Deficit di AADC: diagnosi, sperimentazioni, farmaci e terapie

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L'incidenza globale della patologia è sconosciuta.

La sezione Deficit di AADC è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

: Autore: Redazione; 25 Luglio 2022

Il farmaco eladocagene exuparvovec è il primo in grado di modificare il decorso di questa grave malattia rara

Roma – La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, il primo trattamento modificatore della malattia approvato per il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) e la prima terapia genica mai commercializzata direttamente infusa nel cervello. Il farmaco è indicato per i pazienti di età pari o superiore a 18 mesi.

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2022

Negli studi clinici, il farmaco eladocagene exuparvovec ha dimostrato miglioramenti sostenuti nella funzione motoria e cognitiva dei pazienti

Roma – L'approvazione europea del primo trattamento in grado di modificare il decorso della malattia rara nota come deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ha fatto un significativo passo avanti, dopo che l'autorizzazione alla commercializzazione è stata raccomandata dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Eladocagene exuparvovec, una terapia genica una tantum che corregge il difetto alla base della patologia, è raccomandata per i pazienti di età superiore ai 18 mesi.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2021

Pubblicato su Molecular Therapy uno dei set di dati di più lunga durata, che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata

Roma – L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.

: Autore: Giulia Virtù; 02 Dicembre 2021

Il professor Vincenzo Leuzzi (Roma) e la dottoressa Miryam Carecchio (Padova) illustrano in un video le caratteristiche cliniche e la patogenesi di questa rara malattia

“Nel corso della mia carriera medico-scientifica, uno dei principali interessi di ricerca che ho mantenuto nel corso degli anni è stato la classificazione clinica, biochimica e genetica dei disturbi del movimento del bambino […]. Tra di essi annoveriamo anche il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici)”. Comincia così l’intervento del professor Vincenzo Leuzzi, direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, protagonista, insieme alla dott.ssa Miryam Carecchio, medico ricercatore presso la Clinica neurologica del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, di un video educativo recentemente pubblicato online e incentrato proprio sul deficit di AADC.

: Autore: Giulia Virtù; 20 Ottobre 2021

Il documento, realizzato da PharmaStar in collaborazione con OMaR, è gratuitamente scaricabile online

Una breve dispensa informativa a cui si aggiungono tre audio-interviste esplicative: un format davvero efficace per permettere a chiunque di saperne di più sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una rara malattia genetica neurometabolica. Il quotidiano online PharmaStar ha lanciato una nuova audioguida, realizzata in collaborazione con OMaR, che si prefigge l’obiettivo di far conoscere questa patologia e illustrare le ultime novità dal punto di vista della diagnosi e delle terapie. Ad accompagnare il lettore nella scoperta del deficit di AADC la voce di tre dei massimi esperti nel settore: la professoressa Roberta Battini, il professor Alberto Burlina e il professor Vincenzo Leuzzi.

: Autore: Redazione; 09 Agosto 2021

La ricerca coinvolgerà 3.900 pazienti, nei quali verrà effettuato uno screening del gene DDC e del metabolita 3-OMD

Dalla collaborazione tra l’Istituto di Ricerca Oasi di Troina, Centro di riferimento per le malattie rare della Regione Sicilia, e PTC Therapeutics, azienda biofarmaceutica che opera a livello mondiale, nasce un nuovo studio scientifico per contrastare il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Si tratta di un raro disturbo neurometabolico di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, ancora poco esplorato a livello scientifico, che genera una grave carenza combinata di ormoni e neurotrasmettitori come serotonina, dopamina, norepinefrina ed epinefrina. I casi stimati di questa rara malattia sono circa 5.000 a livello mondiale, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale e una difficile diagnosi.

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2021

Le malattie infantili complesse e gravemente invalidanti hanno un enorme impatto sulle persone che assistono i pazienti

Solo chi si prende cura giorno dopo giorno di un bambino con una malattia rara e potenzialmente fatale, che richiede assistenza 24 ore su 24, sa quanto sia fisicamente ed emotivamente impegnativo. È difficile trascorrere ogni momento della giornata dovendosi occupare dei bisogni più elementari di un figlio, spesso mentre si sopporta il suo dolore e la sua angoscia, visitare fino a 24 medici solo per avere delle risposte o una diagnosi, e convivere con la minaccia che potrebbe andarsene troppo presto per una comune complicanza.