Da oltre 20 anni l’Associazione supporta pazienti e familiari su tutto il territorio nazionale. Bocciarelli: “In Italia serve garanzia sulla certezza delle cure”
È una malattia autoimmune, rara e cronica, ed è caratterizzata da un indurimento e ispessimento della cute generalmente preceduto dal cosiddetto fenomeno di Raynaud: un disturbo vasospastico, scatenato soprattutto dalle basse temperature e/o dallo stress, che colpisce principalmente le dita delle mani e dei piedi, ma anche il naso o le orecchie, provocando una sensazione di dolore o bruciore e una variazione del colorito cutaneo (la pelle diventa prima pallida e poi violacea). La sclerosi sistemica, nota anche come sclerodermia, colpisce soprattutto le donne, con un rapporto di 6 a 1 rispetto ai maschi, in particolare nella fascia di età tra i 55 e i 60 anni, ma può esordire anche in persone più giovani o in età adolescenziale.
In Italia si stima che la malattia abbia una prevalenza compresa tra 33,9 e 87,4 casi su 100mila abitanti e un’incidenza di nuovi casi registrati ogni anno pari a 13,9 su un milione [Fonte dati: AILS]. “Le cause di questa patologia appaiono ancora sconosciute”, afferma Paola Bocciarelli, della segreteria dell’Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS). “La diagnosi precoce costituisce l’arma più importante per impedire gravi disabilità e salvare le vite. In presenza della comparsa del fenomeno di Raynaud è importante consultare tempestivamente un reumatologo immunologo. Bastano pochi esami per confermare o escludere la presenza di sclerodermia”.
Come molte malattie rare, anche la sclerosi sistemica presenta dei sintomi e una progressione molto variabili da persona a persona, ma se opportunamente trattata può consentire una vita ricca e senza troppe rinunce, anche quando si manifesta in età giovanile. “Negli ultimi anni abbiamo notato un abbassamento dell’età media delle persone che contattano la nostra associazione”, prosegue Bocciarelli. “Riceviamo molte telefonate da parte di donne tra i 30 e i 40 anni, e anche di genitori di ragazze molto più giovani. Le donne, comunque, sono molto combattive e, di solito, dopo un primo momento di smarrimento e rifiuto della malattia, riescono a riorganizzarsi. D’altra parte, anche per le più giovani, con uno stile di vita consono e l’aderenza alle terapie è possibile tenere la patologia sotto controllo”. Il problema principale, quindi, appare oggi legato soprattutto alle risposte del sistema sanitario: “Soprattutto dopo la pandemia di COVID-19, manca la continuità terapeutica di cui il paziente ha bisogno”, commenta. “Ci sono liste di attesa troppo lunghe che impediscono la continuità delle cure. E per i pazienti con malattie rare questo è un grande problema”.
LA STORIA DELL’ASSOCIAZIONE
L’AILS nasce nel 2002 dall’iniziativa di un gruppo di pazienti con sclerosi sistemica, che hanno scelto di offrire sostegno a quanti ricevono la diagnosi della malattia. “L’obiettivo era fornire indicazioni sugli specialisti più accreditati nel campo, supporto nell’espletamento delle pratiche per la richiesta dell’invalidità e consulenza legale”, chiarisce Bocciarelli. Per impulso della presidente Gabriela Verzì, negli ultimi tempi l’interesse dell’Associazione si è esteso anche alla sclerodermia giovanile. “Avendo vissuto personalmente le problematiche da giovane, so bene quanto sia importante un approccio con i più piccoli, che sono anche i più indifesi”, spiega Verzì sul sito di AILS. “La malattia in età pediatrica è ancora più rara, ma i casi, purtroppo, non mancano e da qui nasce la nostra volontà di fare qualcosa per loro e per i loro genitori affinché nessuno si possa sentire perso e abbandonato”. Oggi AILS conta 144 iscritti e 24 volontari sparsi su tutto il territorio nazionale, riceve una media di circa due telefonate al giorno da parte di persone che hanno ricevuto la diagnosi o sospettano di avere la malattia, ed è presente su Instragram, YouTube e Facebook, dove conta circa 3mila follower.
PROGETTI E INIZIATIVE
Oltre a fornire e indicazioni sui Centri di riferimento per la sclerosi sistemica, informazioni sulle pratiche di invalidità e consulenza legale, AILS organizza incontri medici-pazienti dedicati ai vari aspetti della sclerosi sistemica, incontri che, con il COVID-19, si sono trasformati in webinar accessibili attraverso il canale YouTube dell’Associazione; realizza anche opuscoli informativi, un periodico per gli associati e una newsletter di notizie e aggiornamenti inviata a tutti coloro che ne facciano richiesta. Grazie alla collaborazione con Elma Academy, la scorsa primavera AILS ha pubblicato “Maniblu. Una storia di Sclerosi sistemica”, una graphic novel focalizzata sull’esperienza di una ragazza colpita dalla malattia. Inoltre, è in procinto di andare in stampa una raccolta di fiabe che possa aiutare le mamme a spiegare la patologia ai propri bambini.
LA RICERCA
AILS è impegnata nella raccolta di fondi da destinare alla ricerca scientifica, oltre che al miglioramento dei servizi offerti dall’Associazione. Negli anni precedenti all’emergenza sanitaria legata al COVID sono stati finanziati: due progetti di ricerca incentrati sul danno vascolare e sul processo fibrotico della cute e degli organi interni associati alla sclerosi sistemica; uno studio integrato sulla sclerodermia, condotto dalle Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, Politecnica delle Marche e degli Studi di Verona per scoprire quali meccanismi attivano la malattia e valutare nuove molecole farmacologiche più efficaci; una borsa di studio per il progetto “Innesti di tessuto adiposo autologo nel trattamento delle ulcere acrali in pazienti con sclerosi sistemica”.
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