Sezioni

: Autore: Redazione; 09 Giugno 2011

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. La patologia si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Le Cause
La sindrome sembra essere causata dalla mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. Nei pazienti caratterizzati da un fenotipo clinico molto simile a quello di RTT, sono state identificate recentemente mutazioni in altri due geni, CDKL5 (cyclin-dependent kinase like 5) e Netrin G1.

I Sintomi
La malattia è caratterizzata da una fase iniziale di sviluppo normale del soggetto, che subisce successivamente un arresto tra i 6 e i 28 mesi di vita. Le capacità psicomotorie acquisite regrediscono velocemente, parallelamente alla comparsa di movimenti stereotipati delle mani (il cosiddetto “hand washing”) e alla progressiva perdita di interesse per l’ambiente sociale. Possono essere anche presenti respirazione irregolare, anomalie dell’EEG (elettroencefalografia) ed epliessia. Intorno ai 25 anni molte pazienti presentano scoliosi.L’evoluzione e la gravità della malattia sono estremamente variabili, sono inoltre presenti delle varianti atipiche di Rett.
Oltre alla forma tipica sono state osservate almeno 5 varianti della patologia: la variante a linguaggio conservato, la variante con convulsioni ad esordio precoce, le “forme fruste” (in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati), la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente fin dai primi mesi di vita, la variante a regressione tardiva.
In letteratura sono stati inoltre descritti alcuni pazienti maschi, che presentavano un fenotipo simile a quelle delle femmine affette da RTT classica o atipica e, raramente, pazienti maschi affetti da encefalopatia grave ad esordio neonatale e da alterazioni significative della respirazione.
La diagnosi
La diagnosi di RTT è una diagnosi clinica differenziale che si confronta principalmente con autismo, sindrome di Angelman, sindrome cataratta-ritinopatia-atrofia ottica, danni cerebrali perinatali o postnatali, difetti congeniti del metabolismo e malattia neurodegenerative o neurologiche, malattie da accumulo. La prognosi è infausta.
La Terapia
Per la sindrome di Rett attualmente non esistono cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità del paziente. E’ necessario che le piccole pazienti vengano supportate da un team multidisciplinare (dietisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali) in grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un efficace strategia comunicativa.
L’approccio farmacologico è in grado di migliorare i disturbi del sonno, le difficoltà respiratorie, le eventuali crisi epilettiche e i movimenti stereotipati delle mani. Il trattamento con i farmaci deve però tener conto delle frequenti aritmie e all’allungamento dell’intrevallo QT (tempo necessario al miocardioventricolare per depolarizzarsi e ripolarizzarsi.) Le famiglie devono essere accompagnate nel percorso da un sostegno psicologico e sociale.

Alcuni spunti di letteratura scientifica

I criteri diagnostici (Annuali di neurologia - 2010 - lingua inglese)
La diagnosi della sindrome di Rett - associazione Airett - lingua italiana
La descrizione della malattia su Orphanet (lingua italiana)
La descrizione della malattia sul National Institute of Neurological Disorders and Stroke (lingua inglese)
Il sito della International Rett Syndrome Foundation (lingua inglese)

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 07 Novembre 2010

L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) è, così come la PHA – Ipertensione Polmonare Arteriosa, una malattia respiratoria rara che fa parte del più ampio gruppo dell’Ipertensione Polmonare. Questo specifico tipo di malattia è caratterizzata da fenomeni tromboembolici persistenti che si presentano sotto forma di tessuto organizzato che ostruisce le arterie polmonari. Di conseguenza, aumenta la resistenza vascolare polmonare (RPV), che causa ipertensione polmonare (IP) e insufficienza cardiaca destra progressiva. Si ritiene che questa malattia possa essere una possibile se pur minoritaria evoluzione di casi di tromboembolia polmonare (EP). Di regola, anche se sono riportate sporadiche eccezioni, non si constata l’evoluzione verso la CTEPH dopo un singolo, massivo episodio di EP (ad esempio un’EP perioperatoria o post-traumatica); questi pazienti sono a rischio di morte per l’evento acuto, ma se riconosciuti e trattati tempestivamente hanno una prognosi a distanza ritenuta buona. Viceversa è più frequente osservare l’evoluzione verso CTEPH in pazienti in cui la diagnosi e la terapia dell’EP o non vengono effettuate o vengono effettuate con ritardo. È comune un intervallo tra il primo evento (embolismo acuto) e lo sviluppo dei segni clinici, che può durare da pochi mesi a diversi anni. Tuttavia, fino al 60 per cento dei pazienti non presenta nell'anamnesi un'embolia polmonare acuta, per la maggioranza dei casi dunque è incerto il rapporto tra CTEPH e pregressa tromboembolia.
La sintomatologia della malattia è analoga alle altre forme di ipertensione polmonare: dispnea da sforzo, ingravescenza, ridotta tolleranza allo sforzo, precordialgie, sincope. La sopravvivenza a 5 anni è del 30 per cento nei pazienti con una Pressione Arteriosa Polmonare (PAP) media maggiore di 40 mmHg al momento della diagnosi e del 10 per cento in coloro che hanno una PAP media maggiore di 50 mmHg15. In quanto alla diagnosi è stato notato un ritardo fino a 3 anni tra i primi sintomi e la diagnosi, ritardo purtroppo rimasto invariato negli ultimi 10 anni. La prevalenza esatta della malattia dunque non è nota ma tutto ciò lascia supporre che sia sottodiagnosticata.
La diagnosi viene sospettata in base al riscontro di difetti segmentali da perfusione e alla scintigrafia basata sulla perfusione-ventilazione. Quando viene sospettata la CTEPH, è necessario utilizzare l'angiografia polmonare e la TAC ad alta risoluzione per confermare la diagnosi e valutare la possibilità di intervenire chirurgicamente. L'angiografia polmonare si effettua sempre in associazione con il cateterismo cardiaco destro, che è necessario per confermare la diagnosi di IP e per determinare la gravità del difetto emodinamico. Attualmente l'endarterectomia polmonare (PEA) rappresenta il trattamento di prima scelta per riportare la funzione cardiorespiratoria a uno stato di quasi normalità, altri pazienti sono candidati invece ad altri trattamenti come quello vasodilatatorio e antiproliferativo o al trapianto polmonare o cuore-polmone ma per le loro condizioni un’ampia percentuale di pazienti non risulta operabile.

Fonte e approfondimenti su Orphanet

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 24 Settembre 2010

La discinesia tardiva è un disordine di tipo neurologico che si manifesta soprattutto in età adulta e negli anziani ed ha una maggiore frequenza nelle donne. I sintomi tipici sono di tipo extrapiramidale con movimenti involontari e ripetitivi della lingua e delle labbra, ma talvolta anche degli arti. Questi movimenti si attenuano o scompaiono durante il sonno, mentre aumentano in condizioni di tensione emotiva. Sono movimenti ripetuti e ritmati tipo: succhiare, baciare, piegare le labbra, soffiare, masticare, protendere la lingua. Comuni sono anche i tic facciali e le smorfie e si possono osservare movimenti incontrollati delle dita, dei piedi ed altri movimenti insoliti. In genere questi sintomi compaiono quando la persona è in un cura da molto tempo con alcune categorie di farmaci, soprattutto bloccanti dei recettori della dopamina come gli antipsicotici o comunque farmaci con forte azione sedativa e che in genere vengono utilizzati in pazienti sottoposti a cure di tipo psichiatrico, soprattutto per schizofrenia. Interrompere la terapia, soprattutto in maniera brusca, può anche portare ad un peggioramento del sintomo che regrediscono se il farmaco viene reintrodotto. Questo tipo di discinesia viene definita tardiva perché compare dopo un’assunzione prolungata dei farmaci in questione: i sintomi compaiono infatti dopo anni e talvolta addirittura dopo la sospensione del trattamento. Solo in pochi casi si assiste alla comparsa di questi sintomi nel giro di pochi mesi dall’avvio della terapia.
Fonti e ulteriori informazioni su Orphanet

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 16 Settembre 2010

La Sensibilità Chimica Multipla (MCS) è una malattia che pochi conoscono e che la maggior parte dei medici riconosce con difficoltà. La malattia si caratterizza infatti per una serie di sintomi differenti, che possono colpire ogni organo, e le sue manifestazioni sono estremamente differenti da persona a persona e infatti il nome stesso dato alla patologie è piuttosto generico. I sintomi più frequenti, ed altamente lesivi della qualità della vita del paziente, fino all’invalidità, sono quelli di tipo allergico come difficoltà respiratoria, nausea, emicrania, dermatiti da contatto, vertigini, ipersensibilità agli odori e manifestazioni, talvolta anche gravi a livello neurologico, come sdoppiamento della personalità e amnesia.
Con il tempo, soprattutto se l’esposizione alla sostanza continua, la malattia produce nell’organismo effetti irreversibili e può portare addirittura allo sviluppo del cancro, di malattie autoimmuni e all’ictus.
Proprio la presenza dei sintomi neurologici, accompagnata dal fatto che nei pazienti non venivano riscontrate allergia, ha per molto tempo indotto a indirizzare queste persone verso cure psichiatriche ma solo in alcuni casi trattamenti con gli antidepressivi hanno dato buoni risultati. Oltre alla varietà dei sintomi e della loro gravità a rendere più difficile la diagnosi – e anche a rendere assai difficile una vita normale – è il fatto che a causarli possono essere sostanze molto differenti tra loro e di uso estremamente comune come la candeggina, detergenti, profumi, saponi, pesticidi e prodotti da giardino, ma anche gas di scarico, micropolveri e campi elettromagnetici accentuati. Per molti pazienti diventa difficile trovare anche un ambiente adeguato in cui vivere poiché l’installazione di un ripetitore telefonico, la presenza di un benzinaio o di molto traffico o di altre comuni attività commerciali vicine può rendere la vita insopportabile.
Spesso i sitomi si accompagna a stati ansiosi e depressioni, ma è difficile ancora stabilire se questi facciano veramente parte della malattia o siano piuttosto una conseguenza del timore continuo di entrare in contatto con le sostanze e la difficoltà a condurre una vita normale. Attualmente l’ipotesi tenuta in maggior considerazione, scartata ormai quella che si tratti di un problema di tipo psichiatrico, è che la malattia sia causata da una ridotta capacità di metabolizzazione delle sostanze xenobiotiche a causa di una carenza genetica o della rottura dei meccanismi enzimatici di metabolizzazione a seguito della esposizione tossica.
Attualmente la patologia non è inserita tra quelle riconosciute come esenti dal nostro sistema sanitario nazionale tuttavia alcune regioni - per l'esattezza Toscana, Emilia Romagna e Abruzzo - grazie all'autonomia in materia, hanno dato alla malattia questo riconoscimento.

Vista la grande difficoltà nel diagnosticare la malattia e la recente considerazione che le è stata data è molto difficile fare una stima della sua reale presenza nella popolazione. Tra gli esperti italiani ci sono il prof. Giuseppe Genovesi medico specialista in endocrinologia, psichiatria e immunologia e ricercatore presso il Policlinico Umberto I di Roma, il prof. Alessio e il Prof. R. Lucchini degli Spedali Riuniti di Brescia, il Prof. Tirelli, direttore del Centro Oncologico di Aviano, il dott. Cipolla dell’Ospedale S.Orsola Malpighi di Bologna, il Prof. Carrer dell’Università di Milano, il dott. Arcangeli e il dott. Rossi dell’Ospedale Careggi di Firenze.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Agosto 2010

La Sclerosi Laterale Amiotrofila (SLA) è una malattia neurodegenerativa che compare nella maggior parte dei casi dopo i 50 anni e porta ad una degenerazione dei neuroni di moto o motoneuroni. La malattia è conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore americano di baseball che ne fu colpito, o come malattia di Charcot dal nome del neurologo francese che per primo la descrisse nel 1860. Nella maggior parte dei casi, oltre il 90 per cento, la malattia è sporadica e sulle sue cause non c’è ancora certezza nonostante negli ultimi anni siano stati compiuti numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi. Il 5 – 10 per cento dei casi sono invece di Sla familiare, presentano cioè dei precedenti in famiglia. La sua incidenza è di circa 1 – 3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Attualmente in Italia non si conosce il numero esatto di malati poiché non sono stati ancora completati i relativi registri. Tuttavia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere in buona parte da una maggiore capacità di diagnosi delle strutture ospedaliere locali.