Da diversi contatti avuti con più famiglie dislocate in tutto il territorio nazionale – spiega l’Associazione Italiana Glut1 – è emerso che mentre in alcune Regioni italiane è riconosciuta la totale rimborsabilità dei prodotti necessari per il trattamento dei pazienti affetti da GLUT1, in altre Regioni la possibilità di rimborso è limitata solo ad alcuni dei prodotti indicati per la terapia del paziente, escludendone altri, che rimangono a carico delle singole famiglie.

Poiché i prodotti indicati nelle diverse terapie prescritte per i pazienti sono fondamentali e necessari per la gestione della patologia, è indispensabile estendere i modelli virtuosi seguiti in alcune Regioni anche ad altre realtà italiane.

Per questo, l’Associazione ha pensato di sviluppare una breve guida per le famiglie dei pazienti affetti da GLUT1, al fine di permettere loro di orientarsi nel complesso panorama normativo vigente e poter richiedere e vedersi riconosciuti i benefici spettanti per legge.

La guida, scaricabile gratuitamente tramite il sito dell’Associazione, è suddivisa in due parti:
- nella prima parte sono esposti i diritti che spettano ad ogni paziente affetto da GLUT1: Livelli Essenziali di Assistenza, riconoscimento del codice esenzione RCG060, che cosa viene obbligatoriamente erogato gratuitamente e che cosa invece è a discrezione dell’Amministrazione Regionale, disabilità e riconoscimento dell’invalidità civile;
- nella seconda parte sono illustrate, regione per regione, le realtà virtuose presenti in Italia, con l’obiettivo di diffondere queste buone pratiche, ma anche alcune difficoltà riscontrate in certe altre Regioni.

Scarica qui la guida completa.

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