Un vademecum per i genitori, con informazioni preziose sui principali controlli medici per la salute del bambino

Roma - Una guida su come e quando effettuare gli screening oculistici, ortopedici e dentistici in età pediatrica, compreso lo screening neonatale per le malattie metaboliche. Il documento, di grande utilità per tutti i genitori, è stato messo a punto dai medici dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ed è contenuto nel numero di settembre di 'A scuola di salute', il magazine digitale a cura dell’IBG (Istituto Bambino Gesù per la Salute del Bambino e dell’Adolescente) diretto dal prof. Alberto G. Ugazio.

GLI SCREENING OCULISTICI
Hanno lo scopo di individuare patologie oculari in maniera semplice e non invasiva. Il primo screening va effettuato alla nascita, attraverso il test del riflesso rosso in campo pupillare, e serve ad individuare, tra gli altri, il retinoblastoma (un tumore oculare che può non solo compromettere lo sviluppo visivo, ma anche mettere a rischio la sopravvivenza del piccolo), la cataratta congenita e la retinopatia del prematuro. Lo screening può essere eseguito dal neonatologo o dal pediatra presso il punto nascita, prima della dimissione del neonato.

Entro i 3 anni di età è raccomandato uno screening visivo che serve ad escludere difetti refrattivi o di vista, presenza di ambliopia (in gergo 'occhio pigro'), strabismo o anomalie della motilità oculare. Il controllo, eseguito dall’ortottista e dall’oculista pediatra, si basa sull’impiego di test molto semplici e di rapida esecuzione.

I CONTROLLI ORTOPEDICI
Nel corso delle visite periodiche, il pediatra effettua dei controlli clinici per verificare l’eventuale presenza di una problematica ortopedica e prescrivere, eventualmente, un controllo specialistico.

Sono tre i periodi in cui effettuare controlli ortopedici. Il primo alla nascita (si verificano displasie congenite all’anca, piede torto congenito, torcicollo, tibia curva congenita e altre malformazioni). Il controllo successivo avviene nel periodo della 'seconda infanzia', una volta acquisita la posizione eretta e la deambulazione su due piedi, per verificare claudicazione, piede piatto ed eventuali difetti nella deambulazione. Infine, nella fase pre-adolescenziale, si controllano patologie della colonna vertebrale, quali scoliosi e cifosi.

LA DISPLASIA CONGENITA DELL’ANCA
Si tratta di una delle malformazioni più frequenti dell’apparato locomotore, quello che permette il movimento del nostro corpo. Lo screening clinico universale viene effettuato dal neonatologo o dal pediatra presso il punto nascita, prima della dimissione del neonato, e dal pediatra di famiglia in occasione della prima visita.

L’esame ecografico può essere prescritto dal pediatra di famiglia ed eseguito in qualunque centro diagnostico. E' in grado di accertare un’ampia varietà di malformazioni dell’anca neonatale: dalle più lievi (displasie acetabolari) alle più gravi (lussazione franca), non tutte diagnosticabili con una semplice visita pediatrica oppure ortopedica. L’esame ecografico è immediato nei pazienti con test clinico positivo, o eseguito tra le 4-6 e le 8 settimane per tutti gli altri. Infine, ci sono i controlli clinici periodici, da effettuarsi fino all’inizio della deambulazione. L’esame radiografico non trova più alcun posto nel programma di screening in quanto espone a radiazioni, e deve essere utilizzato solo in fase diagnostico/terapeutica.

LA PRIMA VOLTA DAL DENTISTA
Può avvenire quando si è completata la dentizione 'da latte' (circa 3-4 anni). Tuttavia, in presenza di problematiche importanti, come mancata eruzione dei denti da latte o malformazioni varie, si può anticipare il controllo odontoiatrico.

Per evitare un brusco impatto con la poltrona del dentista, sottolineano i medici del Bambino Gesù, è importante che le visite vengano effettuate anche in assenza di condizioni di urgenza o dolore. Durante la prima visita, il bambino ha l’opportunità di prendere confidenza con l’ambiente e con il personale odontoiatrico, che deve essere adeguatamente preparato all’accoglienza psicologica del piccolo paziente. L’odontoiatra spiegherà ai genitori le regole di igiene orale e alimentare da osservare, e valuterà, nel bambino, lo stato di salute dei tessuti duri e molli della bocca, nonché delle articolazioni temporo-mandibolari.

La visita odontoiatrica rivelerà la presenza di abitudini viziate, come il succhiamento del dito e/o del ciuccio, o di alterazioni funzionali, come la deglutizione deviata e la respirazione orale. In caso di assenza di problematiche da trattare, i controlli periodici andranno effettuati ogni 6-12 mesi.

LE MALATTIE METABOLICHE
Sono oltre 600 e costituiscono circa il 10% delle malattie rare. Grazie allo screening neonatale esteso (SNE) è possibile individuare oltre 40 malattie tra loro differenti. Si tratta di patologie in cui la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo possono evitare l’insorgenza di sintomi invalidanti e, nei casi più gravi, anche la morte. La positività allo screening rappresenta l’inizio di un percorso, ed è per questo che si parla di 'sistema screening'. L’esito positivo dello SNE non equivale a una diagnosi di malattia: in caso di positività, il neonato viene convocato in tempi rapidi e sottoposto ad ulteriori esami. Se il risultato è confermato, viene subito avviata la terapia, basata su modifiche della dieta e sull’impiego di farmaci e vitamine. La terapia è specifica per ciascuna malattia e deve essere seguita in centri altamente specializzati. Oltre alle cure standard, in alcune delle malattie individuabili con lo SNE si è dimostrato particolarmente efficace il trapianto di fegato.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha una consolidata esperienza nella presa in carico di questo tipo di pazienti, e ha attivato specifici accordi regionali ed extra-regionali. Dal 2016, lo screening neonatale per le malattie metaboliche è obbligatorio e a titolo gratuito per tutti i nuovi nati, con un impatto positivo sulla riduzione dei costi sociali, delle cure e dell’assistenza.

Clicca qui per scaricare la guida agli screening pediatrici dell'Ospedale Bambino Gesù.