La comunità scientifica internazionale si interroga su potenziali strategie per il monitoraggio permanente di rischi e aspetti etici correlati alla modifica del genoma

“Da un grande potere derivano grandi responsabilità”. Questa frase, tratta dal film Spiderman, si presta mirabilmente a riassumere l’atteggiamento che l’universo scientifico deve assumere nei confronti dell’editing genomico. Ed è probabilmente questo lo spunto per l’iniziativa di Sheila Jasanoff, della John F. Kennedy School of Government dell’Università di Harvard (Cambridge, Massachussets) e di Benjamin Hurlbut, dell'Arizona State University (Tempe, Arizona), i quali, dalle pagine della celebre rivista Nature, hanno lanciato un appello per la creazione di un “Osservatorio Globale” che concentri le informazioni, monitori la nascita di nuove idee e, in ultima analisi, incoraggi un confronto aperto sull’argomento.

Per anni, infatti, i ricercatori hanno cercato di mettere a punto una tecnica che consentisse di modificare il DNA, riuscendo in tal modo a correggere le aberrazioni che sono all’origine di pericolose malattie genetiche e oggi, finalmente, questo traguardo è stato raggiunto. L’editing genomico è una realtà all’interno di moltissimi laboratori di ricerca e strutture ospedaliere e ha raggiunto l’apice della popolarità con la scoperta della tecnica CRISPR-Cas9, uno strumento che combina la specificità dei filamenti guida di RNA e la precisione delle endonucleasi Cas9 per tagliare in maniera mirata sequenze di DNA difettose. Negli ultimi mesi, su diverse testate scientifiche sono apparse più di 3000 pubblicazioni sull’argomento, a testimonianza delle straordinarie potenzialità e dell’enorme interesse del mondo scientifico nei confronti di questa tecnica. Grazie a metodiche come CRISPR-Cas9 si spera sia possibile trattare un’ampia gamma di malattie genetiche, ma le applicazioni dell’editing genomico spaziano ben oltre i confini della medicina, raggiungendo l’agronomia (ad esempio, con lo sviluppo di nuove colture) o, in casi estremi, l’eugenetica (molte sono le preoccupazioni per l’uso di queste tecniche sulle cellule della linea germinale, quali ovociti e spermatozoi). Allo stato attuale delle cose, la gran parte delle strategie terapeutiche che fanno perno su tecniche di editing genomico sono state sviluppate per un uso ex-vivo, quindi su cellule somatiche e non su embrioni, ma la questione etica non può essere elusa né procrastinata.

Negli ultimi tempi, alcune note istituzioni, come la National Academy of Sciences (NAS), la National Academy of Medicine (NAM), lo European Academies Science Advisory Council (EASAC) o l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), hanno puntato i riflettori sugli aspetti etici, legali e sociali collegati ai nuovi strumenti di modifica del genoma. Il Comitato Scientifico di INSERM ha organizzato un incontro tra i principali stakeholders europei e i più noti esperti in materia per riflettere sui pregi e i difetti di questo ramo della ricerca. Oltre all’efficacia, è importante prendere in seria considerazione la sicurezza dei protocolli di editing genomico, soppesando adeguatamente i rischi correlati, soprattutto gli effetti off-target legati alla tecnica CRISPR-Cas9.

Raccogliendo l’appello di Jasanoff e Hurlbut, un gruppo di scienziati europei ha dato vita ad ARRIGE, un'associazione internazionale che è nata allo scopo di discutere e fornire indicazioni su un uso etico degli strumenti di editing genomico e che prende le mosse dai punti fondamentali elencati in un documento pubblicato sulla rivista Transgenic Research. Nell’articolo citato, infatti, si prospetta la creazione di un Comitato direttivo europeo che valuti i rischi e i benefici dell'editing genomico e che, stimolando il dibattito tra le parti, sia in grado di guidare le decisioni legislative dell’Unione Europea e dei suoi Stati Membri sulla materia in questione.

Tuttavia, nell’intento di allargare ulteriormente la base del confronto, includendo singoli individui (ricercatori e opinion leader), associazioni di pazienti, organizzazioni non governative e grandi aziende, ARRIGE – sostenuto da INSERM – è entrato nel solco dell’idea proposta da Jasanoff e Hurlbut che auspicano la nascita di un "Osservatorio Globale" di cui facciano parte, oltre che esponenti del mondo della ricerca, anche esperti di etica, giuridici e pensatori religiosi.

I benefici del ricorso a protocolli di editing genomico, gli svantaggi e i potenziali eventi avversi, le limitazioni della tecnica e i futuri – e prospettabili – campi di applicazione, oltre che una sincera e uniforme presa di coscienza del significato derivante dall’utilizzo di tali protocolli, rappresentano i temi caldi del confronto. Ma la domanda che sorge spontanea è se questo sia davvero il modo corretto per affrontarli. Fino ad ora, come esplicitato in un articolo uscito sul blog CRISPRmania, scienza e bioetica non si sono mai incontrate, ma la prospettiva potrebbe presto cambiare, ponendo al centro le priorità della società e lasciando che la ricerca si adoperi per fornire ad esse risposte e soluzioni. “La proposta di un osservatorio mondiale è un’utopia che ha un sapore dolce ma anche il retrogusto amaro dell’ideologia”, afferma il prof. Luigi Naldini, direttore dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, il quale ha preso parte ai lavori della commissione internazionale che ha stilato le linee guida sull’editing del genoma umano della National Academy of Sciences (NAS) e della National Academy of Medicine (NAM). È importante, secondo il noto genetista, distinguere tra rischi reali e fantascienza, evitando che si generi intorno a queste metodiche un turbine di false notizie che, come nel caso dei vaccini, hanno gettato benzina sul fuoco delle posizioni anti-scientifiche con cui, purtroppo, ancora ci stiamo confrontando.

Di editing genomico si parla ancora troppo poco, perciò appare importante continuare a darsi da fare per la promozione di iniziative di confronto all’interno delle quali discutere ogni tipo di implicazione derivante da un continuo aggiornamento delle tecniche. Una discussione sincera e aperta è appunto la chiave per comprendere l’argomento in tutte le sue sfaccettature e dare a tutte le figure coinvolte il giusto peso.