Centri malattie rare

Nelle prossime linee di indirizzo più monitoraggio e sempre più PDTA: l’intervista al Coordinatore regionale Andrea Lenzi

Ordinario di endocrinologia, ma anche esperto di tematiche della riproduzione, è stato Presidente del Consiglio Universitario Nazionale ed è attualmente presidente del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della vita. È solo un piccolo estratto del curriculum del prof. Andrea Lenzi, che testimonia un’esperienza su differenti ambiti, un ‘plus’ importante per comprendere un mondo pieno di sfaccettature come quello delle malattie rare, dove la diversità, la complessità e l’eccezione sono la regola. Non è un caso che nella scorsa legislatura, sotto il Ministero di Roberto Speranza e del sottosegretario Pierpaolo Sileri, sia stato coordinatore del Tavolo Tecnico Malattie Rare del Ministero della Salute. Oggi però lo abbiamo intervistato per parlare del suo ruolo nella Regione Lazio, quello di Direttore del Centro Interdipartimentale Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma e Coordinatore del Centro Regionale Malattie Rare del Lazio, e quindi anche di rappresentante della Regione al Tavolo Interregionale sul tema.

La Rete regionale delle malattie rare del Lazio, nata a partire dal 2002, è oggi costituita da 16 istituti, con 89 Centri di riferimento per le malattie rare e 19 Presidi collegati funzionalmente ad un Centro di riferimento. A questi vanno aggiunti 4 Centri Spoke di II livello della rete, individuati con DCA 57/2010 (Viterbo, Rieti, Latina e Frosinone).  

Il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare, che ha funzioni di organo di supporto regionale nelle attività di monitoraggio e di programmazione dell’offerta sanitaria, è stato istituito con la Determinazione dirigenziale n. G10700 del 9.9.2015 e, oltre a medici dei centri di riferimento e personale regionale, include anche, dal 2019, una rappresentanza delle associazioni di pazienti (Delibera di Giunta n. 736/2019 in materia di “Participation Act”).

“Il Coordinamento funziona con riunioni regolari con gli uffici regionali e con i referenti dei maggiori Centri Hub del Lazio, e fortunatamente può vantare una rete che serve abbondantemente la regione, ed in parte le regioni limitrofe”, spiega il prof. Lenzi. “Tutto, però, si può e si deve migliorare. Nei prossimi mesi saranno pubblicate le “Linee d’indirizzo regionali delle Malattie Rare”, dove si prevede, tra l’altro, un rafforzamento del ruolo del Centro di Coordinamento che avverrà ampliando l’azione di monitoraggio dell’attività di presa in carico e di continuità assistenziale svolta dai Centri, di valutazione delle richieste di accesso alla Rete, attraverso criteri stringenti ben definiti, e di analisi e approvazione dei PDTA prodotti dai Centri. Questo sarà certamente un vantaggio per i pazienti e per il lavoro degli operatori”.

LA PARTECIPAZIONE DELLE ASSOCIAZIONI

Per la Regione Lazio la partecipazione delle associazioni ai tavoli regionali non è mai stata un tabù, e in questo le malattie rare non fanno eccezione. “Le associazioni dei pazienti sono state sempre presenti ai tavoli della Regione: erano presenti già nel tavolo regionale che ha realizzato il programma di inserimento dei dati (SIMaRaL) nel 2008 e nell'ambito della prima revisione della Rete nel 2013-2015. Poi – racconta il prof. Andrea Lenzi – con la delibera 736/2019, la Giunta della Regione ha definito un “Participation Act”, attraverso il quale ha voluto rafforzare e valorizzare la partecipazione delle associazioni di tutela dei pazienti nella programmazione e valutazione dei servizi sanitari regionali. Il modello partecipativo individuato ha previsto l’istituzione di una Cabina di regia, presieduta dall’Assessore alla sanità e integrazione socio-sanitaria, per la consultazione delle associazioni in relazione a iniziative regionali ritenute prioritarie, tra cui l’attivazione di tavoli dedicati a tematiche e patologie specifiche, con la partecipazione di rappresentanti dei professionisti, delle Società Scientifiche e di altri portatori di interesse. Per le malattie rare è stato individuato un Rappresentante unitario delle associazioni dei pazienti. La partecipazione delle associazioni ha dunque un ruolo chiave all’interno del Coordinamento regionale, soprattutto per gli aspetti legati all’individuazione dei percorsi assistenziali, lo sviluppo dell’assistenza di prossimità e la facilitazione dei percorsi amministrativi, portando il punto di vista di pazienti e caregiver ed evidenziando le difficoltà da loro riscontrate”.

Qualche problema c’è stato sul fronte del ‘filo diretto’ con i cittadini bisognosi di aiuto e orientamento, questo a causa dell’attacco informatico ai danni della Regione Lazio avvenuto nell’estate 2021: solo recentemente è stato ricostruito il sito web dedicato ai cittadini, ricco di tante informazioni pratiche che permettono di capire a quali centri ci si può rivolgere per una data patologia, con i relativi referenti, di individuare i percorsi e PDTA esistenti e di trovare i contatti delle URP e degli sportelli dedicati alle malattie rare dei vari centri e poli ospedalieri. Dall’area “Contatti” è poi possibile scrivere una e-mail direttamente all’Area Rete Ospedaliera e Specialistica della Regione Lazio.

“Dopo l’attacco informatico abbiamo provveduto a mettere in sicurezza tutte le utenze e i registri regionali – spiega il prof. Lenzi – e poi si è attivata una posta dedicata in capo all’indirizzo e-mail generale Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..  Le richieste più frequenti riguardano chiarimenti rispetto al percorso per l'esenzione, all'individuazione del Centro di maggiore expertise e al supporto per problemi incontrati nel percorso assistenziale, anche rispetto all'erogazione di farmaci. Generalmente giungono una decina di richieste al mese. Nel documento che stiamo preparando, poi, si prevede anche un ampliamento del ruolo delle ASL e dei referenti territoriali, per dare maggiori risposte ai pazienti e facilitare i percorsi di continuità assistenziale. È vero che ora non abbiamo un numero di telefono dedicato ma negli uffici preposti si è sempre in contatto telefonico con pazienti e associazioni per offrire supporto nella risoluzione dei problemi: in effetti le aree Rete ospedaliera e specialistica, Dispositivi e farmaci e Rete integrata del territorio collaborano attivamente per risolvere le difficoltà dei cittadini con malattia rara. È anche presente una rete di referenti territoriali che supportano il collegamento fra l’ospedale e il territorio stesso”.

ABBATTERE LE DISEGUAGLIANZE ATTRAVERSO PDTA CONDIVISI CON LE ASSOCIAZIONI

Se c’è una cosa che al prof. Lenzi sta proprio a cuore è quella di abbattere le diseguaglianze che possono generarsi nel territorio, tra diversi Centri o tra differenti patologie. Non è un caso che il documento consegnato al sottosegretario Sileri alla fine del lavoro del Tavolo Tecnico fosse per lo più concentrato su questo tema, e non è dunque un caso che sia anche uno dei temi sui quali è più al lavoro il Coordinamento Malattie Rare del Lazio. È noto che la Regione Lazio è stata per molti anni in piano di rientro, e che questo – come in altre regioni in situazione analoga – poteva creare un grosso problema per quei malati rari bisognosi di farmaci in fascia C, e quindi a carico del cittadino. “Nonostante il piano di rientro, la Regione, da svariati anni, ha comunque iniziato a lavorare su diversi gruppi di malattia rara per l'erogazione di farmaci di fascia C in esenzione, laddove ritenuti indispensabili”, spiega il prof. Lenzi. “Per questo è stato infatti costituito un gruppo di lavoro (Determinazione n. G01185 del 28/01/2019) per la valutazione e la definizione dei trattamenti farmacologici essenziali e insostituibili per le malattie rare. E sempre per far sì che non ci siano diseguaglianze nelle modalità di presa in carico, fin dalla fase dell’approfondimento diagnostico, la qualificazione della Rete prevede una condivisione di Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) unici regionali fra Centri riconosciuti per la stessa malattia, o per lo stesso gruppo di malattie, e le associazioni di pazienti. Ad oggi sono stati definiti PDTA per 63 malattie/gruppi di malattie rare e molti altri sono in corso di attuazione”.

LE SFIDE DEL PROSSIMO FUTURO: TESTO UNICO, DIGITALIZZAZIONE E RISORSE DEDICATE

Sulla strada di una sempre maggiore equità si colloca anche la recente Deliberazione del 26 luglio 2022, n. 643, con la quale è stato approvato il documento "Linee Guida generali di programmazione degli interventi di riordino territoriale” della Regione Lazio in applicazione delle attività previste dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza e dal Decreto ministeriale 23 maggio 2022, n.77".   

“Il PNRR e il DM 77/22 rappresentano l’occasione per riformulare il ‘modello Lazio’ di assistenza territoriale, con l’obiettivo di garantire in parallelo le migliori condizioni possibili di equità di accesso alle cure e di tempestività e qualità degli interventi valorizzando il patrimonio di esperienze organizzative e manageriali avviate in ogni azienda del Servizio Sanitario Regionale (SSR)”, spiega Lenzi. “La trasformazione digitale nell’ambito dei servizi sanitari rappresenta per la Regione una sfida strategica”. Gli elementi fondanti di tale trasformazione riguardano l’implementazione di un nuovo ecosistema digitale regionale integrato, la sicurezza informatica e lo sviluppo delle piattaforme per la telemedicina.

“La Rete delle Malattie Rare beneficerà moltissimo di un sistema strutturato di telemedicina, già sperimentato parzialmente in epoca COVID: in particolare verranno sviluppati servizi di Televisita, Telemonitoraggio, Teleconsulto medico, Teleconsulenza medico sanitaria, Telecontrollo medico, Teleassistenza e Teleriabilitazione. Importantissimo – precisa il prof. Lenzi – sarà anche lo sviluppo del Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE), che è costituito dall’insieme dei dati e documenti digitali di tipo sanitario e sociosanitario generati da eventi, presenti e trascorsi, riguardanti l’assistito: ha un orizzonte temporale che copre l’intera vita del paziente ed è alimentato in maniera continuativa dai soggetti che lo prendono in cura nell’ambito del SSN e dei servizi sociosanitari regionali. I limiti nello sviluppo del Fascicolo Sanitario Elettronico a livello regionale e nazionale, che hanno accompagnato fin qui il percorso di implementazione di questo strumento, possono essere in questa fase superati grazie non solo alla disponibilità delle risorse economiche del PNRR ma anche, e soprattutto, alla condivisione di modelli architetturali, linee di indirizzo e specifiche tecniche condivise a livello nazionale e mutuate dalle principali best practice internazionali, oltre che mantenendo la spinta propulsiva alla digitalizzazione dei processi innescata negli ultimi due anni di pandemia, in cui le tecnologie della comunicazione sono state elemento basilare per la gestione della tracciabilità, della prevenzione, della cura e della campagna vaccinale”.

La chiusura di questa intervista, che avviene proprio nel corso della discussione della Legge di Bilancio in Parlamento, non può che essere quella sulle priorità per il prossimo futuro, e il prof. Lenzi non ha dubbi: “Le priorità sono due: una è l’attuazione di quanto previsto nella Legge Quadro sulle Malattie Rare, ormai approvata dal parlamento da più di un anno; l’altra è l’allocazione di fondi specifici per le regioni, con l’obbligo di utilizzo per risorse umane, di tipo amministrativo e gestionale, dedicate, nelle sedi delle Regioni e nei Centri Hub, esclusivamente alle malattie rare”. Perché per sviluppare e dare ai cittadini servizi adeguati non basta disegnare architetture precise, se pur è indispensabile, ma occorre poter contare su personale dedicato e formato e su fondi chiaramente attribuiti: senza questo, la migliore architettura rischia di rimanere un palazzo vuoto.