Loretta è mamma di un bimbo di 4 anni, affetto da mucolipidosi di tipo 4, rara malattia lisosomiale. "La malattia di mio figlio è stata diagnosticata l'anno scorso all'ospedale Gaslini di Genova, io e mio marito abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani"- spiega Loretta a Osservatorio Malattie Rare.
Il piccolo presenta un ritardio psicomotorio, tetraparesi e opacità corneale. "E' un bellissimo bambino: socievole, solare, coccolone e sorridente. - continua Loretta - Solo che non sappiamo che cosa ci aspetta, per questo vorremmo conoscere altre famiglie per scambiare esperienze e sentirci meno soli."

Chi volesse contattare Loretta può farlo scrivendo alla mail info@osservatoriomalattierare.it (inserendo come oggetto della mail 'Mucolipidosi').

La mucolipidosi tipo 4 (ML4) è una malattia lisosomiale caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio e anomalie degli occhi, comprese le opacità corneali, la degenerazione retinica o lo strabismo. I sintomi si manifestano nel primo anno di vita o successivamente, con caratteristiche lentamente progressive. Nei pazienti i fosfolipidi, i gangliosidi e i mucopolisaccaridi si accumulano sotto forma di inclusioni lisosomiali, alcune delle quali ricordano i corpi membranosi citoplasmatici osservati nella gangliosidosi. La malattia sarebbe dovuta a un'alterazione dell'endocitosi di alcuni componenti di membrana, attraverso i lisosomi. Si trasmette come carattere autosomico recessivo. Il gene-malattia, MCOLN1, è localizzato sul cromosoma 19p13.3-p13.2 e codifica per la mucolipina 1 (MLN1), una proteina di membrana appartenente alla famiglia dei canali TRP (transient receptor potential).

Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.