L’intervista alla Dr.ssa Maja di Rocco per il progetto #GaucherLive
La malattia di Gaucher è una rara patologia da accumulo lisosomiale che colpisce diversi organi e tessuti: non solo milza, fegato e reni, ma anche le ossa. Se ne è parlato a Firenze nel corso di un incontro di due giorni dedicato alle esigenze dei pazienti con malattia di Gaucher e dei loro familiari e allo stato dell’arte sulla gestione e sulle terapie, alla presenza di alcuni dei principali specialisti in questa patologia rara. O.Ma.R. era presente all’evento, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sanofi Genzyme, per poter raccontare tutti gli sviluppi più recenti su questa malattia che colpisce circa un italiano ogni 48.000, e ha intervistato Maja Di Rocco, Responsabile della struttura semplice dipartimentale di malattie rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, per fare il punto sulla malattia ossea.
“Le ossa sono colpite sia nel bambino che nell’adulto - spiega Maja Di Rocco - e in modo progressivo: l’accumulo e il danno aumentano infatti nel tempo. Alla base vi è un disturbo della mineralizzazione, cioè una osteopenia o, nei casi più gravi un’osteoporosi e un danno di tipo osteonecrotico, con la perdita di aree di osso in seguito spesso a infarti ossei”.
La qualità di vita del paziente non può che risentire anche di questo problema. Compare il rischio di fratture, anche per traumi lievi. “Nel caso di osteonecrosi, qualora questa riguardi alcune aree particolari come la testa del femore - spiega ancora Di Rocco - il disturbo funzionale articolare può portare alla necessità di protesi d’anca. La malattia ossea comporta inoltre un dolore cronico che può essere anche particolarmente rilevante e che, nelle fasi di infarto osseo o di osteonecrosi si accentua con vere e proprie crisi algiche altamente invalidanti”.
La malattia di Gaucher è oramai, da circa 20 anni, gestita grazie alla terapia enzimatica sostitutiva, che si è rivelata efficace, tanto più se il trattamento inizia in uno stadio precoce di malattia: migliora la mineralizzazione e diminuisce l’infiltrazione di cellule di Gaucher, bloccando, rallentando o addirittura facendo regredire alcune manifestazioni sintomatiche. Oggi a disposizione dei pazienti c’è anche una terapia orale che, dai dati di cui disponiamo al momento, sembra essere particolarmente efficace proprio sul fronte della patologia ossea.
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