L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.
Tante le battaglie portate avanti in questi anni: prima tra tutte la denuncia del mancato riconoscimento della patologia come rara
La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune degenerativa: nella forma primaria vengono generalmente colpiti occhi e bocca, mentre nella forma primaria sistemica possono essere aggrediti anche stomaco, fegato, reni, cuore, pelle, organi genitali, esofago, pancreas, polmoni e intestino. Possono essere coinvolti, inoltre, gli apparati osteo-articolare e cardiovascolare, come anche il sistema nervoso centrale e periferico. Tra le malattie autoimmuni è quella con il più alto rischio di linfoproliferazioni (44 volte superiore alla popolazione normale) e può degenerare in linfoma di Hodgkin, con una mortalità pari al 5-8%. Esiste anche una forma secondaria di sindrome di Sjögren, che si presenta associata ad altre malattie come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso, la sclerosi sistemica, il cancro.
Lo studio, finanziato da ANIMaSS e realizzato da Fondazione ReS, indica una prevalenza di malattia in Italia di 3,9 casi ogni 10.000 persone
Un documento di 21 pagine per fornire una fotografia della popolazione italiana con sindrome di Sjögren primaria registrata dai dati sanitari amministrativi. Si potrebbe descrivere così, in estrema sintesi, il Report epidemiologico realizzato da Fondazione Ricerca e Salute (ReS) per conto dell’associazione di volontariato ANIMaSS. Si tratta di un’analisi di real world evidence della patologia condotta da un gruppo di lavoro coordinato da Nello Martini e formato da Letizia Dondi, Giulia Ronconi, Carlo Piccinni, Silvia Calabria, Leonardo Dondi e Antonella Pedrini, con l’ausilio dei clinici esperti Enrico Fusaro e Luca Lo Sardo. L’obiettivo è quello di fornire un quadro della frequenza della forma primaria della sindrome di Sjögren soprattutto attraverso i numeri presenti nel database di ReS, nato dalla collaborazione con il Consorzio Interuniversitario CINECA al fine di raccogliere i dati delle prestazioni assistenziali a carico del SSN periodicamente inviati al Ministero della Salute dalle Autorità Sanitarie Locali e Regionali.
Il presidente Lucantonio: “La SLA non è una corsa, bensì una maratona: necessario supportare i caregiver”
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia neurodegenerativa progressiva che insorge prevalentemente in età adulta e che attacca i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, compromettendo il movimento dei muscoli volontari fino alla paralisi totale ma lasciando intatte, il più delle volte, le capacità intellettive. Il meccanismo alla base della patologia non è stato ancora identificato e, ad oggi, non esiste una cura. “La SLA è una malattia sconvolgente”, commenta Edmondo Lucantonio, presidente di Viva la Vita Onlus. “Significa essere sepolti all’interno del proprio corpo”. Perché ciò a cui generalmente non si pensa è che “i muscoli non servono solo per muovere le gambe e le braccia; tutti noi parliamo, guardiamo e respiriamo grazie ai muscoli. La lenta paralisi muscolare annulla tutte le funzioni vitali, con un impatto non solo sul paziente ma anche sulla sua intera famiglia, la cui vita cambia completamente”.
Dal 2018, l’Associazione mette a disposizione dei propri iscritti un servizio di trasporto anche per motivi di piacere, perché una vita non può essere fatta solo di appuntamenti sanitari
C’è chi vuole fare una gita al lago con gli amici, chi desidera assistere alle gare di nuoto del nipote, chi vuole andare a fare visita ai propri cari al cimitero e chi, semplicemente, ha voglia di passare una giornata al ristorante, al mare o al centro commerciale. Non di sole esigenze primarie è fatta una vita, anche quando è investita da una malattia grave e fortemente invalidante come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Lo sanno bene gli operatori di Viva la Vita Onlus, che organizzano il trasporto di pazienti per ragioni di piacere, oltre che sanitarie.
Il vice presidente Fortunato Nicoletti: “Il nostro obiettivo è agire sul ‘qui e ora’. Mettiamo la nostra esperienza a disposizione di tutti”
“Nei primi mesi di vita, non sapevamo se Roberta ce l’avrebbe fatta. Ma appena le acque si sono un po’ calmate e noi abbiamo raggiunto un equilibrio, abbiamo scelto di mettere la nostra esperienza di lotta al servizio di tutti, perché quando c’è una persona con disabilità gravissima in famiglia, ogni cosa diventa una battaglia”. A parlare è Fortunato Nicoletti, il vice presidente di “Nessuno è Escluso”, associazione che ha fondato nel febbraio del 2020, insieme a sua moglie Maria Rosaria Coppola, per dare una risposta alle tante famiglie che ogni giorno si trovano a combattere per i diritti più essenziali dei loro cari con disabilità: gli ausili, i presidi, i contrassegni, la scuola, l’assistenza domiciliare e così via.
La denuncia dell’associazione “Nessuno è Escluso”: “Gli studenti con disabilità non hanno la certezza della frequenza per tutto l’anno scolastico. Devono vivere alla giornata”
Marco deve frequentare la quinta elementare in una scuola paritaria, ma il dirigente scolastico ha messo in discussione la sua iscrizione, adducendo l’incapacità e la mancanza di competenze dei docenti che dovrebbero seguirlo in classe. Cristian, invece, pur essendo sordo profondo, dispone di un assistente alla comunicazione per appena 10 ore a settimana a causa di presunti problemi finanziari addotti dall’amministrazione comunale. C’è poi Alessandro, che rischia di non poter andare la scuola per via della mancata assistenza infermieristica di cui ha costantemente bisogno e senza la quale la sua presenza in classe diventa impossibile. Marco, Cristian e Alessandro sono tre nomi di fantasia, ma le loro storie sono vere. E sono solo tre dei numerosi casi seguiti negli ultimi mesi dall’associazione di volontariato “Nessuno è Escluso”, che ha fatto della frequenza scolastica delle ragazze e dei ragazzi con disabilità gravi o gravissime uno dei suoi principali cavalli di battaglia.
Grazie a diversi progetti, i ragazzi affetti da questa rarissima malattia neuromuscolare e i loro genitori hanno potuto godersi dei momenti di relax al mare e in montagna
Roma – Tre anni fa abbiamo raccontato la nascita dell'associazione AMA.le IQSEC2 e i primi risultati ottenuti. Questo nome così complesso nasconde due significati: AMA è l'acronimo dei nomi di tre bambine, Annalisa, Matilde e Alessandra, mentre IQSEC2 è un gene la cui mutazione – rarissima – provoca una grave malattia neuromuscolare. Dall'incontro fra Sara, Mara e Danila, mamme delle bimbe affette dalla patologia, è nata nel 2019 l'Associazione, e da quel momento tanta strada è stata fatta. Le tre donne, allora, decisero che la diagnosi doveva essere un punto di partenza per creare qualcosa di utile e concreto per le loro figlie e per le altre persone colpite, e così ha avuto inizio un viaggio fatto di inclusione, risate e progetti sovvenzionati grazie ai fondi raccolti.
L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (
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