Il documento, realizzato da PharmaStar in collaborazione con OMaR, è gratuitamente scaricabile online
Una breve dispensa informativa a cui si aggiungono tre audio-interviste esplicative: un format davvero efficace per permettere a chiunque di saperne di più sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una rara malattia genetica neurometabolica. Il quotidiano online PharmaStar ha lanciato una nuova audioguida, realizzata in collaborazione con OMaR, che si prefigge l’obiettivo di far conoscere questa patologia e illustrare le ultime novità dal punto di vista della diagnosi e delle terapie. Ad accompagnare il lettore nella scoperta del deficit di AADC la voce di tre dei massimi esperti nel settore: la professoressa Roberta Battini, il professor Alberto Burlina e il professor Vincenzo Leuzzi.
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici è una malattia neurometabolica rara e molto grave. Si tratta di una patologia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, cioè in grado di manifestarsi solo quando entrambe le copie del gene DDC sono mutate. Il difetto genetico determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. La carenza di queste sostanze è responsabile delle manifestazioni cliniche della patologia. I sintomi sono evidenti già durante i primi mesi di vita e comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti intenzionali), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto), ipersalivazione, iperidrosi (sudorazione eccessiva), ptosi palpebrale (abbassamento di una o entrambe le palpebre) e altri disturbi del sistema nervoso autonomo.
Nel suo intervento-audio all’interno della guida, il professor Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università Sapienza di Roma, chiarisce le cause e approfondisce le manifestazioni cliniche di questa patologia estremamente rara, di cui sono riportati in letteratura meno di 150 casi, la metà dei quali in Asia e un quinto a Taiwan.
Non è solo l’aspetto della rarità, però, a rendere difficile la diagnosi del deficit di AADC, poiché questo complesso disturbo neurometabolico presenta spesso sintomi aspecifici. Qualche anno fa, tuttavia, presso l’Università di Padova è stato sviluppato un nuovo test utile per lo screening neonatale. Nei 13 minuti di intervista, il professor Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, illustra le principali caratteristiche di questo metodo: semplicità, rapidità e basso costo. Il nuovo test, infatti, sfrutta le medesime sostanze e procedure che già vengono impiegate nell’attuale sistema di screening neonatale. Visti i pregi della nuova metodica, si spera che il deficit di AADC venga presto aggiunto al pannello di malattie diagnosticabili alla nascita.
Dal punto di vista del trattamento, per questa patologia sono attualmente disponibili dei farmaci che possono aiutare a gestirne i sintomi, mentre una terapia genica sperimentale è vicina all’approvazione. Anche per questo motivo, il punto focale nel deficit di AADC, come in altre patologie rare, è rappresentato da una diagnosi precoce, perché prima si individua la malattia e più sarà possibile riuscire a modificarne l’andamento clinico attraverso un intervento terapeutico tempestivo, in grado di limitare le complicanze della condizione sul neurosviluppo del bambino. Ad approfondire il concetto, nell’ultima parte dell’audioguida, è la professoressa Roberta Battini, dell’IRCCS Stella Maris di Calambrone (Pisa), che emozionerà il lettore raccontando come, a febbraio di quest’anno, con il suo team di clinici, sia riuscita a indentificare il deficit di AADC in un bimbo di appena sei mesi.
Oggi, quindi, per i piccoli pazienti affetti da deficit di AADC si stanno aprendo nuove speranze e prospettive, sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico: la nuova audioguida, gratuitamente disponibile online, nasce proprio per fornire un quadro aggiornato della patologia che sia scientificamente accurato e, allo stesso tempo, facilmente fruibile da tutti.
Clicca QUI per scaricare l’audioguida sul deficit di AADC.
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