Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.

Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2020

Il farmaco ha dimostrato benefici prolungati in relazione a neuropatia e qualità di vita, senza nuovi problemi di sicurezza

Boston e Carlsbad (USA) – La rivista European Journal of Neurology ha pubblicato i risultati clinici a lungo termine provenienti dalla fase di estensione (OLE) dello studio NEURO-TTR, condotto per valutare l’impiego del farmaco inotersen (nome commerciale TEGSEDI®) per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia. L'amiloidosi hATTR è una malattia debilitante e progressiva, caratterizzata dalla deposizione di sostanza amiloide in tutto l’organismo, compreso il tessuto nervoso, e può avere un impatto devastante sulla qualità di vita dei pazienti.

: Autore: Redazione; 28 Maggio 2020

L’obiettivo è garantire la continuità terapeutica dei pazienti attraverso un servizio di trattamento a domicilio

Milano – La situazione sociosanitaria provocata dall’emergenza COVID-19, seppure di fatto ormai entrata nella Fase 2, continua a impattare sulla qualità di vita e sull’aderenza alle terapie dei pazienti con amiloidosi hATTR. Per questo motivo Alnylam Italia ha dato avvio ad AMYCARE: innovativo programma di supporto per i pazienti già in trattamento con patisiran che prevede la possibilità di ricevere la somministrazione del farmaco direttamente al proprio domicilio.

: Autore: Redazione; 14 Maggio 2020

Disponibili online dei video che permettono ai pazienti con neuropatie di eseguire esercizi fisici nella propria abitazione

In questi ultimi mesi, le disposizioni imposte dal Governo italiano allo scopo di arginare il più possibile la diffusione del nuovo Coronavirus, tra cui l’indicazione di non uscire dalla propria abitazione se non per motivi di assoluta necessità, hanno fortemente limitato la possibilità delle persone di dedicarsi alle più comuni attività di movimento e allenamento, attività che prevalentemente si svolgono all’aperto o in locali dedicati, come le palestre. Per questo motivo, la società farmaceutica Akcea Therapeutics ha lanciato l’iniziativa “Io Resto a Casa”, con una serie di video ideati per consentire ai pazienti con amiloidosi, o con altre forme di neuropatia, di svolgere dei salutari esercizi fisici quotidiani all’interno della propria abitazione. I filmati, pubblicati online, sono stati pensati e realizzati dalla dottoressa Valeria Prada, fisioterapista dell’ospedale San Martino di Genova.

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Marzo 2020

L’efficacia del farmaco è già stata dimostrata, anche a lungo termine. Resta da chiarire il suo effetto sulla cardiomiopatia associata alla malattia

Pavia – Ad agosto del 2018, l'approvazione di un nuovo farmaco, il patisiran, ha cambiato radicalmente la gestione dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Oggi, un anno e mezzo dopo, diversi studi clinici continuano a valutare le potenzialità di questa molecola e a fornire risposte sulla sua efficacia e sicurezza. A riassumere queste evidenze, sulla rivista Expert Opinion on Pharmacotherapy, è stato un team di specialisti del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche del Policlinico San Matteo di Pavia (Paolo Milani, Roberta Mussinelli, Stefano Perlini, Giovanni Palladini e Laura Obici).

: Autore: Redazione; 10 Febbraio 2020

La terapia, frutto di una ricerca da Premio Nobel, è indicata per pazienti con polineuropatia allo stadio 1 o 2

Da oggi, in Italia, è disponibile la prima terapia RNAi approvata al mondo: si tratta del farmaco patisiran, indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Con la Determina pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 24 del 30 gennaio 2020, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato l’impiego del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

: Autore: Emilia Vaccaro e Francesco Fuggetta; 22 Novembre 2019

Intervista-video a Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics

“Akcea Therapeutics è una startup americana, con sede a Boston, quotata al NASDAQ, quindi un'azienda indipendente, ma è anche la subsidiary di Ionis, un'azienda californiana che ha un'importante tradizione nella ricerca e nello sviluppo della tecnologia antisenso”, spiega Massimo Boriero, Vice Presidente e General Manager, Southern Europe, Akcea Therapeutics. “I nostri più recenti successi sono l'approvazione e il lancio in contemporanea di due molecole, il volanesorsen e l'inotersen, che sono rivolte a pazienti con patologie molto diverse tra loro, ma entrambe rare, genetiche, potenzialmente fatali e certamente invalidanti come la sindrome da chilomicronemia familiare e l'amiloidosi ereditaria da transtiretina”.

: Autore: Emilia Vaccaro e Francesco Fuggetta; 20 Novembre 2019

Intervista-video al dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma

“Gli oligonucleotidi antisenso (ASO), come il farmaco inotersen, sono delle molecole che agiscono penetrando all'interno degli epatociti [le cellule del fegato, N.d.R.] e andando a legarsi all'mRNA, il precursore di tutte le proteine del nostro organismo, fra cui l'amiloide, che è la proteina mutata nell'amiloidosi hATTR”, spiega il dr. Marco Luigetti, neurologo presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.