La Chiesa parla a una comunità di circa 1,3 miliardi di cattolici, ed è il più grande fornitore di assistenza sanitaria non governativa del mondo. Papa Francesco ha assunto il ruolo di mediatore fra pazienti, medici, ricercatori e politici, per una scienza più etica

La giovane Yosbely Soto Soto condivide con i suoi due figli una capanna di lamiera ondulata sulle sponde del lago venezuelano Maracaibo. Il caldo dentro è insopportabile, da quando suo marito l'ha lasciata alcuni anni fa, portando via con sé il condizionatore d'aria. La trentaduenne deve elemosinare il cibo per nutrire se stessa e i suoi bambini, una cosa resa ancora più difficile dal fatto che è stata emarginata dalla sua comunità. Lo stesso vale per suo fratello e sua sorella, che come Yosbely hanno la malattia di Huntington (HD).

Comunque, come riporta la giornalista inglese Laura Spinney sulla rivista Brain, le cose per Yosbely e la sua famiglia potrebbero cambiare. Nell'ultimo mese, la Chiesa cattolica locale, la Caritas Internationalis, e altre organizzazioni non governative si sono mobilitate per migliorare l'accesso all'alloggio, al cibo e all'acqua pulita per le famiglie colpite dalla malattia di Huntington in Venezuela. Nel frattempo, neurologi e genetisti, in altre parti del Sud America e in Europa, si sono uniti per garantire che queste persone ricevano visite mediche regolari e farmaci specifici per la loro malattia. Il catalizzatore di questa esplosione di attività è stata un'udienza in Vaticano lo scorso 18 maggio, quando Papa Francesco ha preso i tre fratelli Soto tra le sue braccia e ha detto loro che erano preziosi agli occhi di Dio e della Chiesa (qui il discorso integrale).

I Soto sono stati portati a Roma come parte di un'iniziativa denominata HDdennomore (“mai più nascosta”), che punta a cancellare lo stigma associato alla malattia di Huntington. Negli anni '30, le persone colpite dalla patologia furono sterilizzate con la forza in Germania, Svezia e in molti Stati degli USA, e ancora oggi c'è discriminazione nei loro confronti. Nel Regno Unito, ad esempio, il settore assicurativo tratta la HD in modo diverso dalle altre malattie genetiche quando si tratta di assicurazioni sulla vita. E come hanno scritto Michael Rawlins, l'ex presidente dell'Istituto Nazionale del Regno Unito per la Salute e l'Eccellenza delle cure (NICE), e la genetista Nancy Wexler dopo l'udienza papale, “molte famiglie in Gran Bretagna chiedono ai medici di famiglia di non menzionare la malattia di Huntington sui certificati di morte dei loro familiari deceduti”.

Il Papa è andato in qualche modo ad affrontare questo stigma, diventando il primo capo di Stato a riferirsi alla malattia di Huntington chiamandola per nome. “Non cedete al senso di colpa e alla vergogna”, ha detto a centinaia di persone colpite dalla malattia, provenienti dal Sud America e da altri Paesi, prima di rivolgersi agli scienziati presenti: “le speranze di trovare una cura definitiva per la malattia, ma anche quelle di migliorare le condizioni di vita per questi fratelli e sorelle, dipendono dai vostri sforzi”. Le sue parole hanno rafforzato la Carta del Vaticano per gli operatori sanitari, che lo scorso anno è stata rivista per la prima volta dal 1995. La versione aggiornata sottolinea la necessità di garantire l'accesso alle terapie nei Paesi in via di sviluppo o politicamente ed economicamente instabili, e menziona per la prima volta anche le malattie rare e dimenticate.

Oltre a richiamare l'attenzione sulla malattia di Huntington, l'evento del Vaticano è stato concepito per affrontare una disuguaglianza insita nella ricerca sulle malattie genetiche rare: il fatto che i pazienti che contribuiscono alla ricerca, spesso non ne beneficiano. Il cluster venezuelano della malattia è stato studiato fin dagli anni '50, quando un medico locale, di nome Americo Negrette, osservò i tipici movimenti involontari e la riconobbe come còrea di Huntington, che in seguito sarebbe stata rinominata malattia di Huntington. Si pensa che il cluster sia stato fondato da un singolo individuo che portò la mutazione dall'Europa nel XIX secolo. I Soto sono discendenti di quel fondatore: le generazioni precedenti della famiglia hanno donato campioni di sangue e cervello, e la loro genealogia è stata mappata come parte di una ricerca, guidata da Nancy Wexler, che è culminata, nel 1983, nell'identificazione di un marcatore genetico per la malattia di Huntington. A sua volta, questo lavoro ha portato all'individuazione, un decennio più tardi, del gene alterato responsabile della malattia e, successivamente, allo sviluppo di un test diagnostico. Anche se non esiste ancora alcuna cura per la malattia di Huntington, il test permette a coloro che vi si sottopongono di fare scelte riproduttive informate, ottenere l'accesso a cure specialistiche e pianificare il futuro. Ma questo test non era a disposizione dei Soto, per i quali anche le cure mediche di base sono difficile da reperire, soprattutto da quando il Venezuela è piombato nella crisi economica. “Tutti noi ci sentiamo profondamente in debito nei confronti di quelle famiglie di Maracaibo”, ha detto Edward Wild, neurologo e ricercatore presso il Centro Malattia di Huntington dello University College London, che si trovava a Roma per l'udienza.

“La ricerca sta progredendo rapidamente”, ha dichiarato la neurobiologa Elena Cattaneo, fra gli organizzatori di HDdennomore. “Una strategia di silenziamento genico è già in sperimentazione clinica. Nel frattempo sentiamo parlare di bambini emarginati da parte di altri che pensano che la malattia sia contagiosa. Scienziati e medici hanno la responsabilità di affrontare l'ignoranza quando riguarda il loro lavoro”. Questo richiede una vasta campagna di educazione, nella quale la Chiesa rappresenta un potenziale, potente alleato. Non solo il Papa parla a una comunità globale di circa 1,3 miliardi di cattolici, ma è anche a capo del più grande fornitore di assistenza sanitaria non governativa del mondo. La senatrice Cattaneo si trova nella posizione adatta per commentare i pericoli dell'ignoranza in materia di salute: alcuni anni fa, proprio lei è stata determinante nel fermare, in Italia, la vendita di terapie con cellule staminali non dimostrate e potenzialmente pericolose (il noto caso del 'metodo Stamina').

“Gli studi clinici in corso danno motivi di ottimismo, ma la ricerca potrebbe progredire ancora più velocemente”, ha aggiunto Charles Sabine, l'ex reporter di guerra britannico e portatore del gene della malattia di Huntington, ideatore di HDdennomore. “La ricerca è stata in parte frenata dal fatto che tante famiglie colpite nascondono la malattia, il che significa che la sua vera prevalenza non è nota”. L'ultima stima di prevalenza per il Regno Unito è di circa 12 casi su 100.000 persone, che è l'80 per cento superiore rispetto al numero con il quale il governo britannico stava lavorando fino al 2010. Stime basse nel contesto globale, essendo la malattia di Huntington fino a 10 volte più comune nelle parti più colpite del mondo, tra cui il Venezuela. Vi sono anche prove che la prevalenza è in aumento, almeno in alcune regioni. “Ogni volta che guardiamo, troviamo più pazienti”, ha detto Michael Hayden, neurogenetista presso l'Università della British Columbia in Canada e direttore scientifico di Teva Pharmaceuticals, una società con sede in Israele che sta esplorando potenziali terapie per la malattia di Huntington, e che ha aiutato a finanziare HDdennomore.

In confronto ad altre malattie rare, le persone affette da Huntington, in generale, si mobilitano con forza quando si tratta di prendere parte alla ricerca clinica, soprattutto perché il responsabile è un singolo gene e la scoperta di quel gene ha alimentato la speranza che una cura fosse vicina. Tuttavia, la lentezza nel reclutamento è ancora un problema. Per Astri Arnesen, presidente dell'Associazione Europea Huntington, uno dei motivi è la scarsa comunicazione tra gli scienziati e i loro pazienti. “Le persone sono consapevoli dei sacrifici che fanno in termini di tempo e fatica, per partecipare agli studi, ma spesso non sono a conoscenza dei frutti di tali ricerche, e ciò può demoralizzarli”. La sua organizzazione cerca di aiutare i pazienti a vedere il quadro più ampio, facendo notare che, se anche la ricerca non porta risultati immediati, potrà giovare ai loro figli.

La ricerca clinica, in generale, è perseguitata da un insufficiente arruolamento di partecipanti agli studi, e il problema sta peggiorando. Un'indagine del Tufts Center for the Study of Drug Development di Boston ha scoperto, per esempio, che i due terzi di tutti i siti di sperimentazione clinica non riescono a soddisfare i loro obiettivi di iscrizione. Alla luce di ciò, nel 2006, i National Institutes of Health (NIH) statunitensi hanno messo da parte fondi per una rete nazionale di Istituti di Scienza Clinica e Traslazionale (CTSI), uno dei cui obiettivi è trovare nuovi modi per aumentare l'arruolamento. “Uno dei problemi più significativi è una generale mancanza di consapevolezza tra il pubblico sulla necessità di partecipazione”, ha commentato Vanessa Jacoby, che dirige un programma di reclutamento dei partecipanti presso il CTSI della University of California, San Francisco. “Anche se le persone tendono ad essere entusiaste dei progressi della medicina, non li collegano con il coinvolgimento di persone come loro”. I sondaggi indicano che la partecipazione è motivata da altruismo, dal desiderio di far progredire la scienza e di aiutare gli altri con condizioni simili, e che, se richiesto, la maggioranza delle persone che hanno partecipato a uno studio lo rifarebbe di nuovo. La sfida, quindi, è reclutarli all'inizio. La soluzione sarà inevitabilmente multifattoriale, secondo Vanessa Jacoby, ma un'iniziativa che è già stata lanciata negli Stati Uniti è una campagna di informazione che riconosca il contributo dei volontari presentandoli come eroi della medicina.

Il Papa non ha menzionato eroi nella sua udienza con le famiglie affette da Huntington, ma ha trovato un altro modo per attirare l'attenzione del mondo su di loro. Ha anche messo in chiaro che il suo messaggio si applica a tutte le malattie rare. Le sue parole sembrano aver avuto un effetto: oltre agli sforzi per offrire una migliore assistenza ai pazienti più poveri, ora c'è una discussione in corso su come condurre rigorosi studi di prevalenza in Sud America. Per Cristina Sampaio, direttore medico della Fondazione senza fini di lucro CHDI, che negli Stati Uniti sostiene la ricerca per la malattia di Huntington, è un ottimo inizio. Ma se l'intervento del pontefice ha lo scopo di avere un impatto duraturo, il suo messaggio deve ora essere trasmesso a coloro che sono stati finora più difficili da raggiungere: le persone a rischio di malattia, che devono ancora sviluppare sintomi. “Abbiamo bisogno di spiegare loro quanto sia importante che si facciano avanti”, ha detto, aggiungendo che le future terapie mirate possono avere le migliori possibilità di rallentare o arrestare la malattia proprio in questo gruppo di pazienti.

Molte persone trarranno beneficio da una migliore partecipazione alla ricerca sulla Huntington, perché la malattia condivide percorsi patologici con disturbi del cervello più comuni, come l'Alzheimer e il Parkinson. “Questa non è teoria”, ha sottolineato Edward Wild, nel cui centro è in corso una sperimentazione di Fase I su un oligonucleotide antisenso, per silenziare il gene alterato della malattia di Huntington. “I metodi per il rilascio di questo farmaco, e per la realizzazione di questo trial, vengono già utilizzati per progettare altre sperimentazioni nelle malattie neurodegenerative, tra le quali patologie che non hanno una base genetica”.

L'udienza papale di maggio è stata solo l'ultima dimostrazione dell'apertura del Vaticano alla scienza. La Chiesa rimane contraria alla ricerca sulle cellule staminali embrionali, una posizione che il Papa ha riaffermato il giorno in cui ha criticato “la moderna cultura dello scarto” e ha dichiarato che “nessuna finalità, seppur nobile, può giustificare la distruzione di embrioni umani”. Tuttavia, la Carta del Vaticano per gli operatori sanitari, aggiornata, ora si riferisce sia alla terapia genica che alla medicina rigenerativa come strade terapeutiche promettenti, e il Papa, nel 2016, ha parlato a una conferenza sulla medicina rigenerativa che il Pontificio Consiglio della Cultura ha contribuito a organizzare. Tomasz Trafny, responsabile del Dipartimento “Scienza e Fede” del Vaticano, ha detto che questa intesa, iniziata sotto il pontificato di Giovanni Paolo II e continuata sotto i suoi due successori, riflette il fatto che la scienza, da sola, non sempre privilegia i più bisognosi. Nel suo discorso alla conferenza del 2016, Papa Francesco ha detto che le persone con malattie rare sono state spesso ignorate perché la ricerca su tali malattie non è stata considerata redditizia. “La Chiesa ristabilisce l'equilibrio difendendo i più deboli”, ha aggiunto Trafny. “Cerchiamo di concentrarci su coloro che sono stigmatizzati, che non ricevono aiuto, perché i fattori economici prevalgono sulle loro necessità. Abbiamo posto al centro la persona malata”.

Il Papa e i leader religiosi in generale hanno un ruolo importante da svolgere anche nel mediare tra pazienti, medici e scienziati da un lato, e politici dall'altro. Papa Francesco ha chiesto più empatia nella società moderna, e anche se l'udienza di maggio è stata classificata come un evento non politico, ha avuto luogo una settimana prima del suo incontro con il presidente degli Stati Uniti Donald Trump, la cui amministrazione vuole ribaltare l'Affordable Care Act e limitare i finanziamenti per la ricerca scientifica: una politica, questa, che ovviamente avrà ripercussioni ben oltre i confini degli Stati Uniti. È ancora presto, ma con il sostegno della Chiesa, un movimento popolare sta iniziando a opporre resistenza.