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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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Si è svolto ieri il  convegno "Lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie e la spettrometria di massa tandem in medicina di laboratorio"

Il programma regionale di Screening Neonatale Esteso è stato avviato in Sardegna appena qualche mese fa: su circa quattromila nuovi nati sottoposti al test è stata diagnosticata una malattia metabolica ereditaria a un bambino cagliaritano di appena tre giorni di vita.

Grazie alla II Clinica Pediatrica del Microcitemico con una sola goccia di sangue al momento dalle dimissioni del centro nascite i bambini sardi possono essere sottoposti al test sulle malattie metaboliche ereditarie. I test di screening gestiti dalla UO Malattie Metaboliche della II Clinica Pediatrica del Microcitemico, sotto la responsabilità del Dott. Franco Lilliu.

Dell’importanza di ottenere una diagnosi prima che i sintomi clinici si manifestino, e la modalità di gestione degli stessi test di screening sono stati argomento di discussione del convegno "Lo screening neonatale esteso delle malattie metaboliche ereditarie e la spettrometria di massa tandem in medicina di laboratorio" svoltosi ieri presso la struttura cagliaritana. All’incontro hanno preso parte tra gli altri il Dott. Renzo Galanello, pediatra e specialista in anemie ereditarie dell’Ospedale Microcitemico di Cagliari, membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare, il Dott. Giancarlo La Marca della Clinica Neurologica Pediatrica del Meyer di Firenze e il Dottor Carlo Dionisi Vinci, responsabile dell' Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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