Oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale che si trasmette con una probabilità su due (50%) dal genitore malato ai figli. La mutazione genetica che ne è causa è stata scoperta nel 1993 ed oggi è possibile eseguire un test per sapere se si è ereditata la patologia, anche prima che compaiano i sintomi.

“La mutazione che causa la malattia di Huntington è la stessa in tutti i pazienti del mondo – ha spiegato la Dottoressa Caterina Mariotti dell’Unità di Genetica Medica e Neurogenetica presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – Si tratta di un tratto del DNA costituito da 'triplette’ CAG (Citosina-Adenina-Guanina) che si allunga in maniera anomala, producendo una forma mutata della proteina Huntingtina. Ciò che varia da paziente a paziente è la lunghezza del tratto espanso e questo ha importanti conseguenze nel momento in cui si superano le 35 ripetizioni: tra 36 e 39 triplette alcuni si ammaleranno, magari in tarda età, ed altri no, ma da 40 in su la malattia esordirà certamente. Tanto maggiore è il numero di triplette tanto prima arriveranno i sintomi”.

“È necessario migliorare la conoscenza delle manifestazioni cliniche e della storia naturale della malattia di Huntington, che continua ad essere identificata, per errore, soltanto con il suo sintomo più facilmente riconoscibile, la ‘Còrea’, incontenibile e disabilitante movimento involontario di ogni parte del corpo. È piuttosto il declino delle funzioni cognitive che, insieme alle alterazioni del comportamento, genera il senso profondo di isolamento di chi soffre di questa grave patologia e di impotenza da parte della sua famiglia. Per questo motivo è importante che pazienti e familiari partecipino ai progetti di ricerca osservazionale, di cui ENROLL-HD, la più vasta piattaforma di ricerca globale su una malattia rara, è principale esempio”, ha dichiarato il Professor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità di Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Direttore Scientifico della Fondazione LIRH.

“C’è chi presenta ‘solo’ movimenti scomposti ma mantiene a lungo la sua salute mentale e chi, dopo un periodo di sottili cambiamenti della personalità, si ritrova a dover far i conti con una drammatica psicosi, caratterizzata da aggressività e vertiginosi cali dell’umore che possono condurre addirittura al suicidio – ha infatti spiegato la Professoressa Anna Rita Bentivoglio dell’ Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore e U.O.S. Disturbi del Movimento, Fondazione Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” IRCCS di Roma – Lo stigma ha da sempre accompagnato questa malattia. Descritta in modo immaginifico (il Ballo di San Vito) o collegata a possessioni demoniache a causa dell’incoercibilità dei movimenti involontari nonostante torture e minacce, la malattia di Huntington ha portato con sé non solo il peso dei sintomi ma anche isolamento, vergogna e miseria, collegati a un’aura di colpa e misfatti, alimentata da una cattiva produzione scientifica e letteraria”.

In genere sono gli aspetti comportamentali ad avere un impatto maggiore sull’equilibrio familiare, in quanto la persona può cambiare carattere e, quindi, diventare assente e apatica, o al contrario, diventare irascibile, perdere spesso la pazienza, alimentare quotidianamente litigi e discussioni. Molte coppie non reggono a questo impatto e le separazioni sono frequenti. Di fronte a questi sintomi è facile che non si riconosca più il partner sopraffatto dalla malattia, percependolo emotivamente distante o estraneo. Molti coniugi riferiscono la triste sensazione di lutto nel perdere la persona cara due volte a causa della malattia di Huntington: la prima quando si ammala, la seconda quando realmente viene a mancare dopo lunghissimi anni di malattia.

È evidente come la malattia di Huntington sia un paradigma della complessità e come per la sua gestione richieda un approccio multidisciplinare. La richiesta del mondo clinico e delle famiglie in tal senso è unanime: occorre lavorare per dare vita a una presa in carico che possa, parallelamente alla cura dei sintomi, migliorare la vita personale e relazionale del paziente e del caregiver, durante i lunghi anni di malattia. “Il loro benessere può essere perseguito e aumentato attraverso l’implementazione di modelli di presa in carico che includano – a fianco di professionisti imprescindibili come il genetista e il neurologo – la collaborazione dello psichiatra, ma anche l’intervento di nutrizionisti, logopedisti, l'attuazione della psicomotricità e della terapia di rimedio cognitivo, in abbinamento alle terapie neurologiche, psichiatriche e al sostegno psicologico o psicoterapeutico fin dal momento in cui si dovesse cominciare il percorso per il test predittivo. È importante che le persone coinvolte dall’Huntington conoscano la malattia e le sue ripercussioni sulla persona, al di là di quelli che sono gli aspetti più evidenti e che siano guidati nella sua gestione dalle diverse e necessarie competenze e conoscenze”, ha affermato Elisabetta Caletti, Presidente di Huntington Onlus-La rete italiana della malattia di Huntington.

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