In Italia esiste l’Associazione Famiglie COL4A1-A2, che quest’anno ha organizzato la prima conferenza europea sulla patologia
Si celebra il 12 aprile la Giornata di sensibilizzazione sulla sindrome COL4A1/A2, conosciuta negli Stati Uniti come sindrome di Gould. Questa patologia, molto rara e multisistemica, è causata da mutazioni nei geni COL4A1 o COL4A2 che possono essere trasmesse dai genitori, con modalità autosomica dominante, oppure presentarsi spontaneamente (mutazioni de novo). La sindrome causa un’anomalia dei piccoli vasi cerebrali che porta ad ictus ed emorragie spesso già in fase prenatale, con possibili conseguenze a livello cognitivo, motorio, visivo e del linguaggio. Possono verificarsi anche difetti dello sviluppo oculare e disturbi muscolari, renali, epatici e cardiaci. Molti pazienti, inoltre, soffrono di epilessia.
La gravità della malattia varia da individuo a individuo: si va da quadri clinici severi, a insorgenza precoce, a casi lievi o asintomatici. Attualmente le uniche terapie disponibili sono rivolte all’attenuazione dei sintomi, come l’epilessia, mentre la riabilitazione rimane fondamentale per le problematiche motorie, visive e del linguaggio.
In Italia, da fine 2021, esiste l’Associazione Famiglie COL4A1-A2, membro dell’Alleanza Malattie Rare, nata dall’incontro di un gruppo di genitori di bambini e ragazzi interessati da questa sindrome genetica con l’obiettivo di supportare le famiglie in uno spirito di mutuo-aiuto, facilitando la condivisione e puntando a garantire la migliore qualità di vita ai pazienti.
“Il 12 aprile – spiega la presidente dell’Associazione, Simona Manodoro – è l'awareness day dedicato alla sindrome COL4A1-A2. Perché questa data? Perché aprile è il 4° mese dell'anno e simboleggia il 4 del gene del collagene, e il 12 sta per le mutazioni 1 e 2. La giornata è l’occasione per fare il punto sulla malattia, ma anche fare un bilancio, come associazione, su cosa è stato fatto e cosa c'è ancora da fare. Sicuramente quest'anno è molto importante per la nostra comunità: infatti, il 19 febbraio si è tenuta la prima Conferenza europea, ma possiamo dire internazionale, sulla malattia: per la prima volta al mondo si sono riuniti a Roma clinici e ricercatori per condividere quanto oggi si conosce di queste mutazioni e raccontare dove sta andando la ricerca”.
“C'è ancora tanto lavoro da fare – prosegue Simona Manodoro – ma sappiamo che sono state gettate basi importanti per studi clinici a livello internazionale, e allo stesso tempo, come associazione, stiamo lavorando su tanti progetti che speriamo di vedere lanciati o realizzati entro quest'anno. Non ultimo, abbiamo lanciato il primo bando di ricerca in Italia, interamente finanziato da noi in collaborazione con Telethon all'interno del progetto Seed Grant. Confidiamo – conclude – che questo rappresenti un primo seme, sia per avviare la ricerca di base qui in Italia, sia per suscitare interesse nei ricercatori verso questa malattia”.
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