Huntington, una malattia che colpisce la famiglia

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2021

Centri di sollievo, assistenza domiciliare e tutele sul lavoro: i pazienti chiedono di cominciare dai fondi del Recovery Fund

Scoprire la malattia di Huntington nella propria famiglia vuol dire ripercorrere la storia delle generazioni precedenti, ma soprattutto prendere consapevolezza che coloro che sono già venuti al mondo non potranno scegliere se essere o meno coinvolti. Se la presa in carico multidisciplinare è fondamentale lo è altrettanto occuparsi della propria famiglia, in particolare dei caregiver.

Il caregiver può essere un adulto – talvolta anche in là con gli anni – o una persona nel pieno della vita lavorativa, come nel caso dei coniugi, che possono al tempo stesso dover accudire anche dei figli. Ma ad essere coinvolti sono anche questi ultimi quando a sviluppare la malattia è un padre o una madre: la malattia di Huntington è una malattia della famiglia e ha quindi un altissimo impatto sociale. Per questo è essenziale che il sistema, sanitario, sociale e assistenziale se ne faccia carico.

Tre in particolare sono le richieste che le associazioni e i clinici hanno portato all’attenzione delle istituzioni presenti nel corso della presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” scritto dalla comunità Huntington con il supporto di Roche, a cura di Osservatorio Malattie Rare e con il contributo delle tre associazioni di pazienti: oltre alla presa in carico multidisciplinare, la nascita di strutture di sollievo e una maggiore assistenza domiciliare, l’integrazione dei diversi livelli di legislazione, programmazione e gestione delle politiche di welfare per preservare fin dove possibile il lavoro e il reddito familiare, e infine un immediato inserimento della malattia nel Piano Nazionale Demenze.

“Stanno per arrivare molti finanziamenti legati al Recovery Fund – ha detto l’Avvocato Fortunato Riva che collabora con Huntington Onlus - La rete italiana della malattia di Huntington – ci auguriamo che le richieste contenute in questo Libro bianco possano essere tenute in considerazione e che su queste necessità si possano strutturare degli appositi progetti: per ora non abbiamo una terapia risolutiva, ma possiamo lo stesso fare molto”.

La prima richiesta è quella di favorire la nascita di strutture di sollievo dalle caratteristiche adeguate alle quali affidare per alcuni periodi la persona con Huntington. Luoghi che rispondano alle loro peculiari, e anche variegate e complesse esigenze, così da concedere alla famiglia e al caregiver un tempo di sano e sereno distacco dall’angoscia di questa malattia e dalla fatica fisica e psicologica dell’assistenza. “Investire sulla formazione dei clinici e degli operatori sanitari è il primo, fondamentale passo da compiere per garantire l'attuazione del diritto di cui l'intera comunità internazionale dei malati rari, a partire dai malati di Huntington, reclama l’esigibilità, ovvero il diritto a un'assistenza qualificata – ha dichiarato Barbara D’Alessio, Presidente Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) onlus – Finché la malattia di Huntington non sarà più conosciuta, e quindi riconosciuta, dai clinici, molte forme di intervento rischiano di continuare a essere carenti o insufficienti sia a livello territoriale che residenziale con un aggravio di costi a carico delle famiglie, soprattutto in quest'ultimo caso, non sostenibile”.

Una richiesta, questa, che va di pari passo con quella di una maggiore disponibilità di assistenza domiciliare, sia sanitaria sia sociale, poiché al di là dei periodi di ricovero, le famiglie che assistono una (o più!) persone con Huntington hanno assoluto bisogno di supporto, pena la perdita delle relazioni sociali e – non da meno – un impoverimento economico importante.

Al tema delle tutele economiche e lavorative nel Libro bianco si riserva una particolare attenzione e nel corso dell’odierna presentazione le associazioni hanno potuto presentare le proprie richieste al riguardo. “La malattia colpisce l’individuo soprattutto quando è in una fase di piena realizzazione personale e professionale; con un doppio danno economico perché il paziente deve lasciare il lavoro perché malato e l’altro deve ridurre o lasciare il lavoro per accudirlo – ha spiegato Gioia Jacopini dell’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione (ISTC) presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Roma – Riteniamo che sia imprescindibile l’integrazione dei diversi livelli di legislazione, programmazione e gestione delle politiche di welfare, la base di una alleanza tra famiglie e sistema di cura. Ad oggi le storie di vita ci ricordano, invece, che troppo spesso ancora ricade sulle spalle della famiglia il faticoso lavoro di ricerca e ricomposizione delle diverse opportunità, frammentate e non sempre facilmente fruibili, sicuramente disomogenee sul territorio nazionale”.

Un’ultima richiesta alle istituzioni, che potrebbe essere di veloce e immediata realizzazione, è quella fatta dal Professore Luca Pani, Ordinario di Farmacologia e Farmacologia Clinica presso l’Università di Modena e Reggio Emilia e Ordinario di Psichiatria Clinica all’Università di Miami, che ha realizzato la prefazione del Libro bianco: “Il miglioramento dell’assistenza, la valorizzazione della ricerca e dell’innovazione nell’ambito della malattia di Huntington richiedono azioni mirate al riempimento delle lacune che esistono a livello legislativo, in primis, attraverso l’inserimento della malattia di Huntington nel Piano Nazionale delle Demenze”.

“Quello di oggi è un momento importante per la comunità dell’Huntington, un appello corale per colmare i bisogni più urgenti e dare speranza ai pazienti e a chi se ne prende cura – ha commentato Patrizia Olivari, Rare Condition Business Head di Roche Italia – Come azienda che ha scelto di essere al fianco dei malati rari, intendiamo farci carico, parallelamente all’impegno nella ricerca, anche della responsabilità di portare all’attenzione delle istituzioni e della comunità scientifica possibili soluzioni per un'adeguata presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie”.

Le richieste della comunità Huntington

1. Inserire la malattia di Huntington nel Piano Nazionale delle Demenze;

2. Inserire la malattia di Huntington tra quelle comportanti invalidità a prescindere dall’evidenza di sintomi motori, ma con una valutazione più complessiva di sintomi neurologici, psichiatrici o comportamentali e fare in modo che la domanda di invalidità di persone con malattia di Huntington sia esaminata anche da neurologi e/o psichiatri;

3. Incentivare la definizione di PDTA in tutte le Regioni, che tengano in considerazione la necessità di una presa in carico multidisciplinare dei pazienti sia a livello ospedaliero, sia territoriale, includendo valutazioni e follow-up di psichiatri e psicologi nonché un maggiore supporto da parte del Medico di Medicina Generale;

4. In ragione degli obiettivi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) che, nella Missione 6 (Salute), prevede tra l’altro una riforma dei servizi di prossimità e la definizione di standard omogenei per l’assistenza sul territorio, riconoscere e garantire una maggiore sinergia tra assistenza domiciliare, socio-sanitaria, e presa in carico psicologica per pazienti e famiglie, che tenga in considerazione le esigenze specifiche di malattie invalidanti come la Malattia di Huntington;

5. Nell’ambito della Missione 6 (Salute), riforma 1, investimento 1 del PNRR, che destina un fondo di 2 miliardi di euro all’attivazione di 1288 “Case della Comunità” su tutto il territorio nazionale entro la metà del 2026, finalizzate al coordinamento dell'offerta di servizi sanitari a cittadini e famiglie, individuare risorse finalizzate a incentivare – all'interno di tali strutture – la creazione di percorsi per il sollievo, con personale adeguatamente formato per la presa in carico di persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington;

6. Prevedere risorse dedicate all’implementazione del nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, dal momento che il precedente si è concluso nel 2016;

7. Riconoscere aiuti economici alle famiglie con persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington in ragione dell’alto impatto economico, per la riduzione del reddito che comportano e le alte spese a cui le famiglie vanno incontro;

8. Pianificare, progettare e finanziare un piano di formazione rivolto a clinici e operatori sanitari, da implementare nell’arco dei prossimi tre anni, per una più adeguata gestione delle persone con malattie invalidanti come la malattia di Huntington.

Guarda il video “La voce dei pazienti: letture sulla malattia di Huntington”.

Guarda il video “La testimonianza di Maddalena”.