L’associazione SCN2A Italia Famiglie in rete, in collaborazione con il Comitato Scientifico, promuove in occasione della giornata mondiale sulla consapevolezza di SCN2A (24 febbraio), un incontro di aggiornamento sulle recenti evidenze scientifiche sul gene SCN2A, le cui mutazioni sono causa di epilessia ed autismo e disturbi del neurosviluppo.
Il gene SCN2A è situato sul cromosoma 2 nella posizione 24.3, e codifica per una delle quattro sub unità che compongono i canali del sodio cerebrale, di qui la scelta del 24 febbraio per la giornata internazionale dedicata alla sensibilizzazione nel gene SCN2A.
Nel webinar saranno affrontate varie tematiche: dalla genetica agli approcci terapeutici e riabilitativi, le prospettive di ricerca in Italia e il confronto con le famiglie italiane con bambini e adulti con SCN2A.
PROGRAMMA
I Sessione: le evidenze scientifiche e i progetti di ricerca in Italia
Moderatore: Federico Vigevano (Roma)
• Ore 17:30-17:45 SCN2A: mutazioni e patologie del neurosviluppo - Maria Giuseppina Miano (Napoli)
• Ore 17:45-18:00 Variabilità di presentazione clinica e indicazioni di percorsi riabilitativi - Valentina De Giorgis (Pavia)
• Ore 18:00-18:15 Terapie farmacologiche attuali e prospettive future - Margherita Mancardi (Genova)
• Ore 18:15-18:50 Tavola Rotonda: “La sinergia tra clinici, ricercatori e pazienti nel percorso di conoscenza della condizione rara SCN2A”:
• Medicina di precisione: Valutazioni funzionali delle mutazioni SCN2A - Silvia Masnada/ Pierangelo Veggiotti (Milano)
• Database SCN2A in Italia: studio retrospettivo osservazionale - Fabiana Novelli (Roma)
• Algoritmo Diagnostico-Terapeutico Malattie Rare - Marina Trivisano (Roma)
• Convulsioni Neonatali-Innesco - Paola De Liso (Roma)
II Sessione: Incontriamo le famiglie!
Moderatore: Stefania Dantone (Padova)
• Ore 18:50/19: 30 “La vita delle persone rare con SCN2A: conoscerla per migliorarla”
Domande e Risposte: Clinici e Pazienti Webinar rivolto a neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, genetisti e famiglie con bambini e/o adulti con mutazioni in SCN2A.
QUI il link per partecipare e registrarsi.
Oratori e moderatori
Dantone Stefania: Presidente SCN2A Italia Famiglie in rete
De Giorgis Valentina: Fondazione Mondino-Pavia
De Liso Paola: Ospedale Bambino Gesù - Roma
Mancardi Margherita: Istituto Giannina Gaslini - Genova
Masnada Silvia: Ospedale Buzzi - Milano
Miano Maria Giuseppina: Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso”- CNR Napoli
Novelli Fabiana: Vice Presidente SCN2A Italia Famiglie in rete
Trivisano Marina: Ospedale Bambino Gesù - Roma
Veggiotti Pierangelo: Ospedale Buzzi - Milano
Vigevano Federico: Ospedale Bambino Gesù - Roma
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